豐富的學習之旅~~
今天早上參加核醫學學會理監事會議討論滿多同位素鎦177治療,北部已經有兩家醫學中心安排癌病患者的治療,很高興台灣核醫醫療又有大歩進展,只是輻射安全仍然需要建立符合台灣法規和社會民情的版本。
下午趕赴另一個重要的癌症精準醫療會議,對於甲狀腺癌,如果檢測出特定的基因,其實就可以有客制化的診療計劃。不少醫院都聲稱有精準醫療 (根據基因異常設計的醫療),也都提供基因檢測,檢測項目和費用都需要再確認是否合理,更重要的是我們甲狀腺病友也有不少採用基因檢測,花了少則數千多則10多萬台幣,但是檢測基因後所有內容是否有用,在此建議病友有準備基因檢測,要事先和主責醫師討論,至少需要知道檢測準確性和檢測出來的異常對後續治療的改變。
明天還有一個甲狀腺腫瘤的出書計畫的結案會議,幾個月前和德澤基金會合作出版一本甲狀腺腫瘤的專書,終於明天要看到樣品書,順利的話下個月要印行,主要的讀者群是具備醫藥照護專業的,當然病友或家屬有興趣也可以閱讀(所謂三折肱而成良醫)。接下來要開始重新啟動年初就動手但擱置一陣子的為甲狀腺癌病友撰寫的「白話甲狀腺腫瘤小百科」專書,朝向提供一本「親民又保有專業資訊」的新書努力!
同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過18萬的網紅公視新聞網,也在其Youtube影片中提到,台中市一位3歲的李小妹,雖然看起來跟正常的孩子一樣,但卻得掛著長長的氧氣管,推著呼吸器才能生活。原來李小妹因為先天性的基因異常,導致肺部功能不全,造成呼吸窘迫和困難。長期下來演變成嚴重肺高壓,除了以藥物治療,還得全天配戴呼吸器才能生活,醫師表示要正常呼吸,必須等待換肺。 詳細新聞內容請見【公視新聞...
基因異常 在 茂盛醫院小王子 李俊逸醫師 Facebook 的最佳貼文
可愛的雙胞胎姐妹來找小王子叔叔囉✨
「原先計劃生三胞胎,C寶卻在23週離開
好在雙寶順利誕生,現在每天假日都在餵奶
雖然常常睡不飽,但卻非常幸福」
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結婚一年多都沒有懷孕
馬上前往醫院進行輸卵管的檢查
檢查後幾天,半夜突然腹痛難耐
原本以為是腸胃問題所以肚子痛
沒想到檢查出來竟然是💥「輸卵管發炎」
醫師說我對顯影劑過敏,導致一邊輸卵管發炎腫大必須切除
後來經過朋友介紹來到試管知名的茂盛醫院🏥遇到了李醫師
李醫師說話很溫暖,常常給我們加油打氣💪
最後我們決定跟著小王子醫師一起走入試管之旅囉🌼
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起初的打針、吃藥、檢查一切都很順利,AMH都正常
但取了2次卵卻只有9顆卵,卵子數量不多
最後挑選出3顆品質較好的胚胎植入
終於看到期待已久的兩條線💟
一開始的感受非常不真實,既開心又緊張
直到寶寶抱在手上那一刻,才真正有當媽媽的感覺
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這次的試管旅程非常順利
美中不足的是原本決定要生三胞胎
但C寶在羊水晶片檢查出基因異常在23週去當天使了
最後雙寶也順利誕生了
雖然有遺憾,不過李醫師說雙寶平安健康才是最大的福份
兩個寶貝現在3個多月大,卻比同年齡的寶寶還健壯
好多人看到他們,都驚呼看不出來只有三個多月呢!
我們家妹妹在嬰兒室還有女戰神的封號~
只要一哭,全嬰兒室的寶寶都會一起多重奏🤣 🤣
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這次來茂盛做抹片檢查,特別帶寶寶給醫師看看
很幸運在試管旅程中能遇到李醫師
專業又溫暖,療程中不斷給我們夫妻倆加油打氣
也非常感謝廖敬慈醫師幫助我平安順利生產🥰
最後想對還在試管旅途中的旅人們說
「放寬心~相信醫師的專業建議!
我自己是去做瑜伽,跟宗教信仰來放鬆心情,讓自己好孕到!
準未來的爸媽們~相信自己ㄧ定可以的!
寶寶在等你們就差那一點點~加油囉💪💪」
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🔎輸卵管水腫怎麼辦?專家來解答👉https://ivftw.com/輸卵管水腫怎麼辦
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基因異常 在 Facebook 的最佳貼文
<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
基因異常 在 公視新聞網 Youtube 的最佳解答
台中市一位3歲的李小妹,雖然看起來跟正常的孩子一樣,但卻得掛著長長的氧氣管,推著呼吸器才能生活。原來李小妹因為先天性的基因異常,導致肺部功能不全,造成呼吸窘迫和困難。長期下來演變成嚴重肺高壓,除了以藥物治療,還得全天配戴呼吸器才能生活,醫師表示要正常呼吸,必須等待換肺。
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基因異常 在 果籽 Youtube 的最佳解答
|生命鬥士|主人歷抑鬱症患癌 曾病危痛至昏倒 愛貓相伴不離舔醒她:我死了誰照顧牠
琉璃,一種空氣與火交錯的工藝;對Leigh而言,卻是徘徊在執着與放下之間的藝術。Leigh在三年前開始鑽研琉璃珠,但她追求的並不止是美感,而是為了將亡貓Tarf的毛髮,放進最極致的琉璃傑作內,紀念昔日在異地患病時相依的小夥伴。
Leigh患有名為特納氏馬賽克症候群的遺傳病,體內的基因異常而造成血糖、血脂過高等狀況,令她因而多次患上胰臟炎。在14歲時,她被診斷有腦膜瘤,後來因細胞病變而切除子宮及一部份的舌頭。在英國留學修讀音樂時,她曾因為體內染色體過度繁殖,血脂過高而引發第一次胰臟炎,當時Leigh因為同時患有抑鬱症並有自殺念頭,更拒絕就醫近一個星期,「當時是痛到要死的感覺,是一種生命在流逝的感覺」。Leigh指,後來近乎整天躺在床,如要行走,她必須將身體傾前才能令痛楚稍為減輕。當時的她,連喝一口水都覺得很痛。終於有一次,她喝完水後頭部撞到周遭的物件而暈倒在地。
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影片:
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