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一般民眾對肥厚性心肌病變並不熟悉，但年輕人、小孩、甚至運動員，在運動後猝死的新聞常有耳聞。
心臟外科權威振興醫院 #魏崢 院長表示，這疾病常發生在有家族病史的人身上，體檢時只要加上心臟超音波檢查就能發現。
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<焦點訊息>全球首見 基因編輯 助胚胎修復
反對者批評 恐助長「訂製嬰兒」
#基因編輯 #酵素 #CRISPR-Cas9 #基因小剪刀 #基因變異 #胚胎修復 #DNA #家族遺傳疾病 #訂製嬰兒
英國《自然》期刊前天報導，美國及南韓的科學家利用基因編輯技術，首次在人類早期胚胎上成功修復一種遺傳性心臟疾病的基因，阻止將該疾病遺傳給下一代。有科學家盛讚這是「基因技術大躍進」，可望改變人類遺傳性疾病的宿命。但也有人批評會助長「訂製嬰兒」風氣，引發道德及法律爭議。
美國加州沙克生物研究中心、奧勒岡健康科學大學和南韓基礎科學中心的科學家攜手合作，科學家先鎖定由單一基因突變導致的肥厚型心肌症（HCM），並取得一名患有該症男子捐贈的皮膚切片，先從切片製造幹細胞，再利用CRISPR-Cas9基因編輯技術，糾正導致HCM突變的基因。
成功率高達7成
科學家再利用體外受精技術，將該捐贈者的精子和基因編輯的組件同時注入58顆健康卵子內。該組件有如小剪刀，會剪掉胚胎內有問題的基因片段，留下空隙。結果發現，其中有42顆胚胎不需要外力協助，就能自行修復被剪掉的部分，成功率高達72％。
未植回母體孕育
在先前的實驗中，卵細胞只能將被剪斷基因片段的兩頭直接連起來，並無修復，或透過外力補充被剪掉的基因片段。科學家認為，最新研究結果意謂著，只要能在受精前先進行基因編輯，胚胎就能自行修復。
HCM是導致年輕運動員猝死的主要原因之一，遺傳機率是50％。基於美國法律限制，科學家並未將實驗用的受精卵植入母體內繼續孕育，但實驗已顯示科學家可改變DNA，不僅能保護嬰兒免於家族遺傳疾病，其後代也可永遠擺脫該遺傳疾病的陰影。
主導此次研究的奧勒岡健康科學大學胚胎細胞及基因治療中心主任米塔利波夫表示，「在移除導致基因變異的疾病基因後，每一代都會帶著基因編輯修復的印記」。英國法蘭西斯克里克中心發展基因學家羅維爾貝吉稱，「這個結果絕對是大躍進」。約翰霍普金斯大學生物倫理學家肯恩說：「這是非常美麗的實驗室成果，但若進展太快，社會需跟上腳步，討論這該如何進行、能進行到何種程度」。
改變會代代相傳
基因編輯技術可拯救帶有病因的胚胎，但改變精子、卵子或胚胎極具爭議性，因改變是永久的，會代代相傳。批評者擔心，人們不只會利用該技術來預防疾病，甚至會「訂製嬰兒」，要求下一代有明確特徵，例如金髮碧眼。
基因編輯Q&A
Q.基因編輯是什麼？
A.基因編輯（gene editing）是以酵素等工具，剪掉有缺陷的基因，讓基因重新修復，或以其他正常基因取代
Q.目前熱門技術？
A.CRISPR-Cas9是近5年來全球最紅的基因編輯技術，因快速便宜易執行，還可在同時間操作數個基因
Q.成效如何？
A.透過CRISPR-Cas9技術，號稱可精準刪除、修復或取代錯誤的基因片段。Cas9酵素就像基因「剪刀」，消滅突變的基因
Q.目前應用？
A.英國允許利用該技術使用在人類胚胎上。最常運用於罹患類似人類疾病的動物，作為基礎研究
Q.最大阻礙？
A.現有基因編輯仍不夠精準，可能錯剪類似的基因
資料來源：http://www.appledaily.com.tw/…/…/headline/20170804/37737597/
「心臟科專科醫生麥耀光指，接近八成的運動猝死個案源於心臟問題，當中以觸發隱性心臟病、突然心臟缺血為兩大主因。他指，35歲或以下人士，多因為心肌肥厚症等先天心臟問題，在劇烈運動期間突然發作，心臟肌肉異常膨脹壓住冠狀動脈而令心臟缺血、休克。而35歲以上者，則多因為劇烈運動期間引發冠心病，又或在高強度帶氧運動期間，因為心臟血管較為狹窄，未能及時將血液供應全身，引致休克或斃命。理論上，年紀越長、「三高」人士風險較大（即高血壓、高血糖和高血脂）。
除了隱性心臟病，麥表示，不少「假日運動員」平日食無定時，又缺少進行帶氧運動鍛煉心肺功能，到有空餘時間便揮霍所有精力活動，當身體不斷承受衝刺、停頓兩種狀態交替時，容易令心臟突然缺血、全身血液運行不暢而猝死。」
