10月起新生兒篩檢項目擴大為21項，父母必知
爸媽最關心寶寶健康，衛福部國健署提供的新生兒篩檢項目，自108年10月起新增10項，全面擴大為21項，家長仍僅需自付350元。為何要做新生兒篩檢？何時進行篩檢，項目有哪些？本篇有詳細說明。
為何要做新生兒篩檢？
由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久神經與身體損害後遺症，因此建議及早確診與治療。
新生兒篩檢的時間點？
寶寶出生後滿48小時，接生的醫療院所會採取寶寶少許的腳跟血液進行檢驗。
新生兒篩檢項目
近年國內新生兒篩檢項目11項，自108年10月起增加10項，共21項。
【原有】新生兒篩檢項目11項(95年7月至108年9月30日)
1.高胱胺酸尿症
2.半乳糖血症
3.苯酮尿症
4.先天性甲狀腺低能症
5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（蠶豆症）
6.先天性腎上腺增生症
7.楓糖漿尿症
8.中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症
9.戊二酸血症第一型
10.異戊酸血症
11.甲基丙二酸血症
【新增】新生兒篩檢項目10項(108年10月1日起)
12&13瓜胺酸血症第I型與第II型
14.三羥基三甲基戊二酸尿症
15.全羧化酶合成酶缺乏
16.丙酸血症
17.原發性肉鹼缺乏症
18&19肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型與第II型
20.極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
21.戊二酸血症第II型
篩檢項目中，個案最多的疾病？
每年新生兒篩檢率均達99%以上，107年發現異常個案數3,657人，其中以蠶豆症個案最多。
新生兒篩檢費用
一般新生兒
國民健康署認定新生兒篩檢減免費用，一般新生兒補助200元，即使篩檢項目擴大至21項，家長仍僅需自付350元。
低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構(助產所)出生者
每案減免550元，政府全額補助，民眾無須負擔檢驗費用(民眾仍須自付採檢醫院行政費用或相關材料費，視各醫院收費額度而定)。
新生兒篩檢(衛福部公告21項)會不會影響孩子投保？
國民健康署表示，金融監督管理委員會已於101年通知各保險公會，針對衛福部公告的21項新生兒篩檢項目疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，呼籲家長切勿為了保險，延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。
新生兒「自費」檢查服務有哪些？
許多醫院提供「新生兒自費檢查」服務，一般常見的例如腦部、腹部、心臟、腎臟超音波等，以及隨著科技日新月異而產生的「新生兒基因篩檢」。另提醒，最好「先保險」再做新生兒「自費」篩檢，避免保險公司拒保。
半乳糖血症 在 [寶寶] 新生兒篩檢半乳糖血症- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
大家好
二寶十月中出生時在醫院有做新生兒篩檢21項
其中有一項半乳糖血症初檢結果疑似陽性，趕快帶去醫院抽血複檢
今天複檢結果出來仍然疑似陽性
上網爬文發現有寶寶複檢了三次才通過
其中第二次複檢跟第三次複檢間相隔一個月，說是要有些新生兒數值會退得比較慢
寶寶目前餵母乳也沒有出現半乳糖血症的典型反應，但是複檢沒有過總是讓人很擔心
不知道有沒有人有相關經驗分享，可以給我們一點信心呢
以下是網路查到的資料
半乳糖血症會有什麼症狀?
典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天後，常在餵奶後發生嚴重吐
奶
及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會
因
血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少
、
體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長
發
育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝
和
腦的破壞會加重，而且無法回復。此外，半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀，
但
若不治療，則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。
謝謝大家
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