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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

歲末年終加上天氣多變，按過去經驗本就是醫療業務較繁忙的時候， 昨天因醫院有診， 沒空和他南下， 他常說夫妻倆都忙， 有時周末要南下輔選，能利用機會到各地走走，把行程當休閒兼運動也不錯。
最近在臉書上會少用「先生」這種字眼， 因為有好事者統計我臉書的文章曾出現幾次「先生」，當然他們會如此大費周章不是我寫的多好，而是想冠我一個「沒主見，處處提先生」的笨女人，順便再酸我「丟盡台灣女性的臉」，雖然有人要我別理這些人，但自詡文筆尚可，所以也願意「從善如流」，改個寫作方式，儘可能用「他」來符合這些性平工作者的「觀感」。
今天有人特意給我看一則臉書發文， 作者應是20出頭的女性吧，在臉書上說我講：「聯醫會請我參加活動， 是因為我的先生是柯文哲」，是漠視自己的醫療專業，讓全台女性蒙羞的用語，真是這樣嗎？！
「性平」就如同施政一般，要落實在日常生活當中，更重要的是要能貼近兩性中較弱一方的需求，而不是抓住某人的某句話窮追猛打，再利用「性平」大興文字獄，請問這樣對「性平」推動有什麼幫助？
我在聯醫服務30多年， 說實在的，聯醫在他當市長前，沒請我參加過什麼對外活動，不說聯醫 ，就拿我最近幫忙拍的「南門市場一日採買記」來說，我在此處採買30年，過去也從沒什麼人邀我拍促銷影片啊 ，這次自治會會長會邀我，難道是因為我有很好的醫療專業？還是長得美若天仙？還是口若懸河？ 亦或擁有如傅培梅女士般的廚藝？啊，不就是因為我的老公是市長柯文哲嗎？女性結婚後有些活動會和先生有關，反之男性亦然， 請問這樣說有什麼丟臉的？
印象中電視談話性節目有個大嫂團 ，她們不就是仰賴先生的知名度，才得有上節目的機會嗎？她們這樣有丟女性的臉嗎？
什麼是「性平」？ 「性平」要貼近生活，要落實在日常生活中，講些我工作上的經驗…
台灣出生的嬰兒，男女性別差異一向在全球排名前幾名，難道台灣婦女真的都力行清宮秘笈(有家長跟我說的， 但不知真假，也不知是否靈驗) ，還是什麼原因導致台灣男女失衡嚴重？ 記得我曾在某節目上說過，有個媽媽第三胎又是生女嬰，我去查房時，她沒一絲為人母的喜悅，只記得她講著、講著， 竟然眼眶泛紅，差點掉下淚來…，我沒詳問她原因，但心裡可想而見大概是為了什麼。
現代夫妻生的少， 若是生兩個，以機率來說最常見的應是一男一女， 但因生的少， 門診中兩男兩女也很常見， 舊曆年又要到了， 希望這些性平主義者多宣導些實際的性平意識吧， 以後除夕夜原則上回女生娘家，讓辛苦的女性和自己的原生父母相聚， 再不然每年輪流一次也不錯，此外更重要的是要宣導落實子女姓氏由父母雙方共同決定的觀念，能夠這樣，相信生三個女兒的媽媽一定很高興，絕不會在我面前掉淚！
少子化或許是世界潮流或經濟不佳導致， 但台灣男女失衡嚴重一定有什麼特殊原因，請問我們衛福部過去為男女失衡做了什麼努力？ 以前只喊喊「 兩個恰恰好， 生男生女一樣好」，現在則規定幫產婦做超音波的醫師不可告知父母嬰兒的性別， 也不可為了知道嬰兒性別而去做羊水或絨毛膜穿刺，往後醫師超音波做出來都跟家長講：「真恭喜喔， 可以買藍色衣服了」或「這位媽媽準備粉紅色衣服吧」，至於恭喜兩個字就省了，試問台灣社會何以至此？難道只在某某人講了某某話「很丟臉」這種芝麻小事上做文章就能解決嗎？
過去他的知名度比我高， 但醫療工作上是各做各的， 醫學會各參加各的 ，每個人在自己的領域專研貢獻， 記得2014年他要選市長時，知名度漸開，有一個跟我數十年的同事醫生，有天突然像發現新大陸般的跟我說：「佩琪， 佩琪，啊呦， 我昨天才知道妳的老公是柯文哲，太意外了， 太意外了，他很有名囉！」 哈哈， 我說不知道是應該的，我的醫療專業、工作內容和主管職位，本就和先生毫不相干啊！
我承認以上說的我自己家也做不到， 以我的年紀， 當時若堅持如此前衛作法，以自己媽媽的年紀，也未必能接受，婆家是生到男生的既得利益者，當然會更反對了，只不過最近性平觀念進步了， 甚至有同婚專法， 衛福部和內政部都應該多加油了，想辦法為下一代的女性造福。
《 總統蔡英文：「唉，這個很難評論，對這種對政黨政治一知半解的人講的話，你要評論他真的很困難。」》
在這裡回應一下蔡總統我個人的認知：『 政治是眾人的事， 「政黨」則是一群政治理念相符的人組成的團體， 為了實現政治理想， 在民主國家是經由選舉制度來取得政權，藉此實現政黨理想。』
政黨是「理念」， 派系是「利益」，想取得政權要靠「理念」說服人民， 不是靠派系、網軍、民粹、或媒體來霸凌、打壓、甚至殲滅敵人，更重要的是請別利用國家職位來攏絡派系，藉此鞏固自己的權位，想請問現在您主政下的國家，是不是「個人的利益大於派系的利益，派系的利益大於政黨的利益，政黨的利益大於國家的利益？」
您貴為總統，曾說執政要「謙卑、謙卑、再謙卑」，一次沒聽到，可以大聲點， 兩次沒聽到，可以再大聲點， 三次沒聽到，可以拍桌子，您在總統府裡， 拍桌子您是聽不到的，人民手中只有選票。

2%跟萬分之一，你猜哪一個？

胎兒過小？侏儒症？
又是門診的日常。

每個星期都有

今天有一位媽咪
懷孕22周
帶著報告來找我諮詢
之前羊膜穿刺染色體基因晶片報告都是正常
但因為高層次超音波手骨跟腿骨都短兩週
外院的醫師懷疑是侏儒症
來我的門診尋求協助

說實話
在這種情況之下
染色體異常已經被排除了
侏儒症是必須懷疑沒有錯
但其實還有另外一個更常見的
胎盤功能不良
也就是子癇前症
可能性其實更高

所以
我幫她抽血做了中晚期的子癇前症評估
幾個小時後報告出來
比值228.8
遠大於標準值的38
結案。

抱歉
讓我發個牢騷

關於子癇前症
我寫過很多很多遍
我相信很多不是學醫學的人都懂了
但很遺憾的
冒犯一下
其實還是有許多醫師心中仍然沒有這個觀念跟診斷
或許
大家習慣看到的是子癇前症發生之後的樣子吧
但
世界真的不一樣了

很抱歉
我必須很直白的呼籲
請各位大醫師拜託一下
之後看到疑似生長遲滯的個案
腦中麻煩請浮現胎盤功能不良這個可能
無限感恩。

侏儒症是萬分之一的機會
但子癇前症卻是2%到5%
很簡單的邏輯
如果給你選一個
你該先猜哪一種？

答案
其實就在你身邊
沒有這麼難的

各位同學
複習功課的時間又到了
不要嫌我囉唆
我會繼續寫
直到世界改變的那一天👇👇👇👇

關於中晚期子癇前症：

https://drsu.blog/2017/11/23/super-171123/
來聊聊子癲前症中晚期風險評估吧

https://drsu.blog/2018/08/11/super180811/
我一定要再來聊聊子癇前症

關於子癇前症：

https://drsu.blog/2018/03/14/super180314/
暴風雨前的寧靜 有關子癲前症。

https://drsu.blog/2018/07/03/super180703/
視力模糊、水腫、蛋白尿　孕媽咪恐患子癲前症

https://drsu.blog/2017/08/22/super-170822/
關於子癲前症你做好預防了嗎？

https://drsu.blog/2017/07/02/super-170702/
我們與子癲前症奮戰的日子

https://drsu.blog/2017/09/20/super-170920/
來聊聊世界子癇前症篩檢的推手吧

https://drsu.blog/2015/02/11/super-150211/
元氣網名人在線—與子癲前症奮戰的日子

下方這篇是2018年我接受《Dia:gram Magazine》的專訪
英文發行
我特地請同仁翻成中文
請參考
https://drsu.blog/2018/08/06/super180806/
子癲前症的預測技術│蘇怡寧醫師專訪

#門診日常
#子癇前症比侏儒症常見一百倍
#子癇前症篩檢並不難
#中晚期子癇前症評估也很重要抽個血而已