【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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台灣讀博士要花多少錢 在 [心得] 博班畢業心得- 看板PhD - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
取之本版，用之本版，博班畢業了來回饋一下(文長)。
#動機與原因
首先老妹的背景是大學碩博都電資，碩博在四大完成。
我的碩博實驗室有產學合作，因此在我碩一升碩二暑假去業界實習的時候，老闆說: “如
果家庭支持，自己也不排斥念博，不如先去唸完吧!以後要在職博就比較難了!”
這邊介紹一下家庭背景: 爸爸從事教職，特別希望他的小孩都讀博班，他覺得讀書要一次
讀完讀到最高就這樣~因此很支持念博不管男女孩。
因此從小我爸問我要不要念博，我都說”不要”，直到業界老闆提起，我才決定要好好想
一想。從老闆的言談中，我發現如果只有碩班學歷，在業界比較不好升(當然也有很厲害
的碩班老闆!)。
加上我就讀的產業，只有1-2間一線公司可以讓碩班新鮮人一開始就達到年薪百萬，我在
實習期間觀察到工程師的工時也都滿長。但是唸完博班，底薪較高，也比較容易找到年薪
百萬但正常工時的公司。即使是二、三線或是轉向研究型公司，我都能達成我的目標。
(至於百萬這個數字，是念碩班的某一天，我問我爸，”爸，你覺得我要賺多少錢可以自
己生活?”
我爸看著我，說”至少一百萬吧!”因此有了年薪百萬的夢想。)
因此我歸納幾點念博動機:
1. 以後想去業界，考慮升遷的問題。
2. 想要年薪百萬，念博班能達到這個目標的選擇多很多。
3. 未來想找個Work/life balance的工作(至少工時方面)
#面臨念國內還是國外博士
由於我開始思考簽博這件事的時間是碩二上，
決定後開始查國外資料發現通常11月就要準備齊全開始申請國外學校(包含英文成績等)
對我來說有點太急促了。
如果真的要申請國外學校，會開始補英文，明年才能申請。
因此找了教授談一談，教授說明如果跟著他，他有機會讓我三年畢業。
覺得這是個很划算的投資，就決定去做了!
國內念博的動機:
1. 覺得三年應該是很划算的投資。
2. 對碩班的題目也滿有興趣，不排斥這項研究。
3. 碩班做的題目可以延伸，實驗室操作模式也很習慣，更快上手。
#念博期間遇到的問題/瓶頸
1. 來自其他人的壓力，被很多人(朋友老師親戚)問原因
我覺得多數人都遇過，很多人會問我幹嘛”想不開”念博?尤其國內博更是，因此就是看
熟不熟的程度解釋我為什麼想念。
曾經我的親戚長輩看著我說，”你是女生念這麼高學歷要幹嘛呢?”其實在學期間這些言
語壓力真的是滿大。在台灣來說，念博可能真的是一個
想不開的事情，因為不確定的年限、並不多的薪水…等，聽到PhD，有時候是一臉不解(?)
。但在國外，念博就是一份工作，國外的朋友跟家庭聽到PhD，會覺得是一件很崇高很厲
害的位置。但這點我也無從比較，就是各個國家的不同吧!
2. 經濟源與經濟壓力
實驗室基本月薪1W。
申請獎學金1.5-3W，看個人發表/本事，因此獎學金也可能為0。
至於助教我們實驗室人比較多，這幾年我只當過一學期，看學生人數拿錢，當時1.2W一個
月，那學期我沒拿到獎學金。
因此以我的經驗，博班月薪平均大概就是2.2-2.5W左右。
扣除房租6K，其實不要亂花也是OK了，只是相對去大公司賺錢，年薪百萬的同學們，還是
多少有些憂慮。
這邊真的謝謝我的家人無怨無悔地給我支持，我知道很多人想念不能念是因為家庭需要經
濟來源，所以能念博的大家其實都很幸運!
3. 遇到想放棄的時候
念第二年的時候，有一個實驗做得不太順，改來改去的參數，冗長的實驗時間，一直重來
再重來，好像一直在繞圈圈，繞了幾個月，當時我真的覺得很想直接放棄去工作。
這邊我要感謝我實驗室的另一個博班學弟，是他跟我說”往好處想，這個東西難做，才輪
的到你做啊! 做出來就可以發表了!”
還好後來有做出來也發表了期刊! 算是可喜可賀!
所以我想說的是如果遇到這個放棄的期間，真的要好好回想自己為什麼要念博，要有一個
支持自己的強大理由!
#博班的最後
教授在我第四年第二學期的時候，的確如期讓我畢業了。
雖然第四年第一學期本來希望能幫他再做一個三年的計劃或是至少帶上手
，這又是另一個故事了~相信多數博士班都會遇到這個問題，其實也能理解，畢竟教授花
了多年調教，當然希望多做一下囉! ：）
#博班期間變化的心境
至於有一個對未來工作的心境，我覺得可以分享一下，碩一的時候我的確很想近一線大公
司賺百萬，但隨著我看到一些work/life balance的問題後，我才覺得念博可以改善這個
問題，可是到了博一博二，我又覺得博班去一線大公司可以賺不只一百萬耶，可以把少賺
的賺回來。可是當我博三博四有個機會出國一段時間後，我才發現我迷失在光環/金錢/我
的目標之間。
#故事的尾聲
當我畢業的時候，一線公司找我面試，我也覺得部門很好，我也很想去看看，想著順便
適應一下這個文化與生活。可是做了一陣子，個人因素（調適問題），我還是離開了。因
緣際會下
，我到了國外工作，這邊的work/life balance至少目前是我想要的!當然也有達到我的百
萬年薪目標!
祝福各位準備進來/正在體會/已爬出水深火熱的大家，都可以找到自己的目標並順利完成
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 81.164.104.51 (比利時)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/PhD/M.1612652075.A.94A.html
※ 編輯: skylove520 (81.164.104.51 比利時), 02/07/2021 06:55:45
！其實不錯捏！當時覺得要準備資料跟英文會延期並人生停擺一年，就覺得不太想>"<可
是其實人生回頭看的話，會覺得一年好像也還好！
※ 編輯: skylove520 (81.164.104.51 比利時), 02/07/2021 16:28:11
業年限一直拖的壓力下、還有一些比較負面環境下待久的人，心態上的轉變XD
※ 編輯: skylove520 (81.164.104.51 比利時), 02/07/2021 19:18:12
※ 編輯: skylove520 (81.164.104.51 比利時), 02/08/2021 00:59:29
※ 編輯: skylove520 (81.164.104.51 比利時), 03/02/2021 08:07:25
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