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基因突變 機率 在 台視新聞台 Facebook 的最佳解答
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基因突變 機率 在 A-PEI 阿佩 Facebook 的最讚貼文
我很少聊起我的孩子。
我有兩個女鵝，大女鵝就跟一般的孩子一樣健康聰明長得還非～常營養（嗯？）。老二則是個特別的孩子，因為MECP2基因突變的關係，所以她罹患了罕見疾病雷特氏症。
大部分的人都知道google是好東西，所以我想我不用特別提雷特氏症是什麼，因為google就有答案了。我只能說，那是個讓人絕望的疾病，尤其是對一個媽媽、一個爸爸甚至整個家庭。（我認真想過，應該只有她本人微爽（？），因為完全是被服侍得好好的公主來著…😶）
曾經我也哭過，醫生打電話來告知確診，掛上電話後哭了五分鐘。我記得太清楚了，只有我跟兩個孩子在家的週五晚上，我一個人承受了那通告知確診要我盡快帶孩子回診的電話。那五分鐘我嚎啕大哭，真的是號啕，像個孩子哇哇的那種哭。但問題來了，我的兩個孩子看著大哭的媽媽嚇傻了，不明所以地跟著大哭，就這樣三個母女哭成一團，太可怕了那五分鐘，我覺得我的家好像快崩了。
醒過來停止大哭後，從那天開始我就鮮少（五年來可能不到五次？）為這件事而哭。
即便到現在我邊打著這篇文章，鼻頭眼眶還是酸酸的，但我會告訴自己眼淚不能改變什麼，別哭了吧。Happy mommy,happy family. 雖然有時候這個happy其實需要很努力、很勉強，但我總是盡量撐著希望自己可以是個支撐家庭的happy mommy。
一直以來我不太想談我的孩子的特殊，不是因為想隱藏、怕被知道、怕被指指點點什麼的，都不是，相反的，我很經常帶著我的孩子們出門，遇到好奇的人我還總是順便衛教說明一番。我只是單純覺得，這世界上辛苦的人很多，我不是最辛苦的那個，沒有拿特殊小孩說嘴的資格，也不想賣慘（事實上我不覺得我有多少慘可以賣，比我辛苦的人多得是）。
但同一個原因，過了幾年後，我突然覺得我該多記錄多分享，因為辛苦的人很多，需要互相鼓舞。我得到了許多走得比我遠的身心障礙的爸爸媽媽們給我的經驗分享與鼓舞，我認為我也應該把這份溫暖傳遞出去。
未來這邊也會分享一些我的小孩、關於身心障礙照護、會遇到的各種大大小小的問題或過程都記錄下來。希望，一點點小小的分享也可以成為某些人的力量。
小女鵝的與眾不同－罕見疾病「雷特氏症」
一個99%好發於女孩子的神經性退化性疾病，堪稱是「一個基因突變導致整組壞光光」的範例，發病後會開始退化，發展出來的能力會消失然後變得更後退，影響範圍包括智力、神經系統、心臟、腸胃、骨骼、肌肉等各項生理機能都會連帶產生各種不同疾病影響，目前沒有可治療的藥物，只能就單項症狀以藥物控制，或者經由復健治療等等延緩退化。
兩歲半發病至今七歲半，身心障礙手冊直接拿極重度，我已經走在身心障礙照護的路上五年，然後，未完待續。
#身心障礙照護手札
#雷特氏症
#她是我愛笑又漂亮的寶貝女鵝
#小女森一歲後發展遲緩搓手磨牙呼吸憋氣等症狀要注意是否是雷特
#雷特機率是一萬兩千分之一
#目前台灣只有一百多個蕾蕾病友可能還有很多病友沒有被正確診治
#台大北長庚中榮高長庚都有專門門診
基因突變 機率 在 愛長照 Facebook 的最佳解答
醫師表示，一般人罹患 #乳癌 的機率約12%，若有遺傳性致癌基因「BRCA」突變，帶有BRCA1機率約65%，BRCA2機率約45%，幾乎是常人5倍，也容易罹患卵巢癌。
🕵️遺傳性乳癌重點是診斷分型，確認BRCA基因突變存在，有合適標靶藥物。
https://www.ilong-termcare.com/Article/Detail/4070
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基因突變 機率 在 Skylai TV Youtube 的精選貼文
#1%人類才有的變種基因 #變種基因 #超能力的變種人
在《變種人》電影中，我們都知道變種人的能力都是來自於，異於常人的基因，或者稱為【變種】基因。那今天的主題是和大家分享一些只有極少數人類，才含有的【特殊基因】
0:30 堅不可摧的骨頭
科學家發現這種【骨密度異常密集】的特徵是因為人體內稱為LP5的基因突變有關
2:05 不太需要睡眠
有些人每天只需要睡六個小時或更少，第2天仍然可以很精神地工作。這種睡眠狀態我們稱為短睡眠綜合症。
2:54 超級運動員基因（EPAS1）
藏人之所以能夠適應高原，是由於他們體內有著高海拔基因-EPAS1。
當血液中的氧氣含量下降時，EPAS1就會被激活，從而觸發更多血紅蛋白的產生。
3:50 雙行睫毛
極少數的人患有【雙行睫毛症】，他們的眼皮上長著兩排睫毛。而雙行睫毛症狀是由FOXC2基因的遺傳變種而造成的。
4:24 金色血液
它是世界上最稀少的血液類型，學名稱為Rhnull blood，一種完全缺乏Rh抗原的血液。
5:09 膽固醇免疫
PCSK9基因會使不良膽固醇保持在非常低的水平，這有助於患者免受高油脂的食物所引起的疾病的侵害。研究也顯示他們患有心血管疾病的機率比一般人低了90％
5:51 不同顏色的眼睛
這種不同顏色的眼睛的症狀學名叫做【虹膜異色症】，另稱【異色瞳】
6:55 超量的體毛
【先天性遺傳多毛症】是一種返祖現象，患者一般在出生後不久，全身就長滿了烏黑而堅硬的毛，有如傳說故事中的狼人，因此又稱為狼人綜合症。
7:31 耳朵附近的洞
耳前竇是一種先天性的畸形，其特徵是外耳附近的地方有著小小的凹坑。
8:06 超級視力（四色視覺）
大部分的正常人會有著三種不同類型的視錐細胞，用來幫助他們與大腦進行交流，從而看到顏色。但是，世界上卻有著極少數的人類，擁有著四種視錐細胞，他們能夠看到多達1億種不同的顏色。
推薦影片：
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10大神州上古神獸【上】| 除了四大聖獸外，四大凶獸你又是否聽過？ |《山海經》神獸系列 | Skylai Tv
https://youtu.be/WZIIx7rPYPA
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(這裡有可能會出現youtube不方便上傳的影片噢^^)
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