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#貓貓編：大家聽過愛德華氏綜合症嗎？

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愛德華氏綜合症在雪糕彤 Vs 辣椒悠 Facebook 的最讚貼文

By 雪糕彤 Vs 辣椒悠

2021-07-15 21:57:30 有 69 人按讚

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雪糕彤 Vs 辣椒悠

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愛德華氏綜合症在關鍵時刻 Facebook 的最佳解答

By 關鍵時刻

2021-05-06 19:25:04 有 35 人按讚

#貓貓編：大家聽過愛德華氏綜合症嗎？

Tags: 愛德華氏綜合症貓貓編

關鍵時刻

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愛德華氏綜合症在 StoryTeller 說故事 Facebook 的最讚貼文

By StoryTeller 說故事

2020-10-25 22:29:53 有 711 人按讚

#StoryTeller：【在波蘭的她】

這幾年來，她一直都在接受婦科治療，她很想要一個孩子。

她在左邊卵巢進行過兩次手術，終於有一天，她興奮地拿著驗孕棒跟丈夫分享懷孕的消息。當他們準備開展這期待已久的人生新旅程時，在產前檢查中，她的孩子被診斷出患有愛德華氏綜合症。這是一種染色體疾病。即使很想看到自己的孩子來到這世界，但她不想孩子將會面臨先天性缺陷引致的痛苦，她忍痛決定進行人工流產。

她的丈夫也不忍看到妻子承受無法想像的情緒壓力，也支持她的決定，只是她的婦科醫生拒絕見她。儘管在當時的政府還沒有實施收緊女性墮胎權的新憲法，理論上有可能在波蘭進行合法墮胎，但在以天主教為國家信仰大宗的波蘭，她被拒絕在其居住地附近的診所接受治療。

最後，在孤立無援的狀況下，她不想丈夫擔心，獨個兒嘗試用地下途徑進行流產，卻因而導致身體大量出血。最後，在這瀕死之際，她不得不開車300公里到德國最近的醫院接受治療。

幸運地，她的生命被救回來了，受傷的子宮接受治療後也回復正常了。

只是，她的心的傷口一直從沒有癒合過。

＋＋＋＋＋

這是很多波蘭女性經歷過的故事。

波蘭最高法院於10月22日判決波蘭《家庭計畫法》中，針對「因胎兒先天性障礙而墮胎」的人工流產合法放寬規則違憲。此違憲判決，不僅讓波蘭成為歐盟限制墮胎最嚴格的國家，更讓合法人工流產接近不可能，存在「強迫產婦必須生下缺陷胎兒」的人權爭議，因此引發這幾天在波蘭全國多個城市有數萬人上上街抗議法院收緊女性墮胎權。社會上有著關於人工流產「對」與「錯」的不同聲音。在這二十一世紀，看似已步入開放的波蘭社會，女性對於屬於自己的身體，還是只有很有限的選擇權。

在瘋狂世界裡，正常與不正常大概從來說不清，但無可否認的是，面對懷著畸胎在身理和心理承受的痛苦與無助確是不少波蘭女性的真實故事。

#MyBodyMyChoice #PolandAbortionBan #HerStoryIsYourStory

Text by StoryTeller team
Illustration by Zoë van Dijk @creepcaptain

#沒有你的故事也是你的故事

Tags: 愛德華氏綜合症 StoryTeller MyBodyMyChoice PolandAbortionBan HerStoryIsYourStory 沒有你的故事也是你的故事

StoryTeller 說故事

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愛德華氏綜合症在 Mama College Youtube 的最佳貼文

By Mama College

2016-08-29 14:30:00 有 16,332 人看過有 166 人喜歡

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.

2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。

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Kayi Cheung

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愛德華氏綜合症在 Mama College Youtube 的最讚貼文

By Mama College

2016-08-23 13:26:56 有 12,064 人看過有 83 人喜歡

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X），這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi

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#52. 三染色體18症病嬰的短期緩和照護經驗－病例報告

醫藥衛生 > 醫藥衛生綜合. DOI： 10.6200/TCMJ. 訂閱目次. 徵稿啟事. 書目管理工具 ... 三染色體18（愛德華氏症）。罕見疾病一點通。2005 [ 檢索日期2022 年03 月28 日] ...

#53. NIFTY Pro - 無創性胎兒染色體異常產前檢測

大多數唐氏綜合症患者會有智力障礙，程度由輕微到中度不等。早期干預已被證實能夠有效改善唐氏綜合症患者的健康及生活。 18號染色體三體症，又稱愛德華 ...

#54. 游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢

檢驗的特異性：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症都有達到. >95%。篩檢流程圖. ⧖⥴&࿮ᒑ. ࢯ૯׺าሬ. དྷח⠐᚝.

#55. 第一孕期「頸部透明帶」超音波檢查的重要性

唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症候群、先天性心臟病等這些疾病常合併胎兒膠原組織成分改變，或因淋巴及心血管循環出現異常，因而導致頸部透明帶變 ...

#56. 【愛的花筆記本1】故事的開始是這樣的～～初識愛德華氏症

【註】愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（John Hilton Edwards）描述而得名的遺傳基因失調病，在眾染色體三倍體症 ...

#57. 什麼？愛∕艾德華氏症？內有許多孕期相關文章分享｜獅 - 媽咪拜

因為染色體異常所導致的疾病。而什麼是愛德華氏症呢？＊愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、

#58. 梅西百貨Macy S: 最新的百科全書、新聞、評論和研究

梅西於1877 年死於發炎性腎病（當時稱為布萊特氏症）。 La Forge 於次年去世 ... 此前，加州禁止生產和銷售此類產品，梅西百貨於2020 年關閉了辛辛那提門市總部和綜合公司 ...

#59. 點.佗B：全方位中西醫備產手册 - 第 136 頁 - Google 圖書結果

... 愛德華氏症和巴陶氏綜合症。 1 唐氏綜合症組合篩查方法.

#60. 產科護理學 - 第 5-18 頁 - Google 圖書結果

... 愛德華氏症候群 Edward Syndrome 愛德華氏症候群是因第 18 對染色體多出一條(trisomy 18, 47XX18+ 或 47XY18+)所致,為第二常見的三染色體疾病,女性個案遠多於男性,通常 ...

#61. 嬰兒與母親 03月號／ 2017 第485期陳子玄人生回甘「甘味」人生

... 綜合醫院婦產部部長美國不孕症及腹腔鏡手術學會醫師美國聖巴拿巴醫學中心不孕症 ... 氏症篩檢,這些篩檢準確率大概是八成,因此不免讓人擔心會有漏掉二成以上(偽陰性)的 ...

#62. 組織人類染色體 - Google 圖書結果

... 氏綜合徵或特納綜合徵。它們分別具有47 XXY和45 XO的基因型,並導致不育以及外觀改變。當存在Y染色體時,此人通常主要是男性。也可能發生三體性疾病,例如唐氏綜合症(21三 ...

#63. 白癡的歷史: 18世紀至今世人如何看待智能障礙者 - Google 圖書結果

... 氏直接借用自他的人類學資料來源。這個理論主張,就如同胚胎,包含「人類」在內的 ... (綜合)症」的標籤。他偶然的正確辨識出一個類別,但卻錯誤的把它歸因於一個種族起源 ...

#64. 特殊教育學名詞辭典 - 第 153 頁 - Google 圖書結果

... Personal Preference Sche dule ( EPPS )愛德華個人興趣量表 Edward's syndrome ( trisomy18 )愛德華氏症、第 18 對染色體三 154 EEG 體症第 18 對染色體多了.

#65. 嬰兒與母親 3月號／ 2018 第497期 Family let me complete 楊千霈懷孕幸福日誌

... 綜合維他命和鈣片可說是孕婦營養補充「金三角」,其中的DHA 對媽媽和寶寶都有極大幫助。尤其把握孕期補充 DHA,對寶寶出生後的注意力 ... 氏症之外,性染. DHA懷孕為何要補充.

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