基因資料庫有外流疑慮嗎
來函照登
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蘇醫師你好
我之前有在禾馨做nifty 因為檢體不用送香港
看到這個新聞想再跟您確認一次 因為基康居然是跟華大合作...非常震驚...
慧智的資料庫應該都在台灣沒有外流疑慮吧?
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說實話這個新聞前幾個月在國外已經燒一陣子了
但說實話我發現在台灣好像沒什麼人在乎呢(笑）
今天趁這個機會就來跟大家聊一下這件事情好了
在NIPS這個技術上
資料庫是很重要的
畢竟
這是運算的基礎
有了資料庫你才有辦法去比對
那資料庫怎麼來？
還記得前幾年我們自己剛研發的時候
很辛苦
畢竟台灣不夠大
但我們還是想辦法自己建起來了
但後來為了往其他國家推進
所以我們選擇了跟世界這方面硬體最強的illumina合作
但我們還是堅持必須自行具備開發運算的能力
所以我們合作的基礎是技術轉移
也就是什麼都必須留在台灣我們自己做
比較燒錢
但卻是根留台灣
自然也沒有資料庫外洩的問題
畢竟這樣這才是繼續往前推進的基礎
不然什麼都靠別人到了下一個世代你還是跟不上
但其他人怎麼辦？
你不可能一開始大家都建自己的資料庫啊
而且也不是每個人都對技術本身都很熟悉
所以尋求國外供應商的合作就是一條捷徑了
有些人是選擇把檢體直接送去國外做
有些人是在台灣做完基因定序之後然後送去國外進行分析
至於都送去哪裡呢？
不好說
有興趣的大家可以自行研究一下喔
其實說實話還是一樣的事情
一分錢一分貨啦
我們堅持自主研發這麼多年下來
成本自然是比較高
所以賣給其家醫院診所的價格自然也比較沒有彈性
所以或許為什麼到最後大家接受檢測的價格都一樣
但有時候醫院診所還是會選擇比較便宜的供應來源（畢竟利潤比較高啊）
這就是我們比較辛苦而且無奈的地方
不過
我還是會堅持下去的啦
品質
才是我最在乎的事情(再笑）
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
次世代定序比較 在 Re: [閒聊] 關於次世代定序(NGS) - 看板ckbc - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
※ 引述《aaeaiaoaua (蒲公英)》之銘言：
: 最近我專題討論在寫關於次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS) 的介紹，
: 這是一類大約在2006年開始普及化的定序技術，目前大家都認為應該是革命性的影響
: ，對於生物研究大部分領域都帶來新的思維。
: 目前主流的技術平台是 Roche 454 和 illumina solexa 兩種系統，常被比較的還有
: 快被淘汰的 ABI SOLiD 平台。另外，「第三代定序」的幾個平台也上市了，例如
: Helicos、Pacific Biosciences等幾家。
: 這些都可以當關鍵字去搜尋(例如去youtube搜尋)。
: 不過我記得高中的時候很多社員(包括我)對於傳統的Sanger定序都還不熟 (記得我參
: 加暑訓的時候跑堂有教過，但聽不太懂 )，所以應該不大有辦法討論什麼次世代定序。
: 聽說現在社團課時間都有安排活動，分生組如果有興趣的話，可以來開個「定序」或
: 「DNA 複製」之類的專門課程，藉機認識一下這門新技術，相信對於各個組都會很有
: 幫助的。
: 話說社展也可以考慮這個題目喲！
: ------------------------
: 這篇非常詳細，大推：
: https://www.labmed.org.tw/UpFiles/Issues/201076111035.pdf
: 這個網誌也有很多篇介紹：
: https://ppt.cc/Xc6V
: 如果想要了解次世代定序，我覺得youtube是個不錯的工具，很多超炫的動畫呈現得
: 非常精緻。
這裡來談一些 文章中比較少講到 比較進階的閱讀
到底定序可以做甚麼?
1.Genetic Analyses常常利用基因突變研究基因的功能
但是篩選出有興趣的性狀之後 要找到哪個地方有突變就有很多工作做了
例如在酵母菌中 complementation, meiotic analysis and molecular cloning
是常用的三種方法
但是到底突變珠的基因中有幾個突變？
能complementation 仍不一定是同一個基因
目前可以定序之後找出 突變的位置
在比較實驗的結果可以更快地找出造成性狀的突變
2.ChIP-seq
利用Chromatin immunoprecipitation (ChIP)
純化出與某蛋白結合的ＤＮＡ片段之後
可以用 next generation sequencing
3.結合 next generation sequencing and a metagenomic approach
已經加速病毒的發現
目前定序的問題?
目前的方法常常都是用訂出 短序列之後再 連接
The fragments are assembled into contigs.
這樣的資料處理往往使用 dynamic programming
所以會遇到一些問題
例如：
a.基因體中有高度重複序列 而且 沒有近似物種被並定序過可以當參考時
b.heterozygous 怎麼處理 或定義
c.virus 在宿主體內繁殖 基本上是 quasispecies 這樣要如何定序
不僅有Global haplotype assembly
實際開發程式發現 組合過多 連資料貯存都有困難
e. 許多新的方法正在突破短序列的限制 這樣可以解決以上很多的問題
相關文獻
1.Ultra-deep sequencing for the analysis of viral populations
2. Error correction of next-generation sequencing data
and reliable estimation of HIV quasispecies
Nucleic Acids Research, Volume 38, Number 21, 21 November 2010
, pp. 7400-7409(10)
Nature Reviews Genetics 13, 36-46 (January 2012) | doi:10.1038/nrg3117
Repetitive DNA and next-generation sequencing:
computational challenges and solutions
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