關於 dystrophin功能 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

#11. 裘馨氏失養症- 藥物進展[病友照護交流]

最後，發展到完全麻痺和呼吸由於呼吸肌功能障礙，需要通氣支持的難度越來 ... DMD外顯子跳躍關於杜氏進行性肌營養不良症肌肉的功能的dystrophin蛋白是 ...

#12. 進行性肌肉萎縮症中藥療效之評估一

肌纖維,在實驗室中大量培養然後移植到DMD病患肌肉,使之與病. 肌融合後,正常肌細胞的基因提供dystrophin來改善病肌缺陷,目前. 已有小鼠及人類的臨床試驗(28) 皆可見功能 ...

#13. 當年度經費： 770 千元 - 政府研究資訊系統GRB

Dystrophin 缺乏肌肉萎縮症肌肉切片與培養肌胚細胞早期瞬間基因之研究 ... 細胞內骨骼蛋白Dystrophin在視覺與聽覺傳導徑路功能之研究.

#14. 肌萎縮蛋白陽性之肌纖維在杜顯型肌萎縮症之臨床意義

人之肢體功能上有其重要性。 Key words: dystrophin, dystrophin positive fibers, Duchenne muscular dystrophy. (Kaohsiung JMed Sci 11:409415, 1995).

#15. 張璽醫師學術分享：利用幹細胞特性，針對神經肌肉疾病尋求更 ...

學博士，日本國立京都誘導性多功能幹細胞中心( iPS cell )研究員，多次 ... 隨肌功能下降，造成肌肉萎縮。 ... 常，導致患者缺少dystrophin 蛋白或神經傳導出錯而.

#16. 基因修飾技術再向遺傳疾病治療邁進一步| GeneOnline News

... 將具有剪輯功能的Cas9酵素帶往目標基因區將突變基因片段剪下，再換上 ... 患有DMD之小鼠的dystrophin蛋白質產量、肌肉生理、肌力、以及心肌功能， ...

#17. 裘馨氏肌肉失養症- 臺中 - 台中榮總

DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。

#18. 搜索

The lack of dystrophin leads to muscle weakness, degeneration, fibrosis, ... 细胞疗法可改善Duchenne 肌营养不良症的心脏、呼吸和骨骼肌功能

#19. 异体骨髓干细胞移植后假肥大型肌营养不良症模型鼠膈肌 ...

Dystrophin Expression and Pathology of Diaphragm Muscles of Mdx Mice after Xenogenic Bone Marrow Stem Cell Transplantation.

#20. 橫紋肌- 维基百科，自由的百科全书

橫紋肌（英語：Striated muscle），或稱橫紋肌組織（Striated muscle tissue），是一種肌肉組織，具有重複的功能單元結構，該單元稱為肌小節。 ... 肌养(抗萎缩/营养不良)蛋白（英语：dystrophin） · 小肌养蛋白（ ...

#21. 女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展

如果dystrophin蛋白功能缺陷或缺失，肌细胞膜在收缩时则无法保持完整，出现异常蛋白、钙内流、肌酸激酶外流等改变，造成肌细胞变性或坏死。

#22. Dystrophin(DMD)- 開發中藥物:2021年

Dystrophin (DMD) - Drugs In Development, 2021 ... 該複合物在神經肌肉接頭處以及外周和中樞神經系統的各種突觸處積聚，並具有穩定肌膜的結構功能。

#23. 如何預防裘馨氏肌肉萎縮症

... 基因中有一段缺失不見，無法製造正常的dystrophin而造成肌肉萎縮，其他的個案雖然沒有大段的基因缺失，但因為突變使得dystrophin 基因喪失功能、造成肌肉萎縮。

#24. 利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变 - 生物谷

其中的一些突变导致肌肉细胞产生短小、功能较差的dystrophin蛋白版本。 在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究人员成功地采用了一种 ...

#25. 相关检查

医生可能会建议进行肌肉病理活检（取一小块肌肉组织进行分析）。DMD基因突变意味着自身不能产生抗肌萎缩蛋白（dystrophin蛋白），或者生产不足。肌肉病理活检可提供肌细胞 ...

#26. Duchenne肌营养不良(DMD)发病机制及治疗研究进展 - 生命科学

富集区突变则会严重影响dystrophin 功能；而N 端. 和C 端对于dystrophin 蛋白的功能也不是必需的，. 故缺失的类型决定其表型是病情较重的DMD 或病.

#27. 彰化基督教醫院原力醫學院/ 罕見疾病照護委員會電子報

為製造肌肉萎縮蛋白(dystrophin)的DMD基因發生突變，使得肌肉結構發生 ... 的肌肉萎縮蛋白因發生嚴重缺陷而喪失功能(圖一C)，因此肌肉在收縮過程中， ...

#28. Duchenne 型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白 ...

的肌肉功能，但是肌肉注射仍然无法解决膈肌和心. AAV，腺相关病毒；DMD，Duchenne 型肌营养不良症；SMA1，脊髓性肌萎缩症1 型. 图1 系统性注射AAV micro⁃dystrophin ...

#29. DMD小鼠模型鉴定及干细胞移植后dystrophin变化研究

将人脐带间充质干细胞注射到dko小鼠后肢肌肉，2个月后可检测到人dystrophin的表达。 ... 本研究中观察到的dko小鼠临床症状的改变，就是由于dystrophin和utrophin功能 ...

#30. 黃金獵犬杜馨氏肌肉萎縮症

... 是犬X染色體上Dystrophin蛋白的基因發生點突變或缺損，導致無法做出完整有功能 ... 肌細胞就很容易死亡，整個肌肉組織就變少且萎縮了，無法行使肌肉該有的功能。

#31. 幹細胞療法最新突破 - 台灣實驗室網

這些"嵌合細胞"是通過將一個含有功能性抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因的正常供 ... 抗肌萎縮蛋白是一種結構性肌肉蛋白，在DMD 患者中缺失或功能 ...

#32. 66.一位15 歲兒童，自10 歲起其運動功能開始變差 - 阿摩線上測驗

一位15 歲兒童，自10 歲起其運動功能開始變差，經檢查發現其營養失調啡（dystrophin） 減少。其最可能之診斷為： (A)裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）

#33. 西湖大学常兴团队利用碱基编辑，在小鼠模型中治愈杜氏肌营养 ...

人类遗传学和分子生物学研究证明，通过诱导外显子跳读，恢复DMD基因的读码框，从而产生部分缺失并同时保留生物学功能的Dystrophin蛋白是治疗DMD这一 ...

#34. 裘馨氏肌肉失養症

造成本症的基因位在人體性染色體中的X染色體上，可以產生失養素(Dystrophin) ... 雖然說裘馨氏肌肉失養症最主要影響的地方是肌肉，但是失養素蛋白質在腦部也是有功能 ...

#35. 利用CRISPR来治疗杜氏肌营养不良：对付最大基因有新招

或者，在成熟的肌肉细胞中，CRISPR可以剪掉包含突变的那部分基因，而不修复它们，让细胞产生截短但有功能的dystrophin。

#36. 肌肉失養症 - 漫談神經醫學

它們提供了一種「架構性」的功能，而當這些蛋白質有缺損時，肌肉的收縮就 ... 另外還有一些研究也值得我們注意，像是對於一種類似「dystrophin」的 ...

#37. 肌肉萎縮症的新藥 - 科學的養生保健

此病的病因是一個叫做Dystrophin的基因有缺陷，使得肌肉細胞不能 ... 如果下一步的臨床試驗無法證明肌肉有功能，FDA將取消此藥的核准執照。

#38. 新生兒篩檢自選項目同意書

蛋白(dystrophin)缺乏，導致肌肉萎縮，個案因肌肉組織隨著年齡衰退，逐漸出現步履蹣跚、無法走動. 或站立、呼吸道肌肉功能喪失等症狀，後期易因心臟衰竭等合併症死亡。

#39. 肌肉失養症(muscular dystrophies) - 小小整理網站Smallcollation

從分子生物學上來解釋肌肉失養症(請看下圖)：由於基因缺陷，使得製造肌肉的結構蛋白或酵素結構異常，其中有一個Dystrophin，可說是最大宗： Dystrophin是位於肌肉上的 ...

#40. 盘点DMD药物研发进展 - 新浪医药新闻

Galgt2基因疗法通过诱导产生能够模拟dystrophin功能的蛋白达到治疗的目的.今年1月，Sarepta宣布和国家儿童医院合作，研究Galgt2基因疗法治疗DMD。。该基因 ...

#41. 博碩士論文106324018 詳細資訊 - 中大機構典藏

抗肌萎縮蛋白(dystrophin)是連接F-肌動蛋白(F-actin)與肌肉細胞膜的一種蛋白質，主要功能在於穩定肌肉細胞膜使其免於肌肉拉伸所造成的損害。人體缺乏抗肌 ...

#42. 李晓江研究组在灵长类疾病模型建立研究中取得重要进展

杜氏肌萎缩症疾病（DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病, 因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1 /30000。

#43. Ataluren

無意義突變主要是因為患者的DNA序列改變，導致mRNA提前出現終止密碼子(stop codon)，發出分子終止訊號過早，因而無法轉譯出功能正常的肌縮蛋白(dystrophin)。

#44. 杜興氏肌肉營養不良的診斷與護理(Duchenne Muscular ...

物理治療︰在初期，孩子要接受物理治療，目的是維持肌肉的功能，減低關節攣縮。 ... 失序，使肌肉不能製造肌營養不良蛋白(Dystrophin)或製造不足，導致肌肉營養不良。

#45. 進行性肌營養不良症 - 中文百科知識

由於DMD基因缺陷，導致肌細胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常，肌細胞受損傷，出現進行性壞死、萎縮等，臨床出現肌無力的症狀與體徵。某些DMD基因缺陷導致Dystrophin完全缺失， ...

#46. 良性假肥大型肌营养不良症 - 搜狗百科

BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。 ... 基因诊断DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90 ...

#47. 裘馨型肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)

DMD的病人60∼80%可發現此段基因的缺失，無法製造dystrophin，造成肌細胞 ... 隨著脊柱的前凸，側彎（當少於50度時），肺呼吸功能越來越差，加上呼吸 ...

#48. 認識罕見疾病裘馨氏肌肉萎縮症與物理治療介紹 - 聖母醫院

染色體短臂Xp21.2 變異或病變，影響肌縮蛋白(dystrophin)組成。肌縮蛋白 ... (特別是髖關節與踝關節)，鼓勵站立行走活動維持心肺功能並. 預防脊椎側.

#49. Duchenne型肌营养不良呼吸功能研究进展- 期刊 - 中国知网

【Abstract】 Duchenne muscular dystrophy(DMD) is a X-linked recessive hereditary myopathy due to the absence of dystrophin protein.

#50. 辉瑞使用试验性“迷你”抗肌萎缩蛋白(Mini-Dystrophin)基因疗法 ...

除了评估安全性和耐受性外，该研究还将评估肌抗肌萎缩蛋白的表达和分布，以及肌肉力量、质量和功能的评估。作为筛选过程的一部分，治疗候选人还将接受检测 ...

#51. Sarepta第三款DMD反義寡核苷酸療法獲FDA加速批准

... 治療的患者在治療48週後，其蛋白質失養素(dystrophin)表現顯著增加。 雖然目前並未證明蛋白質失養素的增加，可使改善運動功能的臨床益處增加， ...

#52. Metabolic Dysfunction and Altered Mitochondrial Dynamics in ...

The utrophin-dystrophin deficient (DKO) mouse model has been widely used to understand the progression of Duchenne muscular dystrophy (DMD).

#53. fusion peptide directs enhanced systemic dystrophin exon ...

Human Molecular Genetics, 2009, 18(22), 4405–4414.

#54. CRISPR halts Duchenne muscular dystrophy progression in ...

Scientists used CRISPR gene editing to halt the progression of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in dogs. The images illustrate dystrophin ...

#55. 後基因體時代之生物技術 - 陽明大學

全書共三十二章，內容涵蓋功能性基因體、具生物活性蛋白質之大量製備、分子診斷技 ... independently expressing both full-length dystrophin and ...

#56. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目DMD 衛教單

由於基因突變所影響基因轉譯的蛋白為肌縮蛋白(dystrophin)，肌縮蛋白是提供 ... 吸道肌肉喪失功能而造成呼吸越加困難而需要呼吸維持器；而心臟功能 ...

#57. 预防和治疗Duchenne型、Becker型肌营养不良和X-连锁扩张型 ...

DMD，BMD和XLDCM是由于控制dystrophin蛋白生成的基因变化引起的遗传性疾病。患有这些疾病的人会出现肌肉萎缩和肌无力。在心脏中，dystrophin蛋白的缺乏会导致心肌损伤和 ...

#58. 人源化DMD肌肉嵌合小鼠模型建立及基因治疗 - 医麦客

有功能的抗肌萎缩蛋白缺失会导致肌细胞膜破损，从而引起进行性的肌肉退化。 ... 为In vivo genome editing in mouse restores dystrophin expression ...

#59. 杜兴氏肌肉营养不良症_百度百科

Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的 ...

#60. 9月7日DMD国际知晓日，干细胞治疗取得进展 - 新闻

... 在于Dystrophin蛋白缺失导致肌纤维不稳定而坏死，以致死性的全身肌肉…… ... 使其分化成肌细胞并重建Dystrophin蛋白的表达，从而恢复其运动功能。

#61. CRISPR/Cas9在iPSC衍生肌肉预祖中恢复肌营养不良素表达的 ...

肌营养不良基因功能的丧失导致结构肌肉缺陷，导致渐进性肌纤维 退化1，2。 ... Postnatal genome editing partially restores dystrophin expression ...

#62. 1080210PT for Neuromuscular Disorder - 樹人醫專數位輔助 ...

Vignos 裘馨氏肌肉失養症功能分類表. 00:24 13. ... 一位15 歲兒童，自10 歲起其運動功能開始變差，經檢查發現其營養失調啡（dystrophin）減少。

#63. 体细胞基因编辑可改善杜氏肌营养不良模型中的骨骼肌与心肌衰竭

... 体细胞基因编辑改善了猪和人杜氏肌营养不良症模型中的骨骼与心肌功能衰竭。 ... encoding dystrophin, cause Duchenne muscular dystrophy (DMD), ...

#64. 肌肉失養症楊智超醫師

dystrophin 是肌肉細胞膜上一種很大的蛋白質，它和許多種依附在其上的蛋白質，對於維持我們肌肉細胞膜的完整是十分重要的。 它們提供了一種「架構性」的功能，而當這些 ...

#65. Duchenne型和Becker型肌营养不良的临床特征及诊断

肌营养不良是由正常肌肉功能所需的若干基因发生缺陷所致的一组遗传性进行性肌病 ... Cardiac dystrophin abnormalities in Becker muscular dystrophy ...

#66. 呼吁关注关爱DMD患者群体-健康频道 - 手机搜狐

由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。 DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失， ...

#67. 腦科資訊> 肌肉營養不良症

... 的合成障礙，缺乏蛋白質「肌縮蛋白」(Dystrophin)會對肌肉細胞構成破壞及死亡。 ... 能延遲杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne Muscular Dystrophy)呼吸系統功能衰退。

#68. 肌肉失養症 - Yahoo奇摩新聞

它們提供了一種「架構性」的功能，而當這些蛋白質有缺損時，肌肉的收縮就 ... 另外還有一些研究也值得我們注意，像是對於一種類似「dystrophin」的 ...

#69. 2020 年實驗動物科學（技術篇）

「實驗動物設施的功能及管理」：內容為飼養設施管理、基礎飼養環 ... 蛋白（dystrophin）基因剔除小鼠就是這種情況，其發展出與人類相似的嚴重肌營.

#70. NBE | 夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病

然后，研究者构建了含不同PTC位点的dystrophin模型蛋白Dp71b，将其质粒 ... 表明该方法可恢复小鼠dystrophin蛋白全长表达及其部分生理功能，治疗效果 ...

#71. 我走过的弯路已成为最耀眼的过往 - BiliBili

DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为严重的杜氏肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为良性的贝克型肌营养不良。

#72. 使用CRISPR / Cas9破坏恒河猴中肌营养不良蛋白基因的功能。

Here we used CRISPR/Cas9 to target the monkey dystrophin gene to create mutations that lead to Duchenne muscular dystrophy (DMD), ...

#73. chenne 型肌营养不良小鼠模型鉴定及干细胞移植后dystrophin ...

间充质干细胞注射到dko 小鼠后肢肌肉，2 个月后可检测到人dystrophin 的表达。 结论采用SSP-PCR 可用于鉴定 ... 变，就是由于dystrophin 和；trophin 功能缺失导致肌.

#74. 「下一代」寡核苷酸療法：其候選藥效果強於Sarepta - 資訊咖

DMD 基因的突變將造成dystrophin 功能缺失，致使肌肉在收縮時遭到破壞不斷萎縮，進而影響肌肉的正常活動。 根據突變位點不同，DMD 基因的突變將導致 ...

#75. 大約在25歲左右死亡? 這種疾病稱為杜氏肌肉萎縮症(Duchenne ...

傳統的基因治療用抗肌萎縮蛋白(Dystrophin) 基因的病毒也無法有效輸送基因，因為Dystrophin ... 科學家們還創造了瘧疾功能失調的蚊子, 並成功地遺傳給他們99.5%的後代, ...

#76. 林淵智Yuan-Chi Lin - 2020麻醉醫學會年會暨國際學術研討會

In Becker's muscular dystrophy, dystrophin is partially functional. ... 約有90％的DMD患者的心臟功能會受影響，不過骨骼肌疾病的嚴重程度與心肌受損程度沒有關聯 ...

#77. 神經肌肉病變的整體復健治療 - 臺北榮民總醫院

本病是因為肌肉細胞幾乎完全缺乏dystrophin所致，dystrophin可說是肌肉 ... 體性肌病(Mitochondrial Myopathy)，會有嚴重的神經功能缺陷及肌肉無力。

#78. 基因治療法的進展－以英國為例高啟明

adenosine將會造成T細胞嚴重的失去功能，進而喪失身體細胞免疫的作用。 ... 名為蛋白質失養素(dystrophin)的健康基因，才能讓肌肉細胞維持正常的功能 ...

#79. AAV-CRISPR糾正DMD模型中肌肉乾細胞的突變 - 每日頭條

... 編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因上出現突變而導致的罕見但具有破壞性的 ... 恢復抗肌萎縮蛋白（dystrophin）表達，並改善肌肉和心臟功能。

#80. 先天性肌失養症Congenital Muscular Dystrophy | 罕見疾病資訊 ...

... 後者又通過營養不良糖蛋白β與肌漿內的細胞骨架蛋白dystrophin結合，形成緊密連接的複合體。 Merosin缺乏可造成細胞骨架和細胞 ... 智力和心功能正常。

#81. 【综述】一文全面了解肌营养不良症及多款基因疗法 - 和元生物

BMD患者的DMD基因突变产生一种截短的、但仍有一定功能的Dystrophin。患者通常在10岁以后才会出现症状，症状可能包括心脏、肺、关节和骨骼肌的问题。

#82. 當裘馨氏肌肉失養症遇見基因編輯 - The Investigator Taiwan

DMD 基因的異常導致細胞無法正常製造失養素（dystrophin）蛋白。 ... 基因在轉錄過程跳過出錯的外顯子（exon skipping），進而讓細胞製造出仍有部分功能的失養素蛋白。

#83. 西湖大学常兴团队利用碱基编辑，为治愈杜氏肌营养不良症带来 ...

人类遗传学和分子生物学研究证明，通过诱导外显子跳读，恢复DMD基因的读码框，从而产生部分缺失并同时保留生物学功能的Dystrophin蛋白，是治疗杜氏肌 ...

#84. 再生醫學： - 個人網頁空間

量培養及後續專一分化具有功能性及療效之細胞，為目前再生醫學在細胞治療領域急 ... Engraftment of mesenchymal stem cells into dystrophin-deficient mice is not.

#85. 杜興氏肌肉營養不良症

它們可以減緩肌肉退化和有助於改善運動功能，並延長1至3年的行走能力 6 ，從而降低或 ... Smith Reddy, “Dystrophin Pathway and Treatments Offer Hope for Patients ...

#86. 健康族-肌酸與肌營養不良(肌肉萎縮)

「貝克營養不良」也是由於X 染色體的基因突變引起，但和「杜馨營養不良」不同，可以製造dystrophin 蛋白質，但製造出的尺寸太大，功能不正常。症狀通常在 ...

#87. 杜氏肌营养不良（DMD）药物的研发现状 - 知乎专栏

DMD基因编码dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），dystrophin主要分布于骨骼 ... 子编码的部分），但读码框未发生移动，dystrophin蛋白的N端和C端功能较为 ...

#88. 媽媽請注意!男寶寶有1/5000的發生率可能罹患裘馨氏肌肉失養症!

由於肌肉損傷疾病對身體的功能損害皆為不可逆的過程，因此，即早得到正確 ... oligonucleotide)標定dystrophin蛋白的mRNA 前驅物(precursor mRNA)，跳 ...

#89. DMD的基因療法 - 人人焦點

約5%-15%DMD患者的分子發病機制是DMD基因發生無義突變，產生錯誤終止子，從而導致蛋白翻譯提前終止，生成不完整，無功能的Dystrophin。

#90. 肌肉營養不良症（ Muscular Dystrophy ， MD ） - 香港肌健協會

它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性，使它在肌肉收縮的過程中，不會受到破壞，杜興氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生後，便不斷受到破壞和萎縮。

#91. 認識肢帶型進行性肌肉萎縮症-病人衛教資料 - 隨意窩

... 類疾病可以其不同的基因病變位置及肌縮蛋白(dystrophin)，區分為以下三類: ... 目前對此症，仍無特殊的治療方式，但是如何維持尚存的肌肉功能是最 ...

#92. Cardiac Involvement in Patients With Muscular Dystrophies

This review will focus on 4 groups of skeletal muscle disease most commonly associated with cardiac complications (the Table): (1) dystrophin- ...

#93. 貝克氏三病徵

貝克氏貝克氏肌肉萎縮症（簡稱BMD），由於X染色體短臂Xp21處dystrophin基因有缺陷，使製造出的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin) 功能不正常。

#94. 淺談杜氏肌營養不良和貝克肌營養不良_1358

Dystrophin 基因位于X染色體上，DMD和BMD屬于X染色體隱性遺傳，也就是說如果有一條 ... 與生俱來的染色體缺陷，只有糾正了這一缺陷，產生新的有功能的Dystrophin蛋白， ...

#95. 抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathies） - 中文版GeneReviews

... 积极的管理；强的松能改善DMD儿童的力量和运动功能，除非副作用严重；在 ... Towbin et al [1993] demonstrated linkage to the dystrophin 位点 ...

#96. 话说基因 - 第 190 頁 - Google 圖書結果

... 以后渐渐不能行走,从一个活蹦乱跳的孩子发展为卧床不起,并出现心、肺功能不全, ... 1987 年霍夫曼( Hoffman )等分离了 DMD 基因编码的蛋白质 dystrophin 。

#97. 实用小儿康复学 - Google 圖書結果

... 神经源学说认为运动神经元功能异常导致肌变性;遗传学说认为细胞膜的遗传性异常, ... 基因位点在 Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏, ...