關於 先天性心臟病 基因 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

《5歲以上就能打的「BNT 兒童疫苗」最快10月上市 我們準備好了嗎？》

為兒童打疫苗是很普遍的，從麻疹、腮腺炎、小兒麻痺症、白喉、輪狀病毒、腦膜炎毒株到百日咳，嬰兒出生幾周就開始接種。那麼，新冠疫苗呢？

才開學不久，新北幼兒園就接連爆出群聚案，都確定基因定序是Delta病毒株。雖然0-9歲的兒童，感染新冠肺炎症狀比較輕微，大約46%會發燒、37%咳嗽，其他則是流鼻水、拉肚子、喉嚨痛、頭痛佔10% ; 但比較讓人擔心的是小於1歲的嬰兒和免疫低下、糖尿病、癌症、先天性心臟病、器官移植的孩子，很容易產生重症 ; 還有極少數孩子感染新冠病毒後2～6星期，會出現類似「川崎氏症」症狀，出現高燒、皮疹、草莓舌和結膜炎，以及胃腸道症狀，像是嘔吐、腹瀉和腹痛，更可能進展到心臟衰竭或休克。Delta變種病毒被稱為大魔王，因為跟據美國兒科學會統計，去年到現在已經有近4百萬名兒童染疫，超過279名兒童死亡、1萬多名兒童重症住院，擔心孩子成下一波最大受害者。

幸好生產BNT疫苗的德國藥廠表示，5歲以上就能打的「BNT 兒童疫苗」臨床實驗結果良好，最快在10月就可以上市。這款疫苗基本上和大人的疫苗一樣，只是劑量比較少。也就是說，在國外，5到11歲兒童快能打BNT了，而現在正是Delta變異病毒株大舉入侵台灣校園的時候，我們準備好了嗎？

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

---
看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

超級難得有機會 這次的X5樂孕Podcast
訪問到 台大小兒心臟科 王主科教授
同時他也是 中華民國心臟病兒童基金會 的執行長
懷孕做高層次超音波 家屬們難免擔心照到異常
其中 先天性心臟病 約占 1％的發生機率
王教授說 ：「先天性心臟病並不可怕，可怕的是我們缺乏面對的勇氣。」

給自己一點勇氣，給孩子一個機會！透過小兒心臟科的諮詢來獲得全面性的正確醫療知識，即使是複雜的心臟患者，也能過無異於常人的生活！

財團法人台北市林思宏x5醫師慈善基金會
懷有異常胎兒 我們提供羊水基因晶片補助
此外 也跟台大醫院小兒科 建立綠色通道
由社工陪你一起去諮詢 一起面對
加油

#轉念就在那一念之間 #正向使人變得堅強
#讓我們一起給予媽咪溫暖陪伴與大力支持

🌟✨X5基金會 #孕產婦安心平台✨🌟
Line@諮詢帳號👉🏼@052otzoz