染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
植入後一週 在 [問題] 凍胚植入後的反應- 看板GoodPregnan - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
自己(34y)和先生(37y)結婚三年 嘗試備孕兩年多
今年七月因為補助正式開始試管療程取卵
種種波折下只成功養了一顆囊胚
但是是非常漂亮的4AB 看著縮時攝影的它一路完美的分裂覺得很感動
10/28植入醫生約5天候11/2回診補油針、8天後11/5回診開獎
患得患失的自己從植入後第三天就瘋狂驗孕
因為邏輯上D5+3天=胚胎D8 是開始著床的時間
沒想到還真的10/31當晚驗到只有我一個人看得到的親媽意念灰
隔天開始先生也看到了若有似無的影子
就這樣開啟了每泡尿都孕驗的可怕新手模式
11/2偷跑抽血(植入後第五天、胚胎D10)HCG 19.52
11/5回診抽血(植入後第八天、胚胎D13)HCG 218
試管的醫生請我持續用藥 約下一周11/13回診順便看看能不能照著床位置
但是自己發現這一兩周以來幾乎沒有任何症狀(近乎無感)
什麼嗜睡疲勞都沒有特別的感覺
驗孕棒顏色這幾天都只驗到一樣深 不曾出現T>C的明顯強陽
焦慮值突破天際的自己昨天還跑去醫院掛號想照著床位置
想當然是照不到
被醫生耐心勸告至少要HCG1600以上才有可能照到、教導了一下兩天X2的翻倍數學計算
想請問大家
一是有版友也是植入後身體幾乎都沒有什麼反應跟不舒服的嗎？
二是這段煎熬的時間大家都如何轉移注意力？
感覺先生已經快被自己逼到憂鬱了XD
只好上來發文紓解一下胡思亂想的心情
三是如果胚胎能順利發育 這種翻倍速度有可能是同卵雙胞嗎？
先謝謝大家分享經驗或耐心回復
先生是很棒的隊友會耐心陪伴 但他其實無法真正理解自己害怕的感受
每當這時候只有藉由爬好孕版的文章才真的感覺被同理
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.231.112.225 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1636460938.A.2C4.html
... <看更多>