#讓我孕期安心又放心的
#華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」
常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病,每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過,更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望,陪伴孩子長大,當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。
現在懷二胎,也已經逼臨高齡產婦的風險(明年就高齡產婦的年紀了),剛好壓線還是讓我心裡有一點怕怕的,畢竟孕婦年紀越往上,孩子會出現一些問題的機率越高,很殘酷也很現實,在一番研究後,選了 #華聯生技 「非侵入式胎兒染色體基因檢測NIPT 3.0」
原因是:超快速、超簡單、超方便、特別驗「骨骼基因」 防止寶寶侏儒症!
我是在20週的時候來到 #華聯生技 有配合檢驗所,首先他們專員會先跟我說明
1.衛教:告訴我這個NIPT檢測到底能測出什麼,等一下會怎麼進行,基本上常見的染色體基因變異,像 #唐氏症 都有99%以上準確率,能測出潛在風險。
他也告訴我這個檢測出來如果高風險,就必須進行羊膜穿刺,用 #核型分析 #羊水晶片 檢測是否確診, #華聯生技 就有提供羊晶服務同家服務很是方便,總之有異常風險還是要趕緊確認才行!
在寶寶出生後還有聽損檢測、成長發育檢測等,這些檢測在 #華聯生技 能一條龍來完成,超方便!
2.抽血:就是很快的像一般一般產檢抽了大概10ml的血,超快,我還想說:ㄟˊ結束了喔??
3.送檢測:華聯生技有特殊的密封保存方式,用最快的速度送去「成大基因體醫學中心」,台灣在地就能檢測,他們裝血液的管子裡還有讓你血液保持新鮮的液體看起來超厲害!
4.拿報告:大約兩週時間我就拿到快遞寄過來的報告,打開時像拆禮物一樣微微的緊張~~
還好!!
染色體、骨骼基因全部都是低風險!希望二寶跟烏烏一樣是超級健康寶~
你沒有看錯,他就是去抽個血回家報告就會寄到你手上,如果真的有問題或是疑慮再去請醫生做詳細的羊膜穿刺,作羊水晶片檢查!是不是很簡單
#華聯生技 也有說到~作NIPT後發現染色體有異常的媽媽,他們特別提供羊水晶片檢測專案保障,如是「骨骼發育異常」,則提供羊水單基因位點檢測,讓媽媽負擔更少,更安心
不得不說孩子是留是走,每個爸媽的決定都不一樣,能負擔的狀況也不一樣,我個人的看法是如果有能力,孩子是神給的禮物,但如果真的沒有能力也自知沒有心力,那還是非常需要這種產檢做判斷~
現在生技真的很發達,可以減少很多以前年代發現不了的病症,減少悲劇,如果有媽媽跟我一樣比較不敢做侵入性治療,就可以考慮這種非侵入只要抽血就好的檢測喔!
#TAF認證實驗室 #SNQ國家品質標章 #教授級醫師簽署報告 #台灣自行研發檢測
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[懶太太]
#罕見疾病#丙酸血症
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【乖乖的新生兒篩檢有異常】
剛看完這部片,有一些感想,因為老三乖乖之前的新生兒篩檢,先天性腎上腺增生症跟丙酸血症的初檢都疑陽性!
看到檢查結果這樣,我超擔心,猛上網查資料,幸好後來複檢都通過了。但身為罕病兒家屬,深深了解,儘管是外觀發展無異常,代謝問題的罕病,一樣很辛苦啊!
除了特殊飲食,很貴的營養補給品或藥物,都是有可能的!這類的罕病,一樣是羊膜穿刺羊水晶片檢查不出來的!
希望大家一起幫幫忙,一同關懷這些罕見疾病病友唷!
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官方網站:http://www.tfrd.org.tw/
【萬分之一特別的你】 你不可不知的罕病小常識
吃,是件稀鬆平常的事
但對罕見代謝異常疾病的朋友來說 卻必須小心翼翼
『美味』是遙不可及的夢想 他們只求吃得健康能夠活命
終身必須嚴格飲食控制 每一口食物更是斤斤計較
一不小心就可能智障甚至致命
或許因為外表跟常人一樣
讓別人容易忽略了他們的『需要』
別因罕見 而視而不見
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在台灣有30種約1,000多位的代謝疾病病友,其中有350位需要搭配低蛋白營養品控制。過量的蛋白質,會在患者體內形成毒素,嚴重會造成昏迷,因此,包括奶、蛋、豆、魚、肉類,都被列為拒絕往來戶。
他們對於每一口吃進去的食物都需要格外的計較,若沒有及早發現進行飲食控制,會有發育遲滯、智能發展遲緩、肢體障礙等問題,甚至嚴重有可能昏迷與死亡的可能!
針對影片中主角遭受校園霸凌與誤解的情形,罕見疾病基金會長期投入校園宣導服務,希望藉由向下紮根,增進校園師生對於罕見疾病的認識,讓病友獲得更多接納與協助。
至於這類的病友可透過新生兒篩檢及早發現及早治療,新生兒採取少量的腳跟血液,即可進行先天性代謝異常疾病的檢測,目前已能找出30餘種代謝異常罕見疾病。若能及早診斷,正確使用藥物及特殊配方奶粉,並控制飲食當中特定營養物質的攝取量,這群孩子一樣能健康成長!
羊水晶片罕見疾病 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文
< 醫師的任務與醫學的極限 >
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昨天晚上因為比較早睡
錯過了很多好朋友們
熱烈討論著nipt v.s. 羊穿的問題
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身為一個醫師
我們的任務是很清楚的告訴妳
每一個檢查的目的、準確性、風險
但我們無法幫妳做選擇
這是妳和妳的先生必須共同去思考的
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這世界上沒有100分的好方法
如果有,那其他方法就不會持續存在了
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這個世界上沒有完美無缺的產檢
這個世界上已知與未知的疾病實在太多
就算妳做完地球上所有的產檢
產檢所能做到的,也只是冰山的一小小角而已
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還有一點我再澄清一次
Nipt偽陰性是0.3%
並不是每一個說每一個抽的人
都有0.3%的誤診率
而是對於真的懷有唐氏症的孕婦
有千分之三沒有診斷出來
也就是說
風險的機率是建立在「妳懷有唐氏症的前提下」
所以對一個一般人抽nipt來說
妳被誤診的機率其實是百萬分之3才對
(千分之三應該再乘上唐氏症的平均發生率千分之一)
但羊穿的破水風險就跟妳懷有的是不是唐氏症無關
都是千分之三左右
所以風險並不是都是0.3%
-
但是,如果妳是超高齡
比如說45歲
唐氏症在這個年齡的發生率是4%
那妳抽nipt的誤診風險是萬分之1.6
就明顯比一般30歲左右的孕婦風險更高
-
不過呢
nipt對其他罕見疾病的診斷力較差是確實的
我改天再寫一篇 nipt所能涵蓋的診斷範圍吧
下次的直播我也會花一點時間講羊水晶片
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因為我發現大家還是都搞不清楚...
這是我的錯
-
羊水晶片罕見疾病 在 羊膜穿刺及羊水晶片差別? 生寶與台大基因醫學部產學合作 的推薦與評價
... 可考慮使用羊水晶片,可提高找到染色體微小片段基因缺失的機率,如小胖威力症候群、威廉氏症候群等一般產檢無法發現的罕見疾病,透過羊水晶片檢測都能檢驗出來。 ... <看更多>
羊水晶片罕見疾病 在 【Gene好孕】羊水晶片常見迷思!|創源生技 - YouTube 的推薦與評價
只有高齡孕婦才會懷「 罕見疾病 」寶寶嗎?年輕孕婦的卵子一定健康嗎?NIPT、羊膜穿刺與 羊水晶片 的差異在哪裡?心中滿滿的疑惑讓- 郭保麟醫師為你解答妳 ... ... <看更多>
羊水晶片罕見疾病 在 Re: [懷孕] 羊穿加晶片- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
(原文恕刪 文長慎入)
您好
小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
-
針對產檢,
看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。
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乙型鏈球菌有點懶得講了
反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗
就這樣,講完了
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關於羊水晶片
我之前一直不願意寫這個題目
因為這個題目相當困難。
我一直在想
要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、傳統羊水晶片、SNP晶片要如何選擇。
-
染色體遺傳疾病千百種。
要完整說明是不可能的。
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我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明
希望能夠讓妳更容易理解。
所以也許會有些微的失真
完整的諮詢內容
還是麻煩再跟妳的產檢醫師詢問囉
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針對每一塊晶片的細部差異
各家廠商各自的說法
我想就由各位再自行斟酌了。
-
以下,我只做原理的說明。
到底要怎麼選擇,
還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。
-
當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候
當初唐結果被告知高風險的時候
當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候
我們會選擇羊膜穿刺。
-
那是單純羊膜穿刺就好?
還是單做羊水晶片就好?
還是要兩個都做?
這是一個困難的抉擇。
畢竟真的不便宜。
-
說到人類的染色體齁
就像上禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
-
一個一個小朋友排排站
一共46個小朋友。
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一個排排站,
-
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
-
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗。
-
班導是男老師的班級,
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)
-
班導是女老師的就不一樣了
做事情比較謹慎
學生一共23排,
每一排都長得差不多高。
整整齊齊的,兩兩成對。(46, XX)
-
傳統染色體分析
就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。
一號:有!
帽子有戴!衣服有穿!褲子有穿!鞋子有穿!
老師說:很好!
二號、三號、四號這樣一直下去。
-
如果多了一個同學,
或者少了一個同學
正常的老師都應該馬上就會發現
-
如果第21排的同學多了一個
就是唐氏症 (47, +21)
-
這也就是為什麼
針對唐氏症,
羊膜穿刺可以說幾乎是100%診斷力。
因為多了一整條染色體
一字排開之後
再怎麼樣也看的見。
-
如果最後一排的同學少了一個
只剩一個高高的女生,
就是透納氏症 (45, X0)
-
如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿
就是染色體大片段缺失(Deletion)
-
如果哪個同學的帽子戴反了
就是染色體反轉(Inversion)
-
如果哪個同學帽子戴了兩頂
就是染色體重複(Duplication)
-
如果張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴
這種情形叫做染色體轉位(Translocation)
-
眼睛再怎麼大的老師
都應該看出來的班級同學的人數不對 或 明顯的服儀問題
這樣,我們叫做"巨觀的"染色體變異。
-
通常班上多一個人或少一個人
如此嚴重的出錯
往往也會形成嚴重的問題。
-
所以"染色體數目"出錯的情況
問題通常很嚴重。
最有名的當然就是唐氏症。
-
染色體數目異常
也是NIPT就有能力判斷的主要疾病類型。
-
至於缺失、反轉、重複、轉位的情況
看妳受影響的片段大小跟位置
會決定不同的臨床症狀
-
比如說第21排的小朋友
莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學
變成雖然第21排還是只有兩個小朋友
卻看起來有三顆人頭
還是會被老師視為唐氏症。
(真實世界也確實是如此)
-
所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查
就是傳統染色體檢查
對於染色體數目異常或者巨觀的變異
有著非常好的診斷力
-
開學典禮之後
第一天就要上體育課了
-
今天是上游泳課。
所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。
每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號
但是籃子裡亂成一團
-
神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人
偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查。
-
喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬!
喔!五號男同學的帽子破了一個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋怎麼多一個!
-
類似這樣
每一個同學的每一個部分
再很神經質的一點一點用放大鏡檢查
能夠比班導師用肉眼
能夠抓到一些更微小的異常
-
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式。
-
傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異
羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。
-
妳可以想像成:
解析度大到5MB的圖上的錯誤
眼睛就能看清楚
檔案小到20KB的圖,
眼睛根本無法看清楚,
需要靠放大鏡才能勉強分辨。
-
當然
越解析度的晶片,
就像變態校長威廉氏後人
用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理
能夠看出越小的變異。
-
另外
就像小朋友的衣服領口最容易髒
所以變態校長-威廉氏後人
會特別專注去檢查領口
-
既然我們知道了某個地點特別容易出錯
就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析
所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。
-
現今已知許多微小染色體缺失的疾病
如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種,
這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的
但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。
-
說到這裡
很多人會問我說
那幹嘛不都單做羊水晶片就好了
為什麼還要做傳統染色體檢查。
-
恩,
儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡
也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了
還是有兩種情況會看不出來
但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的
-
就是張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。
或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形
-
這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”
-
因為帽子總數一樣
小朋友總數也一樣
當每個小朋友脫下帽子
一個一個拿放大鏡檢查的時候
反而會漏掉了這些情況。
-
就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點
所以單做羊水晶片
還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。
-
最後
簡單講一下
SNP晶片
-
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽。
-
就好像班上的同學排排站,
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生。
以此類推。
-
這樣的情況是正常的。
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
這樣就有問題了。
-
這樣的情形我們叫做"單親二倍體"。
就是說這一對染色體
都是來自爸爸,或都是來自媽媽。
-
舉例來說,
如果第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群。
-
但是齁
分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽
這件事情非常困難
傳統染色體分析做不到
傳統羊水晶片也做不到
只有SNP羊水晶片才做得到。
-
就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣
班導師用肉眼分不出來。
變態校長用放大鏡也分不出來
-
除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡
來自男同學的上衣,會呈現藍光
來自女同學的上衣,會呈現紅光。
因為如此,
才能夠按照號碼去確定
哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。
也就是第十五排出現兩個女同學的情形
-
所以,
SNP晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。
-
當然還有一種極其罕見的情況,
叫做全三倍體,
SNP晶片看得出來,
傳統晶片看不出來,
就是每一排都站了三個人
一共69個小朋友。
但這種情況太少見,而且胎兒也無法存活
而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。
所以我想就忽略不討論了。
-
所以
如果你要問我
羊水晶片要不要做
如果要做,該怎麼選擇?
-
我會很直白地跟妳說
羊水晶片可以比傳統染色體看得更細
診斷出更多罕見疾病
但這些疾病都極其罕見
發生率都在萬分之一以下。
-
由於抽羊水的風險都已經承擔了
無論做不做晶片的風險都一樣
如果2萬多塊對妳來說不大的話
就晶片就毫不猶豫地做吧。
-
如果妳覺得
我只要確定不是唐氏症
我只要確定不是太嚴重的染色體異常
那些罕見的疾病就算了吧
應該也沒那麼大機會碰到
那傳統染色體分析就足夠了。
-
最後,
一定要提一下的是
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。
-
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
-
除了已知會形成疾病的特定區段之外,
如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
-
通常啦
這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋:
喔,2號的男孩的鞋子有破洞,
可能會得到:
這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習遲緩、閱讀障礙之類的分析
-
但是齁
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默地繼續長大成人。
-
所以也有可能這段區域變異
根本不會怎樣
繼續活在妳我周邊。
-
但只要妳查了資料庫
幾乎都是負面的消息就是了。
-
所以
如果遇到這種不確定的區間變異
我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體
-
如果爸爸或媽媽有一個人
也是有完全一樣的變異
表示這個是遺傳妳或妳先生
-
既然妳們能長大成人、結婚生子
雖然妳可能對先生還是不太滿意
雖然妳可能還是多多少少人際社交有障礙
但說真的已經算是很健康了
-
所以如果這樣的變異遺傳自爸媽
常常就會被視為沒什麼影響的變異
-
但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢?
恩....
我也不知道
先問妳到底跟誰懷的吧?
要找生父驗才有意義。
-
如果真的是跟妳老公懷的
那就是新突變而形成的
會形成疾病的機會就會大增了。
-
羊水晶片的問題千百種
非常非常之複雜。
講也講不完
只能盡量讓各位了解目前的檢查方式
-
另外
我其實也很害怕
-
我很害怕這篇寫完
全版的媽媽們都要做羊水+羊晶
如果過去戲稱媽寶版為羊穿版一樣
-
這也是不對的。
那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。
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參考資料:婦產科教科書、威廉氏後人的大腦
Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray
for prenatal diagnosis.
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以上
一些淺見
提供參考
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”如果妳拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊
,不是嗎?”
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| 鍵盤婦產科 |
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| 威廉氏後人 |
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