【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶「國家衛生研究院-論壇」出版品(電子書免費線上閱覽)
https://forum.nhri.edu.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
罕見疾病基金會 / 衛生福利部 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
📢肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師,擁抱生命的不完美!全台罕見疾病發聲出版計畫:https://bit.ly/3sLwktw
「一般人可以募款嗎」的推薦目錄:
- 關於一般人可以募款嗎 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最讚貼文
- 關於一般人可以募款嗎 在 Facebook 的最讚貼文
- 關於一般人可以募款嗎 在 黃土條 Facebook 的最佳貼文
- 關於一般人可以募款嗎 在 [爆卦] 挖眼案個人募款,可能有違法疑慮。 - 看板Gossiping 的評價
- 關於一般人可以募款嗎 在 可以私下募款嗎的評價費用和推薦,DCARD、PTT.CC、EDU.TW 的評價
- 關於一般人可以募款嗎 在 可以私下募款嗎的評價費用和推薦,DCARD、PTT.CC、EDU.TW 的評價
- 關於一般人可以募款嗎 在 一般人可以募款嗎、募款檢舉、勸募意思在PTT/mobile01評價 ... 的評價
- 關於一般人可以募款嗎 在 一般人可以募款嗎、募款檢舉、勸募意思在PTT/mobile01評價 ... 的評價
- 關於一般人可以募款嗎 在 [爆卦] 挖眼案個人募款,可能有違法疑慮。 的評價
一般人可以募款嗎 在 Facebook 的最讚貼文
【 這些 IG 限時動態貼紙神選之人才有?】
官方這陣子有非常多限動貼紙
要有個基本認知就是
這些貼紙部分都是隨機測試
所以不見得每個人都有(我也沒有🥲
沒有的人就要等 跟刪掉重裝無關
也有人拿到又消失的
有些跟地區有關係(或是運氣)
- - -
一一來看一下這些貼紙:
■ Link 連結
這個貼紙最主要可以代替往上滑加連結的功能
往上滑功能要有藍勾勾或是破萬追才會開通
(有些以上條件的人可能也不見得可以用)
所以這個功能讓一般人也可以帶連結不必破萬
台灣大概 1/20 的人有
■ Music 音樂
這個功能是歐美優先
有些亞洲地區可以使用
之前官方有澄清
還沒可以用的地區是因為版權緣故
台灣目前不能用
要加音樂只能自己後製
■ Caption 字幕
這個貼紙讓影片內的英文聲音
可以自動翻譯成字幕(有點像 CC 字幕)
目前其他語言未知
也可以自由編輯已經翻的字幕
也是歐美優先
■ Reshare 轉貼
這個功能讓你可以轉貼你看過
或是你收藏或你自己的貼文
轉貼到限時動態
很多人貼文轉貼到限時動態的功能被拔掉
換上這個貼紙
但也有些人功能被拔掉還是沒有貼紙
這個就不一定了 看官方如何修正
台灣也大概是 1/20 人有
■ Donation 募款
這個功能是歐美優先替公益單位提供
可以做直接捐款用途的貼紙
也有看過有人替自己募資
因為台灣不能用所以詳細未知
- - -
其他還有很多分批測試貼紙像是:
■ 點餐
■ 聊天
■ 私訊
■ 小商家
■ 分享
■ 小圓拍
■ 自拍照
■ 待在家
■ 防疫
■ 禮物卡
■ 感謝
■ 選舉
■ 挑戰
等等的超多 有些已經停用
- - -
基本貼紙如:
問答、投票、測驗、打卡、提及⋯
是大家都會有的
有些季節性或地區性質就要看官方了
比如同志月貼紙或是東京地方貼紙⋯等
各種不同 都很有趣
✦ 你看過什麼有趣貼紙嗎?
分享給有疑問的友人們吧!
_
一般人可以募款嗎 在 黃土條 Facebook 的最佳貼文
或許有人會問:黃士修憑什麼來講性別平等議題?新聞熱度都過去了,為什麼黃士修還要寫這篇文章?
我回想起,曾經在一個老司機開車粉專,講了個雙關語笑話,被側翼串聯扭曲成我去向女高中生開黃腔。我可以一笑置之,因為除了我以外,沒有人會真的受到傷害。
甚至我自己也成為被雞排妹「性騷擾」的受害者,我也沒有要求其道歉,只是當作一次機會教育。我是一位生理男性,但無論性別,任何人都有可能被性騷擾。
然而雞排妹使用別人的傷痛,打造自己的人設「受害女生的代言人」,這是完全不同等級的問題。因為我理解這件事的嚴重性,所以我必須認真嚴肅呼籲,這場策展其實並沒有那麼簡單。
十年前,于美人的節目《非關命運》訪問一位受家暴婦女。節目播出後一個月,那位婦女被前夫刺死。于美人很自責,她說:「我們手都已經伸出去了,可是我們沒有拉到這個人的手。」
✅上于美人節目訴家暴 婦遭前夫利剪刺死
https://tw.appledaily.com/headline/20110517/76I6ADZKNWR2FDHQH537LI3EKI/
之前隋棠跟勵馨基金會合作,擔任防性侵繪本《蝴蝶朵朵》的講師,勵馨基金會還有特別發過新聞稿,結果當時一堆網友還罵藝人不懂不要隨便亂講。相較之下,雞排妹有政治力量護體,連婦女保護團體都不敢直言,還真是得天獨厚。
✅揭「12歲女孩遭侵犯」遭嗆不專業 隋棠千字文狂轟腦補!
https://star.setn.com/news/763616
近年因為工作的關係,我接觸過許多公益團體。每當我聽完一段故事,我都會捫心自問:「當面對生命的重量,我們準備好接住他了嗎?」
展覽只是一時,受害者的創傷復原困難且漫長,而她卻不找專門的組織團體合作,這些人的人生她打算怎麼陪伴?還是說,性騷/性侵的故事寫出來就好,需要報警的、驗傷的、心理治療和法律諮詢的,麻煩自己打113?
這就是雞排妹所謂的台灣MeToo,置更多受害者於風險之中,沒有任何一點配套,只有記者、作家和她一起找題材。
如果只是要說故事,你可以傳訊給精神科醫師、心理師、律師,甚至星座大師,不缺雞排妹一個。如果遇到性騷/性侵,需要求助,你可以打113,或是找勵馨基金會、現代婦女基金會。
但是,如果你想透過網路來伸張正義,那是最最危險的,因為雞排妹的公關操作,是一種資本,一般人玩不起。無論你是男人女人,性別認同是什麼,都要保護好自己。
鼓勵受害者「說出來」,是希望他們勇於尋求幫助,例如找相關的專業組織單位,由他們提供各種處理方式、處理成本分析、相關資源等等。「公開」也是一種方式,但不是唯一的方式,甚至對一般人來說可能是幫助最小、成本最高的方式。
重點是這樣把真正需要協助的個案置於更危險的境地,萬一這些受害者去找雞排妹,而不是去找家暴中心或勵馨基金會呢?比起置更多受害案件於險境,有沒有募款、要不要選舉真的都是其次。
全文請見:
✅黃士修觀點:雞排妹策展台灣MeToo,妳能放心把故事交給她嗎?
https://www.storm.mg/article/3494711
(照片來自路上撿到的哏圖)
--
🐸各選區反萊豬公投連署書檔案下載:
https://tinyurl.com/y593e7cz
【北北基】https://tinyurl.com/y3jxnree
【桃竹苗】https://tinyurl.com/y5opzw9j
【中彰投】https://tinyurl.com/y6fapjz7
【雲嘉南】https://tinyurl.com/yywymj8h
【高高屏】https://tinyurl.com/y2w5j5ne
【宜花東】https://tinyurl.com/y2ymcdjv
【金馬澎】https://tinyurl.com/y3tlpuqu
【不分區】https://tinyurl.com/y6exg7j6
【原住民】https://tinyurl.com/yy75ae4r
【府院黨】https://tinyurl.com/y2rfddak
🙏懇請大家小額贊助連署書印刷費用:
https://p.ecpay.com.tw/7C05295
一般人可以募款嗎 在 一般人可以募款嗎、募款檢舉、勸募意思在PTT/mobile01評價 ... 的推薦與評價
在一般人可以募款嗎這個討論中,有超過5篇Ptt貼文,作者jason2641668也提到耐震不足遭限期改善台南瑞復益智中心發起整建募款連結: ... ... <看更多>
一般人可以募款嗎 在 一般人可以募款嗎、募款檢舉、勸募意思在PTT/mobile01評價 ... 的推薦與評價
在一般人可以募款嗎這個討論中,有超過5篇Ptt貼文,作者jason2641668也提到耐震不足遭限期改善台南瑞復益智中心發起整建募款連結: ... ... <看更多>
一般人可以募款嗎 在 [爆卦] 挖眼案個人募款,可能有違法疑慮。 - 看板Gossiping 的推薦與評價