即日專欄:科研創新 人類未來
每位準媽咪都希望腹中小寶寶健康成長,在懷孕期間進行產前檢查,傳統產前診斷一般透過入侵性程序如羊膜穿刺及絨毛取樣。還記得在14年前,小妹透過絨毛取樣產檢診斷小寶B是否正常,人體有23對(共46條)染色體,任何一組染色體數量異常或缺失,便會出現臨床上包括如T21(唐氏綜合症)、T13(巴陶氏綜合症)和T18(愛德華氏綜合症)等遺傳疾病。中大醫學院副院長、化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年憑着血漿DNA診斷技術,分析母體血液內由胎兒釋放的DNA,開創無創產前檢測先河,免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險,成功提高產前檢測安全性兼減低孕婦及其家屬心理壓力,此項科研成果已在全球獲廣泛應用,每年有逾90個國家逾700萬名孕婦受惠。
有「無創產前檢測之父」之稱的盧教授剛榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「2021年科學突破獎——生命科學獎」國際獎項,以表揚他開創「無創產前診斷」方法的革命性貢獻。「科學突破獎」由全球多間科技巨擘的創辦人,包括Google、Facebook、騰訊控股(700)、阿里巴巴(9988)和23andMe,於2012年共同設立及贊助,以表彰在物理、數學和生命科學領域對人類有傑出貢獻的科學家,每位得獎者可獲獎金300萬美元,是現時全球金額最高的科學大獎,在科學界極具指標性及非常矚目。
盧教授團隊最新研究成果是靠抽取孕婦血漿,檢測嬰兒有否特定單基因遺傳病。如部分嬰兒患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),出生後因荷爾蒙失調,導致生殖器官異常。按現時最新技術,孕婦可在第8周透過無創產前檢測,及早發現並用藥治療,避免嬰兒出生後要經歷多次手術。香港不少尖子選科集中以醫科、法律和金融會計為首選學科,事實證明,科研人才的研究成果應用產業化,為社會發展開創未來,也是人類進步基石。
想了解盧教授如何在科研領域不斷創新中找到樂趣和動力,以及如何將科研成果產業化,可參加於本月25至26日由中大校友傳承基金主辦的第六屆中大創業日,今屆以「敢創.新機遇」為主題,將舉行多場直播網上講座、創業大師班、研討會及工作坊,參加者與知名創業家線上交流。正在或有志創業的師生校友萬勿錯過。在4個主題講座中,盧教授將於本周六下午2時網上分享題為「基因檢測產業化的機遇和挑戰」講座。
原文:https://bit.ly/2ZWCqKp
網上圖片
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t13 症 在 孟魘大魔王 Facebook 的精選貼文
宣傳馬拉松第三天 ε٩(๑> ₃ <)۶з
大家都吃完晚餐了嗎?選擇障礙症的我每天都糾結很久( 'ー` )雞排珍奶鹹酥雞、叉燒滷味排骨麵⋯全部都想吃啊_(:3 」∠ )_
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t13 症 在 孟魘大魔王 Facebook 的精選貼文
各位各位!FF快到啦~~~(旋轉跳躍🌻
在孟凌家拍照真的太廢太爽了🤣
記得來找我們玩呀~我還在想要出誰呢(選擇障礙症日常困擾🥺🥺🥺
今天的雨好大顆!!!出門買飯被砸到超痛😭
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t13 症 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
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Kayi Cheung