【腦庫:守護腦健康的最後一哩路】
2020年6月夜幕低垂,忙完門診又接連開兩三個會議的台灣大學醫學院副院長謝松蒼,剛回到家就接到W病患家屬電話。「謝醫師,我覺得他這次也許撐不過了!我先生情況還好的時候,有交代要把他的身體給你,可能要麻煩你幫我們安排」
同時罹患「重症肌無力症」與「類澱粉神經病變」兩種罕見疾病。時隔數月談起往事,謝松蒼教授還是忍不住眼眶濕潤。那時候我跟家屬說我們再盡力看看。第2天就安排W轉院,沒想到進來幾個小時,他就走了。面對家屬強忍哀傷說:「我先生交給你,這樣我就放心了。」謝松蒼深深吸口氣緩和翻騰的情緒,語氣堅定地安慰W太太:「接下來就是我的功課」
謝松蒼教授清楚知道自己片刻都不能耽誤,隨即召集「腦庫小組」把握黃金6小時完成取腦,再做每個腦區神經組織切片,並進一步染色處理,「我們的功課就是做好病理診斷,妥善保存他的腦神經組織,提供科學家嘗試從裡面研究找出治療藥物。」透過家屬協助,W先生如願化身醫學院大體老師,也成為試運作剛滿周年的「臺灣腦庫」第3位捐腦者。
■盼政府成立腦庫國家隊
病友家屬、小腦萎縮症病友協會創會理事長朱穗萍說:『我們病友願意捐腦,但我們國內缺乏腦庫,我們希望在生命最後,將最珍貴的腦貢獻出來,就希望能夠破解或加速腦部研究的管道』
朱穗萍指出,自己一家七口就有六口患有小腦萎縮症,只有自己正常,希望發生在她身上的悲劇不要發生在別人家。她說,因為對疾病的不了解,帶病基因隱藏在社會各角落,期盼能早日找到疾病破解方法[1]。
■腦庫計劃獲各界相挺
2017年,台灣神經罕見疾病學會創會理事長宋秉文因應小腦萎縮症等退化性神經疾病病患與家屬敦促,決定根據歐美經驗發起籌設臺灣腦庫。在籌備會議上,宋秉文用懇切的眼神看著謝松蒼,「為了讓病友圓夢,能不能由謝教授領導規劃這件事情?」平日忙著門診,還兼顧研究教學的謝松蒼,沒拒絕這個艱困任務,反而二話不說當場答應。「因為這是老師的夢想,也是病友的夢想」
謝松蒼始終記得1995年從美國約翰霍普金斯大學完成博士後研究回到台灣大學任教,當時的醫學院副院長陳榮基交給他的首項任務,就是協助規劃建置腦庫,但寫好研究計劃送到相關部會審查卻未通過,籌設腦庫就此石沉大海,「老師到現在還常常在LINE寫說,這是他在退休前沒有完成的夢想!」[2]
■「腦庫:守護腦健康的最後一哩路」- 腦庫提供腦疾病與治療的研發:「腦庫」是什麼?相對於大家耳熟能詳的血庫或是器官捐贈,腦庫應該是陌生的字眼,但是它和血庫與器官捐贈有相似,也有不同的地方。
類似的是,腦庫和血庫、器官捐贈都是來自於民眾的捐獻,是大愛的表現;不同的是:在於捐獻的時機和目的,血庫是隨時可以捐血,器官捐贈發生在意外腦死判定之後,可以移植器官救人,但是腦庫的腦組織取得有時間限制,提供作為腦疾病與治療的研發,而非作為移植之用。
腦是非常精密的結構,每一個腦區都有特定的功能,所以在生前是無法取得腦組織的;所有腦組織的捐獻,都是在這些有大愛的民眾,往生之後才能捐獻出來作為研究之用,以開發新的藥物治療為目的。
從這個觀點來看,腦庫和我們所了解的其他捐獻,包括「大體老師」和「器官捐贈」,就非常的類似。大體老師是在民眾簽署同意書,往生以後,由家屬捐給學校,作為醫學院學生學習解剖實習之用,用來了解人體的三度空間結構。
器官捐贈則常是發生在意外之後,家屬感於這些民眾生前希望幫助其他民眾的大愛,把往生者的器官捐贈給需要的民眾移植。所以,器官捐贈可以給予受贈民眾新的生命和生活品質。
相對於大體老師和器官捐贈,腦組織捐贈者的大愛更為廣泛,因為經由這些研究,發現的治療藥物,可以嘉惠所有患有同樣疾病的民眾。
■收集各種不同腦疾病的腦組織作研究
簡單的比喻,大體老師的捐贈造福了醫學院學習解剖的學生,器官捐贈可以讓數個或者數十個病友得到新的生命。但是腦組織的捐獻,因為新的藥物開發,可能造福千千萬萬的患有同樣疾病的民眾,這樣的大愛,影響更為深遠!也因此先進國家,從 1960 年代開始,就以政府的力量,有系統地設置腦庫,收集各種不同腦疾病的腦組織,作為研究的標的。
為什麼需要使用人腦來做研究,難道沒有其他的替代方案?比如細胞培養、動物實驗,相對於身體其他的器官組織,腦神經是最精密的,各個不同的腦區,掌管不同的功能,有些負責運動、有些負責感覺、有些負責語言,特別是情緒等的表達,如此複雜的分區,在動物和人有相當大的差別。
在很多動物實驗上,可以發現有效的治療,但是到了人體試驗,卻無法成功,就在於動物的腦組織和人類的腦組織有相當大的差異。這些差異包括在基因、蛋白質的組成,以及神經細胞之間的網絡結構。
也因此,所有在動物實驗上面證實有效的藥物要到人體試驗之前,都必須經過驗證,也就是需要使用人腦的組織作為實證。比如,這一個蛋白質在動物實驗上發現是有增加,那麼在病人的腦組織是否有同樣的變化,如果有同樣的變化,那麼進一步的人體臨床實驗就有可能。
■那麼收集這些人腦的組織,真的有實際上的用途嗎?
一個最好的例子是阿茲海默病的失智症。在 1980 年代,美國神經科學家,注意到阿茲海默病患者的大腦底部有乙醯膽鹼神經元,這些神經元在阿茲海默病人很早就消失退化,也因此,建立了乙醯膽鹼學說。
有了這樣的分子標的,包括科學研究者和藥廠,就迅速的以乙醯膽鹼作為標的開發藥物。到了 1990 年代,第一個阿茲海默病失智症狀的藥物就進行臨床試驗,而且顯示可以有效地延緩失智症的進行。
到目前為止,乙醯膽鹼藥物也是在阿茲海默病使用最廣、最有療效的藥物,這一個現象說明了腦庫對於神經退化疾病研究的重要性。
隨著台灣的人口老化,各式各樣的疾病隨著年紀增加,盛行率都有提升,這當中最嚴重的就是神經退化疾病,全世界大規模的調查顯示,在 80 歲之後,半數以上的神經疾病,都是神經退化疾病或是神經罕見疾病,神經退化疾病當中最重要的就是失智症,特別是阿茲海默症和帕金森氏病,神經罕見疾病則包括運動神經元疾病(俗稱的漸凍人)、小腦萎縮症、類澱粉神經病變等等。
這些疾病到目前為止,都還沒有非常有效的藥物治療,所以這是全世界各國政府的研究單位和藥廠在極力開發的領域,而要從事這些研究、開發藥物最重要的就是需要有人類的腦神經組織[3]。
■我們希望這是一個有溫度的腦庫
曾因罹患肝癌引發嚴重內出血,被從鬼門關搶救回來,現在每過一天就賺到一天的謝松蒼教授從不覺得肩上背負著這麼多病友和家屬的愛心與期待,是沉重的壓力。
「我只是有個夢想,要幫他們完成這件事情。我也知道自己可能完成不了,但每天走一小步,讓更多人認同這個理念,即使我退休了,還是有人會接棒繼續下去。如果我們今天連一步都沒有踏出去,30年後還是零」
「我們希望這是一個有溫度的腦庫。」謝松蒼站在台大醫學院紀念大體老師的「無語良師」牆前,娓娓訴說臺灣腦庫的規劃藍圖與願景,「這個腦庫不屬於現在的任何一個人,而是屬於我們的下一代!」眼光停在「無語良師」牆上的台大醫學院前院長謝博生的名字上,謝松蒼平靜地說:「我也希望可以像謝教授一樣,生前是老師,往生以後也是老師」[2]
【Reference】
1.來源
➤➤資料
∎[1] ( Rti 中央廣播電臺 )「台灣神經科學家攜手號召捐腦、盼政府成立腦庫國家隊」:https://www.rti.org.tw/news/view/id/2078928
∎[2] ( 蘋果新聞網 )「蘋中人:從絕望深淵尋找希望之光 謝松蒼」:https://tw.appledaily.com/headline/20210314/ZYHSYXZSKNAK7F7225ITH3LSSY/
∎[3] 「腦庫:守護腦健康的最後一哩路/謝松蒼」〔 健康世界 / 109年8月號〕:https://www.health-world.com.tw/main/home/tw/thishealth_edit.php?id=1860
➤➤照片
∎(蘋果日報)「蘋中人:從絕望深淵尋找希望之光 謝松蒼」:https://tw.appledaily.com/headline/20210314/ZYHSYXZSKNAK7F7225ITH3LSSY/
凝望台大醫學院紀念大體老師的「無語良師」牆,謝松蒼希望臺灣腦庫也能立牆紀念每個捐腦者(李宗祐攝)。
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽
https://forum.nhri.org.tw/publications/
▶(國家衛生研究院論壇)出版品【臺灣腦組織資源聯盟建置策略】
在高齡化社會的年長族群中,腦與精神疾病,特別是神經退化常是不可避免的人生歷程。其伴隨的失智、失能以及相關的健康與生活風險,對個人以及家庭造成莫大的負擔。世界各國無不致力於探索神經退化的病理與預防機制,而健康與疾病人腦的收集可提供腦科學研究的平台,對於腦與精神疾病的防治是刻不容緩的重要工作;遺憾的是,國內至今並沒有收集國人腦與相關組織的機構。臺灣必須盡速建立腦神經組織庫,趕上世界各國的腦科學研究、精進高齡醫學並參與長照規劃,預防神經退化與精神疾病對於個人、家庭、社會的衝擊。
https://forum.nhri.edu.tw/book-110-7/
3. 【國衛院論壇學術活動】
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#衛生福利部 #國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #國民健康署 #臺灣腦庫 #腦庫 #台灣大學醫學院副院長謝松蒼 #謝松蒼
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小腦萎縮症 解 藥 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的最佳貼文
這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
小腦萎縮症 解 藥 在 林凱鈞 Facebook 的最佳解答
近年新冠肺炎病毒肆虐,蔓延迅速且變異飛快,令全球人類如臨大敵,因措手不及而損失慘重!雖施打疫苗被視為當前對抗病毒的主要利器,但其仍存有潛在的排斥及再次染疫風險,亦離全體免疫目標甚遠的此刻,實倍感威脅,特別是突逢離別的消息頻傳,再再都讓人感到無助、絕望與惶恐!
諮商心理師卓君柔就曾在文章中提到「悲傷與死亡,是華人社會最容易逃避的話題。然而悲傷不會因不去看而消失;死亡也不會因為不談論而不存在」。當人們面對生離死別時 ,應先好好關注自己的悲傷情緒。「快點好起來」真的能有安慰作用嗎?這樣的安慰方式是否讓人壓力倍增?這句話是用來滿足安慰者的內心需求?還是被安慰者的真正需要呢?並表示「在處理個案傷痛的過程中,往往就像是進行了一場清創手術」
雖然我們擁有悲傷的權利,但若長時間允許或不知不覺讓低迷的情緒及負面思考在心中任由滋長,便容易使人偏離生活正常軌道,身心都將出現嚴重的危害與偏差。因此,當在人生的路途中,步入崎嶇路況導致遍體鱗傷時,記得先緩下步伐靜靜療傷,待傷口痊癒後,更別忘了再給自己重新向前邁開步伐的機會,勇敢讓悲傷止步!
自己的人生獨一無二,只有自己最能體會箇中滋味。古話說「近朱者赤,近墨者黑」當遇困難而感到無可自拔時,越要意識到為自己敞開心房,用良知善念充盈腦海,讓旺盛意志灌溉心田。社會中仍有許多生命鬥士,為難得且坎坷的生命路,持續奮力譜出一段段動人篇章。以下「六句人生勇士的至理名言」,我們一起借鏡學習,盼在充滿挑戰的途中相互扶持,把握珍貴時光,繼續勇敢前行!
❶謝坤山先生:努力過踏實人生……
「唯有看重自己,及持續不懈的努力,才是最踏實的人生。」
謝坤山在16歲時因誤觸高壓電而失去了雙臂和一條腿,後來又在一次意外中失去了一邊眼睛。無法生活自理的他,便開始發明儀器來幫助自己能完成刷牙、洗澡、吃飯,甚至還想學習繪畫培養專長,不辭辛勞拜師學習,最終學成參賽,他創作的《金池塘》以八萬元新台幣賣出,他的作品先後六次入選大型畫展,1997年榮獲國際特殊才藝協會視覺藝術獎。謝坤山說:「沒有什麽事情是不可能的,就算戰到剩下一兵一卒,我都還要堅持下去!」
❷陳景維先生:用生命照亮他人……
「我不知道可以活多久,但我希望用生命照亮更多人!」
陳景維在出生後即被診斷罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」,從小父母離異,行動不便的他,生活都靠爺爺奶奶一手照料。他樂觀且上進,積極向學,考取多張證照,雖生命快速流逝,但他珍惜活著的分分秒秒,每天都到校學習,目標要讀完大學、出書、登上TED演說,用自己的生命故事,告訴世人「希望可以影響更多人,並幫助他人完成夢想」、「雖然我的大學夢很艱苦,但是如果我做到了,大家應該也會有這股力量去完成他自己最大的目標!」
❸楊玉欣女士:把握好好表達愛……
「我們要把握自己意識清醒的時候,好好表達我們的愛!」
很多人稱楊玉欣是罕病天使,她罹患了「三好氏遠端肌肉無力症」,全身肌肉持續退化,且無藥可醫,曾擁有音樂才華的她被迫放棄夢想,但她沒有放棄人生,不只致力於幫助弱勢,更替病患發聲。在經歷許多身體病痛與事情後,她對人生的體悟是「我們要把握自己意識清醒的時候,好好表達我們的愛,我會希望我的家人快樂地送我,因為我這一生已經精彩痛快地活過了,可以去到另外一個世界,並且希望離別時能和全家人在一起,好好道謝、道歉、道別、道愛!」
❹呂立偉先生:要懂得學會放下……
「人生充滿各種可能,有的人這一分鐘還在頂峰,下一分鐘跌到谷底,想要擺脫不愉快,就得學會放下。」
罹患先天性肌肉萎縮症的生命鬥士呂立偉,因小時候的一場重病,讓他的免疫力下降而導致重病。因此,小學時便在家自學,直到國中抵抗力較好後,才進入班級和同學們一起上課。自高中起,因想尋得自我價值,也期許自己能服務社會、將希望與歡笑帶給他人,認為不該被「身心障礙者」的身分而低估、限制自身的能力,最終克服了行動阻礙、雙手肌肉無力等困難,以「一般生」身分考取靜宜大學的青少年兒童福利學系,朝著助人的願景邁進。他覺得「要學會接受與放下,更要擁抱生命的無限可能!」
❺林子期先生:活著就是種幸福……
「沒有時間想其他的事,就是努力活在當下。畢竟,現在對我而言,活著就是一種幸福啊!」
林子期先生的生長過程備受艱辛,從小一路由阿公靠資源回收辛苦撫養長大。服完憲兵役後,靠著半工半讀,取得二專學歷,正以為自己可以打拚工作,努力賺錢走出一條屬於自己的路時,身體卻陸續出現狀況。經檢驗後確診罹患小腦萎縮症。雖身體日益虛弱,仍勇敢著手進行環島圓夢計畫,每年踴躍參與環島或各項賽事,從中建立自信心,也找到了生存的價值與意義。對他而言,「我想要的不是金錢上的資助,而是獲得大家對我的支持。透過我的生命故事,希望可以鼓勵更多人勇於面對人生路上的難關!」
❻陳燕麟醫師:讓生命創造價值……
「生命的可貴,在於利用有限的生命創造無限的價值。」
擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三時發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症(簡稱肌萎症)」,是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍未有治癒的方法。因自身的經歷,讓陳醫師面對患者的疑問時,更能感同身受。且因自身疾患,而萌生主動探詢該疾病之解決方案的動力,希望不讓疾病留給下一代,遂在醫界支持下順利讓「基因檢測公益計畫」誕生,以期更多患者與家屬能受幫助。在執行過程中,充滿包括資金、技術和資源的重重難關,但陳醫師仍然努力堅持前行,勇敢在自己有限的生命中創造無限價值!
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