遺傳性疾病有哪些 在 江守山醫師 Facebook 的最佳解答
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遺傳性疾病有哪些 在 Facebook 的精選貼文
【被內臟拉歪的脊椎】
你知道嗎?
許多人的脊椎
都會歪向某個特定方向
上胸椎歪向左邊
而中下胸椎則歪向右邊
.
在2006年的這篇文獻
「Analysis of Preexistent Vertebral Rotation inthe Normal Spine 」中
Kouwenhoven 等學者
統計了50位正常無脊椎側彎的人
他們發現脊椎都偏向某特定的方向
.
在胸椎第2-4 節有左旋的傾向
平均左旋角度為1°
而胸椎6~10節則向右旋的傾向
平均度數為2°
男女皆有類似的結果
.
乍聽之下似乎...有點奇怪?
因為照理說，脊椎會歪向某一側
應該跟每個人的生活習慣有關
像是習慣用哪隻腳翹腳
或是習慣用哪邊的肩膀背側背包
抑或是看電腦或看電視時
習慣看向左邊或右邊
難道...這些人的習慣都雷同?
.
有趣的是在隔年2007年
Kouwenhoven 學者
針對37名無脊椎側彎但有內臟逆位的病人
做了同樣的實驗和統計
.
【小補充：內臟逆位（situs inversus）】
這是一種實際存在的
罕見的非遺傳性疾病
他們的內臟構造與一般人相同
不同的是內臟的位置
與一般人正好左右相反(鏡向對稱)
舉例來說，一般人的心臟會偏向左邊
而內臟逆位的病人
他們的心臟則會偏向右邊
.
實驗發現在內臟逆位的病人中
脊椎的旋轉方向與一般人剛好相反
.
這就十分有趣了
莫非造成脊椎側彎的原因
不完全是因為動作的習慣
而是內臟的張力左右不對稱導致的?
.
讓我們思考一下
5~11節可能會影響的內臟有哪些
胸椎第5~8節：主動脈
胸椎第8節：腔靜脈孔
(靜脈通過橫膈的位置)
胸椎第10節：食道裂孔
(食道通過橫膈的位置)
在這篇文獻中
學者們認為可能是
右手慣用手的張力影響
以及心臟和主動脈的搏動
導致脊椎旋轉有關
不過目前依然沒有定論
.
#為什麼分享這篇文獻?
在過去的這幾年間
我一直都有個疑問
為什麼許多人的胸椎
大約在第8節到第10節之間
他們的脊椎排列總是轉向右邊
而這個位置正好是橫膈膜的位置
這也太剛好了
.
而這樣的巧合一直放在我的心中
直到最近看到了這篇文獻
才終於解答我心中的疑惑
.
這也告訴了我們
在考量疼痛與身體的歪斜時
不能僅僅只察看脊椎排列本身
也須考量到周圍的肌肉張力
甚至是內臟的左右張力不對稱
.
#阿舟物理治療師
#內臟
#脊椎排列
遺傳性疾病有哪些 在 Facebook 的最讚貼文
<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>
耍廢太久，再來超音波文~
（是說今天這個題目也有點太簡單 🤣）
今天下午的高層次超音波中，有一位是意外發現肝臟鈣化點，除此之外胎兒的結構都正常。
---
肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明，但是幾篇文獻都指出，排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後，單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題，出生後預後也很好。
🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)
🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13，其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。
🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染，像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類，常會 #合併其他超音波的異常，如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是，通常都會合併其他超音波的異常發現。
🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html
但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!
🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同，相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關，但是這個疾病在台灣人種發生率低，所以並不常一起驗。
另外，鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?
更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html
#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常
遺傳性疾病有哪些 在 The World TODAY Youtube 的最佳貼文
現今社會 #不孕症 夫妻 很多，原本透過「 #捐精」能讓無法擁有小孩的人如願以償，但相關爭議也隨之而來。 #荷蘭 就有一名音樂家，10年來在世界各地瘋狂捐精，製造出上千名孩童，至少13個國家都有他的孩子，嚇得荷蘭政府下令封殺他的精子。
濫捐精子會造成哪些問題？各國政府又該怎麼規範捐精行為呢？
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遺傳性疾病有哪些 在 早安健康 Youtube 的精選貼文
資深藝人脫線（陳炳楠）本就有腎功能問題，去年（2018年）聽信偏方，將中藥當水喝，引發腎衰竭昏迷，更併發嚴重肺炎、心衰竭等致命症狀，所幸經治療已平安出院。據統計，台灣慢性腎衰竭患者約有200萬人，洗腎人口已突破8萬人，也因此落入?洗腎之島」的惡名之中。
值得注意的是有許多人不知道自己其實已是早期腎病的患者，國民對慢性腎臟病的疾病認知率只有8％，埋下隱憂。本次就邀請到腎臟科醫師洪永祥，替我們解析究竟台灣慢性腎臟病發生率與盛行率那麼高的原因在哪？
慢性腎衰竭5大元兇
台灣有超過9成都是慢性腎衰竭患者，洪永祥醫師說明，慢性腎衰竭是一個下游的結果，也就是有些疾病會經年累月地破壞腎臟，經過20～30年的破壞慢慢就會走向末期腎病變，達到尿毒症就得洗腎。至於有哪些疾病會引發慢性腎衰竭？他歸納出5大原因如下：
糖尿病
洪永祥醫師指出，台灣有將近200萬名糖尿病患者，約有3至4成的患者經過20、30年後會走到需洗腎的程度，是第一名的元兇。
高血壓腎病變
當血壓升高，微血管就會漸漸硬化，洪永祥醫師解釋，腎臟的小單位稱作腎絲球，血壓愈高，硬化的速度就會愈快。高血壓患者經過20、30年後，約有2成患者會必須洗腎。
慢性腎絲球炎
這就是我們常見的小便有泡泡，出現血尿、蛋白尿等族群。洪永祥醫師表示，這類患者常有家族性遺傳，有時候會整個家族來洗腎。
間質性腎病變
例如：腎結石、尿酸、痛風等，也占了一大族群。
遺傳性腎病變
洪永祥醫師舉例，像是多囊腎，又稱作水泡病，患者的腎臟會在20歲左右就長出一顆顆的水泡，因此到40、50歲就必須洗腎。
預防腎病：從避免代謝症候群開始
洪永祥醫師強調，導致台灣人腎臟生病的前兩名原因，是糖尿病跟高血壓，而再往回推，就可以發現我們應該從「代謝症候群」開始預防。慢性腎衰竭的原因多半都跟飲食、運動、身體代謝等息息相關。
「代謝症候群是一個十字路口，」洪永祥表示，當我們的內臟脂肪開始堆積（肚子變大）、血糖稍高但又還沒到糖尿病、血壓稍高也還沒有到高血壓的程度，此時若我們置之不理，不做任何改變，就很可能走上糖尿病、高血壓那條路；如果開始改變飲食、增加運動，又可以走回健康的那條路。
如何預防代謝症候群？
洪永祥醫師指出，導致代謝症候群的因素有兩個：老化，也就是代謝下降；另外就是飲食過量，超出身體的代謝功能。他說明，40歲是一個重要的分界點及關鍵期。年輕人的代謝功能旺盛，但過了40歲之後，身體代謝就開始老化。因此就要開始改變飲食及運動習慣。
然而，代謝症候群究竟是指身體代謝什麼的速度開始老化？洪永祥醫師認為，引發代謝症候群的起始點叫做「胰島素阻抗」，也就是澱粉類的代謝開始變差，而過多的澱粉熱量就會轉化為油脂，導致血糖升高、油脂變多，就會開始產生粥狀動脈硬化；血液變濃稠，血壓就會升高；脂肪一多就開始堆積在內臟，就出現鮪魚肚。
「你在40歲的時候，一定要想辦法讓你的身體代謝維持在年輕狀態。」洪永祥醫師說明，做法不是吃藥、吃健康食品，而是靠生活習慣。
導致代謝下降的原因
熬夜
飲食過多油鹽糖
PM2.5
喝到不好的水
過多食品添加物
活化代謝的方法
運動
喝乾淨、足夠的水
多吃新鮮蔬果
提及多吃蔬果，洪永祥醫師表示，一天至少要攝取5份蔬果（3蔬2果）；但他更建議，壓力過大的成年人，或本身是慢性病、代謝症候群患者，男性一天要攝取9份，女性則要攝取到7份的蔬果。
此外，也要盡量早起，避免熬夜，因為熬夜很傷害代謝。洪永祥醫師舉例，許多糖尿病患者若前天熬夜，今天測量血糖時，通常都會突然飆高。他強調，健康之道無他，就是從平日的生活習慣改變，「恢復一個健康、幫助你代謝的生活習慣。」
傷腎的3大行為
不對的飲食
喜歡吃油鹽糖、精緻澱粉等，都十分傷腎。
用藥習慣不對
洪永祥醫師指出，台灣人有一個不好的習慣，就是非常愛吃藥，而且是吃止痛藥。他進一步解釋，許多人吃止痛藥又不遵照醫師指示的劑量，自己額外增加劑量。甚至有些患者會吃「黑藥丸、草藥丸」，但這當中的止痛劑含量可能是4倍劑量，還含有一些類固醇，都會對腎臟造成負擔。
洪永祥醫師強調，吃藥一定要經過醫師指示，同時?該吃的藥要吃」，包括血糖藥、血壓藥在內，都是保護腎臟的藥品，一定要按時服用。
水分補充不足
洪醫師表示，台灣人不愛喝水讓他非常擔心。夏天一到，許多腎臟疾病患者就會出現，包括泌尿道感染、腎結石、中暑、橫紋肌溶解等。他說，喝水是一種習慣，每天要喝體重的3%～4%，若你是一個60公斤的人，就要喝1800～2400cc的白開水，而非飲料。
若不喝水，尿液就會結晶，產生腎結石，包括草酸鈣、尿酸鈣結石等等；同時尿液濃縮也會導致細菌感染，引發泌尿道感染；此外，不喝水就沒辦法排熱，夏天就容易產生熱傷害、熱中暑；若是運動當中又不補充水分，更容易造成急性中暑、急性腎衰竭、橫紋肌溶解等。
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#洪永祥 #腎衰竭 #養腎
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