#미숙아 #未熟児 #早產兒
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森森是30週又4天出生的極低體重早產兒,因為懷孕週數小、出生體重只有1395g,所以我迫於羊水過少、胎兒窘迫而進行緊急剖腹產的時候,手術房裡面非常熱鬧,除了婦產科、麻醉科,還有小兒科都在一旁待命。
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我跟B爺心中都不止一次謝謝自己當初選擇繼續在馬偕紀念醫院產檢。*注
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森森出生之後,在產房媽媽只看了一眼就立刻住進馬偕新生兒加護病房72天,就因為該死的武漢肺炎,全國進入三級緊戒,新生兒病房感控措施更加嚴格,完全無法探病,所以爸爸媽媽72天之間完全沒有親眼看過、抱過森森(現在想到又淚崩
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所以住進月中之後,我都會很羨慕其他產婦有自己的寶寶可以抱、可以親自餵奶換尿布,動不動聽到其他寶寶的哭聲就以淚洗面。
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每天最期待的時間就是早上11點打去病房電話會客,馬偕新生兒加護病房的住院醫生都會每天update森森的體重身高奶量還有各項檢查結果,並鼓勵媽媽多擠奶送到醫院,然後耐心的回答我們不安而google到的五花八門問題(擦汗
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森森從一開始每三小時用口導管餵0.5ml/餐,到第73天回家的時候可以用嘴巴自己喝60ml/餐,足月兒輕易能夠完成的喝奶,早產兒需要更多的照護及口腔訓練才能完成(畢竟以正常孕程來說,他們還在用臍帶吸收營養)
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中間還經歷了黃疸禁食、肺動脈導管未閉合、肝指數偏高、脫氧訓練退步、血氧不穩定、忘記呼吸,每天每天爸爸媽媽都隨著森森成長的進度起起伏伏,好險森森很勇敢全部破關了
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森森在住院期間,每天馬偕的早產兒個案管理師(也是護理師)都會傳森森的照片給我們看,鼓勵我們要對森森有信心,果然森森從剛出生的皮包骨,回家的時候小臉蛋都胖起來,非常惹人憐愛(笨蛋父母
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台灣早產兒照護非常先進且完善,尤其早產兒基金會經過多年奔走,跟各大醫院合作長期追蹤協助早產兒長大,馬偕發給我的早產照護手冊,第一頁就寫著「將出院的早產兒當足月兒養育即可」,這句話實在讓巴掌仙子降臨的無助父母吃了定心丸(淚目。
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我的高中同學也生了小週數的早產寶寶,她從安胎的時候就主動聯繫我,給我很多心靈上的支持,讓我對於巴掌仙子照顧沒有那麼徬徨;甚至溫公溪有位平常動不動跟我針鋒相對的高層,聽到我早產消息之後、更是主動告訴我他是怎麼照顧他也是30週出生的小孩。
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我希望我也可以幫助家有巴掌仙子的家庭一點幫助(握拳
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沒有人會希望自己小孩早產,但萬一未來你們家也有心急的巴掌仙子誕生,請一定務必要跟老小姐聯絡,我不一定能夠提供什麼實質的幫助,但我可以告訴妳要怎麼加入早產兒的社群找答案,千萬不要客氣,開口尋求幫助是在保護寶寶(認真眼神
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*注:雖然不孕門診及媽媽手冊都是在馬偕領,但森森的NIPT跟早期唐氏症篩檢是在禾馨懷寧;在禾馨的產檢經驗實在太棒,環境美、氣氛佳,超音波設備跟診所裝潢又先進漂亮,進階產檢的費用也沒有比馬偕貴,加上同事們也不止一次讚美禾馨最有名的全程無痛自然分娩+樂得兒產房的美妙生產經驗,腦波很弱的孕婦每天內心都動搖一百次
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過19萬的網紅3Q陳柏惟,也在其Youtube影片中提到,今年 12 月 31 日下午司法院大法官即將針對「性侵犯強制治療」宣示解釋是否違憲,無論釋憲結果如何,我希望相關部會都已做好相應的準備。而因為本次釋憲的結果也和未來保安處分修法的方向有關,我也想在此就現行監護處分的執行,討論一下實務上會遇到的困難。 保安處放的制度需要通盤檢討 一般來說,精神病患者...
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #肌萎症 #肌肉萎縮症 #陳燕麟 #罕見疾病 #LGMD
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GeneOnline 基因線上 / 大愛電視 DaAi TV
罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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【幸福的人,沒有故事說】2021 許律個人線上講座
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『幸福的人,沒有故事說。
也許是因為擁有這麼多的不幸,
所以我才能成為有故事的人吧。』
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我是許律,今年27歲,是一個總是有說不完的故事的人。
我沒有製造故事的興趣,但上天給了我很多機會遇見故事。
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十年前,也就是2010年,那年我高二。
因為突然的全身癱軟,而被診斷罹患了一輩子都無法痊癒的「重症肌無力」
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這十年來進出醫院的次數多到——幾年前我去醫院請2011年該年住院的病歷時,病歷室問我:「你今年住了12次院,你要請哪一次?」
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發病、倒下、開始住院、打針、呼吸困難、吞嚥困難、加護病房、血漿置換術、復健、出院、發病、倒下⋯⋯
像是一種永無止盡的輪迴,每年都在重複上演著。
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這樣的生活,直到2019及2020,開始有了翻騰的變化,我經歷瀕死被急救回來的時刻、也因著藥物副作用,經歷著身體功能上的各種喪失——使我視力逐漸喪失、單耳急性耳聾、髖關節缺血性壞死⋯
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也直到今年重新回過頭,我才發現那些並不僅僅是重蹈覆徹,只是我還沒能看見自己那些日子所堆疊的孤獨與重量,因為擁有了它們,所以我蛻變到人生的另一個階段,請一起來看看27歲的許律、與10年的重症肌無力,如何譜成現在浪漫的靈魂伴侶。
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新冠肺炎,是世界每個國家正在面臨的,近幾年來最大的挑戰之一。
每一個發生都突然得令人難以接受,我們不斷承受、不斷失去,想抓住什麼,但那些「什麼」卻以迅雷不及掩耳的速度消逝。
在死亡之前,什麼東西都變得特別渺小。
生命的課題遠遠超出你我想像的範疇,生活的重量以不同的形式包裝,但這些卻也在一次次的面對死亡之下,顯現了生命最真實的樣貌。
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從過去一路背負的所有苦難,都在淬煉中成了生命中最特別的疤痕。努力繼續向前走著,才有機會碰到這一路上的種種相遇,
而這些相遇,讓我能不斷的補充能量,也更有面對死亡的勇氣。
來聽故事吧!
用故事來療癒彼此,給世界一點溫度。
🔽活動資訊🔽
🌟2021 許律個人線上講座🌟
【幸福的人,沒有故事說。】
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✔️ 活動日期:110/09/05 (日)
✔️ 講座平台:google meet
✔️活動時間:13:50進場 — 14 : 00開始 — 17 : 00結束
✔️報名費用:隨喜制 (請依照活動結束後「你能力所及的範圍」x「你所認為的收穫價值」給予講座小小的支持)
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去年年底的六場個人講座、邀請講座的報名費是介於250-350之間,但今年疫情影響,擔心大家沒工作沒收入,所以改為隨喜制,讓有困難的人能夠無壓力的依照自己能力參與,有能力的人還是能夠支持:)
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*許律雯個人講座所得,主要還是將用來支付許律永無止盡的醫藥費黑洞QQ
❗️❗️注意事項❗️❗️
因為線上講座還是有人數上限的問題,所以還是採報名的方式。
當天如果你是在家裡,用「同個裝置」多人一起看也是沒關係的哦!歡迎找家人一起來聽 :D
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報名成功後,會在活動的前一週及前一天都通知大家,如果有任何問題,歡迎私訊這個FB粉絲專頁與我聯繫 :)
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今年 12 月 31 日下午司法院大法官即將針對「性侵犯強制治療」宣示解釋是否違憲,無論釋憲結果如何,我希望相關部會都已做好相應的準備。而因為本次釋憲的結果也和未來保安處分修法的方向有關,我也想在此就現行監護處分的執行,討論一下實務上會遇到的困難。
保安處放的制度需要通盤檢討
一般來說,精神病患者不論有無犯罪,理論上都要接受治療,但病患要接受治療到什麼程度,那治療病患究竟是誰的責任?聽到病人多數人都會覺得是醫生,但如果他有犯罪的狀況,主管機關應該是法務部、或者是法院。
過去曾發生過的案例,包括患者在強制就醫過程中攻擊警察、或在火車上和列車長爭執,結果警察被刺傷過世,對社會大眾來說這都會覺得很不公平、很不捨。除了牢獄的處分外,患者應該也要接受保安的處分,但現行保安處分的執行上也遇到一些困難。
像高雄凱旋醫院是台灣第一個有司法精神病床的醫院,收治很多病患,但曾發生醫事人員遭受恐嚇,甚至轉院的病患寫信威脅醫生、或是在院內發生衝突的,也有的評估報告建議病患不能繼續留在這裡,但最後無法變更執行處所,只能繼續留在那裡治療。
責任都在醫事人員身上
這等於我們把入監服刑的壓力,包含醫療的責任,全部放在醫事人員這方身上,部分犯罪者,也因為無法負擔醫療費用,變成醫院自己想辦法負擔。
我在這會期也提出了《保安處分執行法》的修正草案,希望未來的條文能包含幾個重點 :
1) 提供執行彈性:檢察機關成立評估小組,經評估、鑑定後由檢察官按受處分人情形,指定其中一款或數款執行方式。比如這間醫院真的不適合患者了,是否有個評估的機制,能讓患者轉換。
2) 評估續執行否:由評估小組每年鑑定、評估繼續執行或變更受處分人監護處分執行方式之必要。
3) 復歸社區銜接:檢察機關應於監護處分執行結束前 2 個月,召集受處分人戶籍所在地網絡單位,召開社區處遇銜接會議。
4) 補足戒護人力:由法務部於監護處分執行機構派駐戒護人力;另由檢察機關監視受處分者之社區行動。這某種程度來說,已進入民防或社區鄰里之間的守望相助了,當然最重要的是把戒護的人力補足。
5) 執行所需費用:執行監護處分所需費用,由法務部編列預算支應。支付項目及支付標準,由法務部會同衛生福利部定之。以及包括健保還有住院所需的相關費用,希望可以透過立法,讓行政部門一起來補全這個部分。
希望未來類似狀況的新聞可以越來越少,減緩社會大眾的焦慮,補全我們的社會安全網!3Q!
2020-12-22,總質詢,行政院 蘇貞昌院長,法務部 蔡清祥部長。
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