📖SMA脊髓性肌肉萎縮症
在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎?
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多,大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
▪️帶因會怎麼樣嗎?
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)
▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週
▪️費用會很高嗎?
大約台幣2000元
▪️男生(先生)需要檢查嗎?
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以
▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病,健保卻不給付?
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)
▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡
更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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參考資料:UpToDate
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同時也有3部Youtube影片,追蹤數超過80萬的網紅果籽,也在其Youtube影片中提到,|肌肉萎縮症 │丈夫辭工照顧肌肉萎縮妻不離不棄 肌肉萎縮症影響四肢心肺 無家族病史一樣有可能發病? 看着自己的活動能力慢慢被頑疾奪去,患有肌肉萎縮症的梁安琪(Angel)固然傷心,但枕邊人于尚傑(Anthony)也不比她好受。結婚逾十年,他們曾歷離婚邊緣,最後還是選擇攜手走下去。 https://h...
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漸凍人家族遺傳 在 中央研究院 Academia Sinica Facebook 的最佳貼文
#全球首次發現
#中研院找到漸凍症預測因子👉 mir-17~92
你還記得冰桶挑戰嗎?
或是愛的萬物論裡的霍金博士?
聰明的腦袋被禁錮在一個無法移動的軀殼......
截至目前,漸凍症尚無治癒方式,致病原因除了一成是家族遺傳、有九成仍然不清楚。患者發病後,從控制四肢的運動神經元開始退化,身體不聽使喚,最後連話都說不出來。💔
中研院分子生物研究所副研究員陳俊安團隊發現,【一組微型核糖核酸mir-17~92】,大量表現於中樞神經系統裡,控制四肢肌肉的運動神經元。
👉研究發現⬇⬇⬇
❶漸凍症小鼠發病前的mir-17~92顯著減少,導致蛋白質PTEN逐漸累積在細胞核中,最後細胞退化死亡。
❷當漸凍症小鼠體內的mir-17~92表現量提高,小鼠的運動能力不僅顯著增加,平均壽命延長14%。
❸因此,觀察mir17~92是否降低,可用來評估漸凍症的發病的風險,更有潛力作為未來研發基因治療之標靶藥物。
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➤團隊名單:本研究共同第一作者為中研院分生所董盈岑博士和彭冠智;通訊作者為本院分生所董盈岑博士和陳俊安副研究員。研究團隊成員包含:陳彥中醫師、張綿、顏雅萍博士和瑞典卡羅琳大學醫院的Sebastian Thams博士。
🎉🎉研究成果已於今(108)年5月30日刊登於國際期刊《細胞:幹細胞》(Cell Stem Cell)。
➤論文連結:https://www.sciencedirect.com/…/arti…/pii/S1934590919301651…
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A new discovery has unearthed a group of small regulatory RNAs, known as the mir-17~92 cluster, that protects motor neurons, a cell type that is particularly sensitive to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). This discovery could provide new opportunities for designing therapies for this disease. The study “Mir-17~92 Confers Differential Vulnerability of Motor Neuron Subtypes to ALS-associated Degeneration” has been published in the journal Cell Stem Cell.
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➤中文新聞稿:
https://www.sinica.edu.tw/ch/news/6248
➣英文新聞稿:
https://www.sinica.edu.tw/en/news/6248
➤媒體報導:
〔自由〕治療漸凍症 中研院找到關鍵/觀察「mir17~92」表現量變化 還可預測發病
https://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1293734
〔中時〕中研院找到預測因子 有助研發標靶藥 漸凍有解 病友盼到生命曙光
https://www.chinatimes.com/newspapers/20190605000545-260114…
〔中央社〕9成漸凍症致病因不明 中研院發現預測因子
https://www.cna.com.tw/news/ahel/201906040085.aspx
〔聯合〕漸凍人醫學研究新突破 中研院發現預測發病與治療契機
https://udn.com/news/story/7266/3851727
漸凍人家族遺傳 在 林靜儀醫師 Facebook 的最佳貼文
強烈譴責漸凍人關懷活動變調為權貴作秀並意淫女性身體
這兩日台灣正在傳遞「冰桶傳愛幫助漸凍人」募款公益活動,這原本可以是一個立意良善的活動,提醒台灣各界重視這個牽涉醫療、安養、照護者及罹病者支持、以及無障礙空間等等,社會和政府都應當給予系統性的規劃和協助;也是民眾有機會了解此一疾病的一個活動。
結果活動到了台灣沒有多久,我們在媒體上看到的,變成了像是尾牙時候長官出來跳艷舞的那種層次。
重要的不是參加潑水了沒。潑了水,衣服濕了就可以換,但是這並不代表可以體會慢性退化性疾病者的辛苦,更遑論此一慢性退化性疾病牽涉遺傳的代代發病與照護壓力。
在平面媒體上看到報導鴻海集團郭先生參加活動之後,點名下一位參加者時,除了指定林志玲小姐,還加註「請她穿暴露一點」。這個發言讓人不可置信。
找出電子媒體片段,郭先生真的說了「希望她能夠穿的暴露一點」。
這真是讓人難以忍受!一個慈善的對於疾病的宣導關懷活動,可以演變成一個對於女性身體的意淫!
站在長期擔任遺傳疾病諮詢醫師的立場,漸凍人是一個牽涉甚廣、在身體、心理、生活上都影響了罹病者全家族的疾病,疾病的諮商診斷過程、檢測前後、甚至家族下一代在懷孕生產計劃都承受莫大壓力的疾病,在這樣一個理應嚴肅面對的活動議題上,竟然以對於女明星身體的窺探作為話題,非常讓人憤怒!
站在婦女議題的立場,如此一個正面嚴肅的議題,剛開始被關注的幾乎多數是所謂事業成功者、或是權力擁有者的參與,而這其中以男性為主;女性在這一個活動中,竟然被賦予的是「暴露身體讓大家看高興」這種角色,民進黨婦女發展部對於此舉提出強烈譴責。
2014年8月19日
民進黨婦女發展部主任
林靜儀醫師
漸凍人家族遺傳 在 果籽 Youtube 的精選貼文
|肌肉萎縮症 │丈夫辭工照顧肌肉萎縮妻不離不棄 肌肉萎縮症影響四肢心肺 無家族病史一樣有可能發病?
看着自己的活動能力慢慢被頑疾奪去,患有肌肉萎縮症的梁安琪(Angel)固然傷心,但枕邊人于尚傑(Anthony)也不比她好受。結婚逾十年,他們曾歷離婚邊緣,最後還是選擇攜手走下去。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/G53XTKLURFOG47QXQAM3ZUWNNQ/
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱,與神經系統或肌肉出現問題有關,如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症,都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字,但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位,例如四肢、臉部的活動能力等,發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題,影響心肺功能,威脅病人性命。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/AZBAWGG35VH63LM25AZLSLE7PA/
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋:愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
【香港蠔 足本版】流浮山白蠔收成要等三年半 天然生曬肥美金蠔日產僅50斤 即撈即食中環名人坊蜜餞金蠔 西貢六福酥炸生蠔 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/Fw653R1aQ6s)
【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始:兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
【太子餃子店】新移民唔怕蝕底自薦包餃子 粗重功夫一腳踢 老闆刮目相看邀開店:呢個女人唔係女人(飲食男女 Apple Daily) https://youtu.be/7CUTg7LXQ4M)
【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)
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健康蘋台: http://applehealth.com.hk
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#肌肉萎縮症 #家族病史 #腦科遺傳病 #神經系統 #一公升的眼淚
#果籽 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
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肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱,與神經系統或肌肉出現問題有關,如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症,都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字,但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位,例如四肢、臉部的活動能力等,發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題,影響心肺功能,威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題,患者的肌肉缺乏某種蛋白質,形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說:「正常來說,這是遺傳病,但仍有少數病人是基因突變,明明沒有家族病史,但也會突然患病。不過這些情況很罕見,不用太擔心。」一般而言,醫生會為懷疑患病的人抽血檢查,看看肌肉酵素有否升高,另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗,才能確診是否肌肉萎縮症,以及是哪一種病類。
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋:愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
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【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始:兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
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肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱,與神經系統或肌肉出現問題有關,如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症,都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字,但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位,例如四肢、臉部的活動能力等,發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題,影響心肺功能,威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題,患者的肌肉缺乏某種蛋白質,形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說:「正常來說,這是遺傳病,但仍有少數病人是基因突變,明明沒有家族病史,但也會突然患病。不過這些情況很罕見,不用太擔心。」一般而言,醫生會為懷疑患病的人抽血檢查,看看肌肉酵素有否升高,另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗,才能確診是否肌肉萎縮症,以及是哪一種病類。
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