胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
夢靨夢魘差別 在 [心得] 小小夢魘2 畫面操作氛圍都屬佳作- 看板NSwitch 的推薦與評價
這好像是個比較冷門的遊戲，但莫名被推坑的我，在大雨的這幾天
花了近10個小時破關。
看網路上神人錄影實況，都不死的話，三個小時內全破是沒有問題的
有看到有人說1死掉會讀取很久，在2沒有遇到這樣的情況
可以盡情的死（咦？）
因為沒有截圖，嘗試用文字描述一下我在遊戲中得到的樂趣
首先是遊戲的操作，主角的撿、衝、蹲、跳，物理引擎都做得很不錯
你要跳遠一點，就是一定要衝就對了。
要躲過怪物的襲擊，躡手躡腳的蹲著走過也是不可少的。
攀爬、撿東西，有時伴隨著要衝刺、跳。所以用Pro手把操控，手感會比Joycon來的好
按鈕部份比較不會那麼憋屈。
打怪，有少數幾個場景有需要打怪的設計，小小的身軀撿起了重重的斧頭鎚子
奮力的往前揮出！嗯……不是太快就是太慢……
兒（小一）：拔，我知道了，你的武器太重，要花比較多時間打出去，要抓時機。
我：兒子，我也知道阿！！！！！（心中吶喊）
但不可否認的是，成功打擊的時候，那種狠砸物品的痛快感是有的。
然後前一個場景的怪打擊節奏已經抓到之後，換另一個場景的怪居然他媽的給我閃…
蒐集：遊戲除了往前衝破關之外，有帽子以及分靈體收集，追求完美全破的玩家
應該可以更仔細的體驗遊戲的每個角落。
邏輯：在夢境的世界當中，各種死亡都是合乎邏輯的…但這邊要說的邏輯是
需要破解關卡謎題的邏輯。要怎麼啟動電梯，要怎麼躲過怪物的追擊
身邊的小夥伴怎麼跟你合力（這NPC超聰明），覺得遊戲設計的十分精細
夢境地圖如果不求物品蒐集的話，基本上就是一路往前，也不會有迷路的困擾
遊戲的節奏很暢快（忽略掉手殘被電死、抓到、吃掉重來的狀況）
劇情：這個惡夢的世界，從屠夫、學校老師、醫院、輪迴門
每個場景的設計，好像都能套用在主角現實世界的對映
不同場景的怪物，帶來毛骨悚然的感覺也不一樣
很愛其中一個場景，是愛看電視的怪物，你關我電視我他媽跟你拼命
最後：全破完之後，再去看別人的劇情解析。又是一番樂趣。
覺得這樣夢境世界為藍本的題材真的是很有發揮的空間
如果有遊戲製作者看到，拜託下次考慮一下小小春夢，謝謝。
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