關於 唐 氏 鼻骨 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

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陳柏宇同符曉薇早前對外宣布證實懷有兒子，一家人滿心歡喜，但可是去到第13周時，醫生發現符曉薇BB嘅頸皮厚，可能是唐氏或心臟出現問題，雖然夫婦二人商量後，即使小朋友不幸患唐氏綜合症，他們也會全心全意地去照顧。

可是當符曉薇再次產檢後，醫生發現胎兒患上愛德華氏症T18，是個沒希望嘅病，即使成功出世，生存率亦十分低，同時，醫生還表示：「BB左右腦沒有分左右，心有嚴重的問題，沒有鼻骨，腸外露，手少了一隻骨，腳也是彎的；需要盡快做人工流產。」令作為媽媽嘅符曉薇心情低落。

符曉薇喺個人社交網產表示：「這一次會是我最後一次懷孕。我已經沒有勇氣去承受再一次的打擊。」並向老公陳柏宇道歉指：「我知你不像我一樣，會和家人朋友分享我的感受，你是一個把自己的痛苦收埋的人，上次第一次和你傾談短短幾分鐘，講到我們和仔仔的緣份，你忍不住想喊，所以我們停止這個話題。我就好想跟你說聲對不起，因為我的沒有運氣，要你陪我一起承受這痛。你說得對，我們不應該貪心，其實擁有abi已經足夠。」希望符曉薇同陳柏宇都可以早日走出傷痛。

#新Monday #NMIG #陳柏宇 #符曉薇 #人工流產 #八卦妹

關於基因診斷的小細節大不同

話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同

先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己

像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線

但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解

好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座

在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/

我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？

基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？

如果你想聽真話你就繼續看下去

接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西

就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？

就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告

你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責

再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺

再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩

一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理

小細節大不同

好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了

最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估

1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道

2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道

3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了

我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心

延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇

有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE

今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/

來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/

『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/

『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

<鼻子挺不挺?>
👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

—-
一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

—-
🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening