<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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《築夢 & 逐夢:41.1和41.3的啟示》
這個閘門我卡關了很久。大概有整整一個星期的時間,晚上都在反覆推敲41號閘門的意境。因為我從來沒有類似的感受。
先生把書拿過去看了一看,給了十分水瓶座的回答,「這有甚麼難,這不就是慾壑難填的意思嗎?想做的事情有很多,可是每個人都只有24小時啊。」他的黑太陽,正是41.1。
「所以,要嘛我就專心想好然後做好一件事,就好。但很難啊,因為我就是想做的有很多很多,那要做出妥協啊,有些事不必我做,有些事不需要做到很足。35歲之前我貪多,但多而不精,35歲之後我知道排序、懂得揀選,所以即便沒有辦法接觸那麼多,我也認了。就是這樣。」
果然是他放光明的地方,三言兩語吊兒郎當,講得倒也十分中肯。於是我寫著,「在無窮欲望和有限資源之間求取平衡、管理期待」。卡了這麼久,關於41號閘門的核心課題,我終於可以落出一點自己看得懂的眉目。這也是剝解爻辭的入門處,有了一個主軸,便可以觀察一爻到六爻,在主軸上呈現的層次是甚麼。
先生的根部中心與情緒中心都是沒有定義的,41.1坐落其中,運作的狀態難免受人牽制,有時落入上窮碧落下黃泉的逐夢雲霄飛車,下了車之後總是筋疲力竭。但凡健康運作的時候,在資源管理上,是非常務實且知所變通的。
他曾花去近五年的時間想要考取外國的一張金融證照,最後一關總是功敗垂成,值此同時,我們迎來了兩個孩子、搬了家、他的職務也有了新的指派,時間總是不夠用,有時坐在他旁邊,會感受到一股莫名的焦躁之氣,彷彿心中坐著一位怒目少年。近一兩年,他漸漸懂得馴服那股蠢動,也學著覺察,別受某些情緒與壓力的假議題觸發。接受「有限」的事實之後,放下執念、下放權責,也就沒這麼難。有天,我看到朋友寫的文章,意思是,我們這一輩子,想要登的大山有很多,但終究要接受一個事實,真正能讓我們登頂插旗的山頭,只有一座。
我媽不同,我媽的41.3坐落在金星,是她信奉的價值,而根部與情緒中心高度啟動。打了電話回家問我媽,好想知道她對於渴望的感受是甚麼?小時候,我媽比我爸更像男子漢,打會飛的蟑螂面不改色,看到老師批改錯誤的科學實驗,會命令我隔天去學校fight,她自己也是老師,正確迅實是最高守則。
我媽的回應很正港,「我聽不懂妳在問甚麼。妳就是太愛做白日夢。我當然也有自己想做的事情,而我已經做到了。」我媽說的是她教書時的往事,她生下我弟之後,便毅然投入暑修,取得更進階的教學資格,那時,沒人看好她這麼做,覺得孩子都生兩個了,不進修也教得好好的,何必自找麻煩,搞得小孩子連飯都吃不上,我媽的堅持,正是我怎麼樣也讀不懂的41.3:「我知道我時間不多,未來,我只會更沒有時間,但我想為自己做這麼一件事,拿到那張認證資格。反正只有那兩年暑假,我又不是永遠不回家。」
在資源有限之下,41.3先選擇了自我的抱負,更勝於群體的期待。我想,多數人那時以為的不妥,其實只是質疑一個母親這麼做,會不會太過自私,把個人的想望,放在家庭與孩子之前。事實證明,那段時間的暑修,帶給我媽猶如浴火重生的感受,點燃了她對於教學改版的不厭其煩,把英文文法發展出好懂易記的口訣,懂得該怎麼設計具有鑑別意義的試卷。雖然時隔多年,她總是搖頭苦笑說,「真搞不懂那時哪來的勇氣。」然而她的眼睛裡有光,久久不散。
我媽的41.3,總是孤勇前行,有時她發展出一套很生動的教學方法,我鼓勵她何不在組織裡大鳴大放、發揚光大呢?她的回答很令人玩味,「那得花太多功夫,組織的事情不是三言兩語這麼簡單。我把我自己做到頂上,有心人自然會知道還有這條路可以走。這就很可以了。每個人都有每個人註定好要做的事情。做得太過,沒有好處。況且我的人生也不只有教書呀。」
41號閘門的神秘,原來有其道理,它不只代表了人類基因的啟始,也預言了身而為人,這一生要面對的境遇,不外乎就是「心之所繫」和「手之所擁」的拔河,我們的成就,端看我們怎麼面對限制。
好比,先生已經放棄當百岳冒險家了,餘生他只往其中一座山上去,而把其他山頭的風景,交託給其他夥伴去努力。築夢之所以踏實,來自於能捨。
又好比,我媽一直是獨善其身的教育者,她畢生的力氣,不在於兼善天下的改革,而是為了證明,除了一個母親的角色,一個女人的肩膀,遠比社會以為的,還能擔當更多。逐夢看似孤勇,成全自我的火花卻緜連不絕,啟發著她的許多學生、也啟發著她唯一的女兒。
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[41.1 合理]
每當太陽進入41號閘門時,象徵了人類圖新年的開始,在和基因的關聯中,它握有起始基因碼的鑰匙,為人類的進化引燃了開端。41號閘門跟渴望有關,渴望更多體驗、連結、與互動,期望經由這些經歷,共同塑造出群體的文明與進步。然而,每個人的時間與資源有限,一次只能專注其一,如何在「限制」下,求取能量和欲望之間的平衡,管理體驗的期待值,是41號閘門的功課。
41.1,位於上升相位,呈現的是:彈性運用替代方案,或透過合理的權責分配,築夢而踏實的心態變通。懂得在限制下做出優先排序,瞭解所謂的無限可能,其實是在有限的現實環境中獲得實踐,一個人不可能萬事沾鍋,有時必須適時下放權責、或放下執念,做出最符合目前資源配置的規劃,才得以登峰造極。
位於下降相位,將難以克制想要實踐所有想望的衝動,於是把重擔都放在自己身上,熱切追逐多樣體驗而窮盡心力,卻容易因為投入過高反生失落,最後懷疑這些體驗的真諦為何,感覺一切如同鏡花水月般虛幻。
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[41.3 效率]
三爻是充滿實驗精神的,因此41.3也帶有試錯與衝撞的個人化色彩,試圖從體驗中找出運作的機制、淬煉出輝煌的經驗值,以作為後人按圖索驥的基礎,示範何者可行、何者不可行,減省繞路的時間、破除謬誤的套路,在看似海市蜃樓的渴望之中,即使逐夢,也保有利己利人的「效率」。
因為資源有限,三爻的著眼點,視個人志願為優先,以毅然決然的孤勇,投入體驗,實踐自己的抱負與野心,不惜先將社群或家族拋諸腦後。而三爻作為超脫個人角色、嘗試向外探頭的交界,斷裂的另一面,則和現實世界深刻相連,不是為了社交目的,而是找出破綻缺陷,試圖帶領群體蛻變。
因此,41.3的上升相位,壯烈逐夢、千山獨行,樹立以絕佳效率施展抱負的熱血典範;反之,若耽溺分享或施予,企圖為所有人指出可行之路、熱切想與環境中任何刺激或突變因子衝撞,則會導致效率不彰,損耗他人與自身能量。故而藍傘線的終極課題—「自私」,也許正是關鍵提醒,顛倒夢想、世事沉痾何其多,當資源與能量有限時,想要蛻變革新、發光發熱,何須外求,獨善其身為始。
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