【鬥陣來關心】罕見疾病及孤兒藥
作者：鄭志玲
還記得2014年的夏天，為漸凍人募款興起的冰桶挑戰，在媒體推波助瀾下延燒全球，引起大眾對於罕見疾病的注意與關切！
理想上，不論疾病，病患的就醫權應予以平等的保障，但實際上，罕見疾病患者因為人數少，市場小，藥廠基於利潤考量多不願投入罕見疾病用藥的研發、製造或進口，使得患者宛如孤兒不受重視，罕見疾病用藥也因此被稱為「孤兒藥」，足見其被忽略的處境。
為保障病患權益及提供更完善之照護，我國在2000年2月9日公布「罕見疾病防治及藥物法」，終令罕見疾病及其用藥有了法律上的地位及保障，是繼美國、日本、澳洲與歐盟之後，第五個以國家立法保障罕見疾病醫療權益的國家（中國則尚無孤兒藥相關立法）。依據「罕見疾病防治及藥物法」，我國對於罕見疾病的定義為：疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下，或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者；目前衛生福利部公告係以「年盛行率萬分之ㄧ以下」為我國定義罕見疾病之標準（見2000年8月9日衛署保字第080009924號函）。依此，截至2015年3月12日止，衛生福利部公告之罕見疾病共計204種，除上述俗稱漸凍人之肌萎縮性脊髓側索硬化症」（ALS）之外，其他較為熟知的罕見疾病種類包括黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）、成骨不全症（玻璃娃娃）、苯酮尿症、重症海洋性貧血等。此外，「罕見疾病防治及藥物法」明定了罕見疾病之預防、診斷或治療用藥，得申請查驗登記為罕見疾病藥物，所取得之藥物許可證之有效期間長達10年（一般藥物的許可證有效期間為5年），並規定除因不可抗力之情形外，藥廠應於許可證有效期間內持續供應罕見疾病藥物，以保障罕見疾病患者順利取得所需藥物。另尚有配套子法，如「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」及「罕見疾病醫療補助辦法」等，簡化審查程序，及獎勵藥物或維持生命所需之特殊營養食品之供應、製造及研究發展。
罕見疾病藥物專案申請辦法 在 [新聞] 天價罕藥來了1／健保首例給付南部一名- 看板Gossiping 的推薦與評價
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衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（
Zolgensma）」，一劑費用高達4900萬元，此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。
健保署表示，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒，目前已完成審
核程序，待醫院進藥後，就可以用於治療患者。
健保署副署長蔡淑鈴說，SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後，日前已有醫院提
出申請，經事先審查機制於8日通過審查，待病人用藥後，需每4個月進行一次標準運動功
能檢查，提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等，且每年都要進行一次總評估追蹤，
總共至少要追蹤10年。
SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一，以每年新生兒約13萬人估計，一年新
增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說，SMA依不同型別分
為三型，以往沒有藥物治療時，第一型病人隨著病程進展，多於兩歲前死亡，即便第二、
第三型存活至成年後，也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。
健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出，本月起給付SMA
基因治療藥物，但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童，經恩慈療法採用基
因治療後，短則已超過1年，最長的也已有5年，病童用藥後可以跑步，運動功能完全和正
常人一樣，有一種治癒的感覺。
許庭榕說，臨床收治一名女童在出生後5個月發病，經恩慈治療先給予背針治療，1歲9個
月時，幸運的抽到全球基因治療恩慈療法，經治療後，不再注射背針，目前已治療3至4年
，女童現在5歲了，可以上學、跑步，目前為持續追蹤，觀察有無退步情形。
前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示，健保給付SMA治療藥物，而有
無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情，父母原以為孩子生病這是宿命，無法改變，平時孩
子在家長期臥床，有如坐牢一般，講話沒力，也講不清楚，父母也不敢帶出門，擔心出門
後發生突發事件，來不及趕到醫院，但孩子接受藥物治療後，講話愈來愈大聲，愈來愈清
楚，現在已可上學、出遊，完全翻轉了病人及家人的生活。
鐘育志說，有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣，頭容易掉下來偏向一邊，如果沒有人
幫忙扶正，低頭的時間可能長達30、40分鐘，甚至是1至2小時，我們認為頭擺正是理所當
然的事情，但對病童來說是天方夜譚，治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步，
不用隨時叫人，自己手有力量，可以把頭手有力量，也可以控制電動輪椅和父母一起外出
。
即便經藥物治療病童進步速度，有如蝸牛爬行般的緩慢，但一點一滴的進步，對家人來說
都是一種激勵。因此，鐘育志說，早年沒有藥物治療時，許多病友自我隔離，但現在情形
完全不同，鼓勵尚未尋求治療的病友，應外出尋求治療，與小兒神經科、神經內科醫師一
起評估治療方式，不要放棄自己，仍有許多治療的希望。
SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示，樂見健保給付基因治
療藥物，這對病人來說是一大福音，讓許多接受基因治療病童的家屬，多不願孩子長大後
知道自己患有SMA，也不願意公開身份，如協會於今年9月將再度發表紀錄片，須採用匿名
、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。
李怡潔說，目前健保給付SMA三種藥物，但全台SMA患者420人中，仍約有300多人，不符合
任一藥品的給付條件，這些病友的生命正在流失中，可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離
世，面對這樣的事情真的是心急如焚，呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示
，將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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