星星(化名)31 歲那年正常懷孕,但是妊娠 7 個月時,突然「胚胎無心跳」引產
之後幾年,陸續都有懷孕,然而每當「看到胎心音後」胚胎卻都不發育了💔
轉眼間過了六年多,該做的夫妻染色體檢查、免疫檢查都做了,夫妻都不知道究竟 #問題出在哪裡?
去年年中,第四次胚胎心跳停止,手術流產後,他們來到診間,夫妻一起調理身體。
經過半年的時間,今年三月,#驗孕兩條線了!
戰戰兢兢陪她度過前 16 週後,建議她 28 週前後一定要再回診。
接著疫情,工作忙碌,轉眼已經第 29 週了!她突然行動時臀部及大腿不適,她認為是恥骨痛,我請她再回診,看了 2 週,行動方便多了,也度過最困難的關卡,來到妊娠 32 週。
接下來 2-3 週回診跟產檢的頻次差不多,預計 11 月中寶寶就跟大家相見歡囉👶🏻!
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小慈帶著大寶來診諮詢
因為 #備孕第二胎的過程並不順利
第一次:5 週左右自然流產
第二次:8 週左右胚胎萎縮
而這次,在手術的同時,將「流產的胚胎」做 #染色體分析🧬
才知道是因為「一小段多出來的染色體」在作亂
繼續往上游追查,發現是來自先生的 #染色體平衡轉位 情況
我試著以幼幼班的繪圖能力🤣
讓大家理解什麼是「染色體平衡轉位(Balance Translocation)」
簡而言之
就是人體中「某兩條不同對的染色體」產生 #部分交換
由於所攜帶的染色體數量不變,因此「不會發生症狀」!
通常到了「要生下一代」的時候才會發現問題
最常見就是造成 #反覆流產
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「染色體平衡轉位」的帶因者,在形成「精/卵細胞」時,會有 6 種以上的可能性
🔹數目正常:染色體正常、染色體平衡轉位
>不會導致流產,若無其他因素介入,2 者都會平安長大
🔹數目不正常:染色體不平衡轉位
>會導致流產、死胎
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「醫師,我檢查出自己是 #染色體平衡轉位的帶因者,該怎麼做才能提高 #順利生下寶寶 的機率呢?」
您可以與醫師諮詢做 #胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Screening,PGS)
這項篩檢,可以檢查出「會導致流產的 #染色體不平衡轉位」胚胎
讓您在試管嬰兒療程中,直接植入「報告正常的胚胎」
減少因此造成的流產機率
需注意:若是「染色體平衡轉位」的情況,將沒辦法被 PGS 檢查出來,但請別過於擔心,您的孩子並不會因此而流產,若其他方面皆無問題,染色體平衡轉位的寶寶也是能健康成長的!
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若您有遇到「反覆流產」的情況,也許是起因於「染色體平衡轉位」,但也有可能是「其他的因素」,歡迎來診間諮詢喔👩🏻⚕️
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#反覆流產請盡速與生殖科醫師諮詢
#夫妻雙方的檢查都很重要
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#希望我的手繪大家有看懂
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