胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有6部Youtube影片,追蹤數超過14萬的網紅賢賢的奇異世界,也在其Youtube影片中提到,#病毒 #危險 #最致命的病毒 各位大家好,歡迎來到HenHenTV的奇異世界,我是Tommy. 上一集我們講了病毒,今天我們就來說六個最致命的病毒,如果你是第一次看我的影片,我的影片主要是做一些稀奇古怪,靈異,外星人和UFO或是一些科學無法解釋的東西,如果你也喜歡這些主題,歡迎訂閱我的頻道,然後...
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脊髓英文 在 Facebook 的最佳解答
血氧濃度是什麼?
血氧濃度指的是血液中氧氣的濃度,也就是「血氧飽和度」。人體吸入氧氣後,透過血液輸送到身體各組織器官,血氧飽和度是反映呼吸系統和循環系統運作的重要指標。一旦血液含氧量不足,可能代表心臟或肺部出現問題。
一般健康人在平地(海拔500公尺以下)的血氧濃度約為95~100%,94%以下則為供氧不足,血氧濃度低容易讓人精神不集中、倦怠,長期抽菸的老菸槍血氧濃度通常也較低,約在92%左右。疾病也會造成血氧濃度不足,例如嚴重肺炎或 心臟衰竭 、肺氣腫等疾病,血氧濃度就可能掉到90%以下。一般而言,血氧濃度90%以下,就必需緊急就醫接受檢查及治療。
為什麼會「隱形缺氧」?
蘇一峰指出,隱形缺氧又稱「快樂缺氧(Happy Hypoxia)」,這個名詞早在2020年4~5月就有英文文獻可查,COVID-19的病人常常會出現身體已經有低血氧的情形,但是患者卻沒有出現呼吸困難的感覺,也因此容易耽誤就醫延誤病情,更可能造成突然猝死。
他進一步指出,呼吸一般是由延腦中的「呼吸中樞」所控制,另外還有一些呼吸偵測受器,包括存在延腦的中央化學受器,可以偵測腦脊髓液中的二氧化碳濃度和酸鹼度,而周圍化學受器則位於頸動脈體及主動脈體,負責感受氧濃度的變化,進而影響呼吸中樞。
但是,新冠病毒是如何影響呼吸中樞,科學家仍然不清楚,目前懷疑可能是這些偵測神經元被病毒感染之後出現問題。也因此他特別提醒,臨床上新冠肺炎的病人必須小心注意呼吸與血氧濃度,要避免不自覺的低血氧而造成 心肌梗塞 猝死。
另外,也有科學家指出,因為肺炎出現而改變的肺中分流,讓肺裡的血液無法交換氧氣;此外,肺中產生的血栓也會讓缺氧問題更加重惡化,這些都是新冠肺炎造成低血氧的可能因素。
#血氧機
#血氧偵測儀
#新冠肺炎
#COVID-19
#疫情快退散
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平凡的奢侈、李怡潔
我也是到最近才知道,原來有一種罕見疾病,叫做 SMA( spinal muscular atrophy )脊髓性肌肉萎縮症。
患者通常從孩童時期開始發病,因為連結脊髓的運動神經元退化,會造成患者肌肉逐漸無力萎縮,幼童無法吞嚥,甚至無法呼吸。
如果不施予用藥或治療,很多孩童,在兩歲以前,就會因為這個罕見疾病而死去。
台灣大約有400名的SMA患者,李怡潔是其中的一位。
來自嘉義的李怡潔,這輩子從未在沒有輔助的狀態下,獨立站立過。爸爸媽媽從小辛苦養育他,到處求醫,問神拜佛,都沒有用。小時候醫師曾說:「這個孩子最多活不過20歲」。
而我昨天訪問怡潔的時候,她已經27歲了。
2016年,針對SMA的有效用藥問世,不過要價不斐(一年約需一千萬),患者的家庭,一直希望政府可以開放用藥(健保給付),終於,在去年六月的時候,針對七歲以下,一歲前發病的患者,開放給予用藥。
但是像李怡潔這樣已經27歲的患者,已經不符合用藥的條件。
台灣有四百位的SMA的患者,每一個患者背後,都有好幾個為此操碎了心的家庭在苦苦支撐。怡潔跟我說,全世界已經有43個國家,不分年齡,針對患者廣泛用藥,但在台灣,只要年紀超過七歲,就算只差一天,就與希望無緣。
怡潔曾經兩度獲得「總統教育獎」,她的母親孫秀蓮,則是得過「十大傑出愛心媽媽」,去年七月還曾進過總統府,由蔡總統親自接見。這麼優秀的一位年輕女孩,如果用藥(怡潔這輩子還沒有使用過SMA的有效藥物),她的人生或許也會出現轉變。
但台灣目前還不行。
包括李怡潔在內的數百個(七歲以上患者)的家庭,都還在等待奇蹟。
暐瀚 2021-4-30 de 台北
脊髓英文 在 賢賢的奇異世界 Youtube 的精選貼文
#病毒 #危險 #最致命的病毒
各位大家好,歡迎來到HenHenTV的奇異世界,我是Tommy.
上一集我們講了病毒,今天我們就來說六個最致命的病毒,如果你是第一次看我的影片,我的影片主要是做一些稀奇古怪,靈異,外星人和UFO或是一些科學無法解釋的東西,如果你也喜歡這些主題,歡迎訂閱我的頻道,然後打開旁邊的小鈴鐺,然後選全部。這樣你們就不會錯過所以新的有趣影片。
今天我們要繼續講病毒,如果你還沒看上一集,可以先去看了再來看這個影片。
在人類的歷史裡面,早在公元前4000多年就有病毒的記載,而今天我們就說人類史上最致命的六種病毒。
第一: 埃博拉病毒, EBOLA VIRUS
這個病毒發現於1976年在蘇丹南部和剛果之間的埃博拉河,所以就叫Ebolavirus,是一種烈性傳染病病毒,中了這個病毒的人會嘔吐,發燒,體內和體外出血,會七竅流血,因為病毒破壞了大部分的器官,而患者會嘔出壞死的器官組織。最後在24到48小時內死亡,死亡率高達40-90%,是現在世界上最危險的病毒,被列為第四級病毒。最有可能的原宿主就是果蝙蝠。由於蝙蝠的體溫大部分時間處於高溫,大概40度以上,病毒在高溫裡面並不活躍,這也是為什麼它可以抵抗這個致命的病毒。在1976-1979年之間奪取了九萬人。然後銷聲匿跡過了20多年後,2014-2016又再次在西非爆發,奪走了一萬多條人命。
第二:狂犬病毒 RABIES VIRUS
又名瘋狗症,英文叫拉皮斯病,在拉丁文Rabies就是瘋狂的意思,這個是一旦發病就無法醫療的,通常的死亡原因是中樞神經(zhongshu第一聲),就是腦和脊髓(ji sui(第三聲)完全被這種病毒破壞了,而病毒會存在宿主的體液和唾液裡面,隨之就會造成宿主異常的活躍,或是在沒有被攻擊之下攻擊其他生物,而被咬傷的生物也會感染病毒,隨之病發。狂犬病早期的症狀會出現發燒,會出現暴力行為,不可抑制的興奮行為,會出現恐水症,部分肢體癱瘓,意識混亂和喪失知覺,染病到病發可以是一個月,也可能長達一年,
但是慶幸的如果一旦被帶有這種疾病的狗咬了過後,可以去打疫苗針,引發自身的免疫系統來對抗病毒,如果不是的話,一旦神經感染出現症狀的時候,致死率是100%,狂犬病每年奪走了2-5萬條人命,大部分就是被患病的狗咬傷而引起的。所以大家一定要注意哦!
第三:艾滋病AIDS 或HIV VIRUS
HIV病毒起源於黑猩猩的SIV病毒,由SIV病毒進化成為HIV,據說是因為非洲剛果的土人因為和黑猩猩性交過後感染到這種病毒,而過後再和其他人性交傳開的。而每年艾滋病奪走了大概500多萬條人命,新感染人數每一年都在增加一百七十萬,而全球感染人數高達3780萬,這個是個非常可怕的數字, HIV病毒潛伏期是8-9年,一旦病發就會成為艾滋病,它會破壞你的免疫系統,到現在為止無藥可醫。當你正在忙著買口罩的時候,是否想過這個才是更可怕的呢?為何你不斷絕娼妓,不要濫交或是囤一大堆避孕套呢?
第四:西班牙流感
在1918年到1920爆發的H1N1 A型流感,由於在西班牙傳開,因此也叫西班牙流感,在一戰過後,在短短的兩年裡面,全球感染人數為五億人,致死率5%,這個病毒一共奪走了5000萬到一條人命,而致死的原因是因為這個病毒引起身體的細胞素風暴(Cytokine storm)那是什麼意思呢?就是你的免疫系統short了,變成一種攻擊自身正常細胞的免疫系統,破壞器官的細胞,尤其是肺部,這和現在的流感有點相似。
第五: 黑死病,或者叫鼠疫
這個病毒是在中世紀1346-1353年,由老鼠傳開的疾病,整個歐洲大概30-60%的人口銳減,這種病毒叫鼠疫桿菌,是寄生在老鼠的跳蚤上面,其中一種跳蚤叫東方鼠蚤,由於病毒攻擊這種跳蚤而讓其變得更加飢餓,拼命的叮咬宿主,而這種病毒也是這樣傳到老鼠身上。這個病毒的起源據說是來自於黑海城市卡法,在1946年蒙古軍隊進攻卡法,久久無法攻下,而在軍中有軍人因感染鼠疫而死,而帶隊的統帥可汗扎尼別就想到,用病毒來滅城,他吩咐兵士用投石器,把死去的軍人拋進城內,而過一段時間,裡面的一些商人就逃到歐洲,經而這種病就在歐洲傳開了。而由於人們不知道這種病的來源,就把矛頭指向女巫,覺得是因為女巫和魔鬼立下誓約,而造成瘟疫,應此不只是病死的人,而很多無辜的女巫也被折磨而死。
第六:天花
這個病毒雖然已經在這個世界上消失了,不過它的歷史非常悠久,早在古埃及的時候就有了,而專家在法老王梅西斯五世的木乃伊身上發現天花的痕跡,據說在公元前1000年,埃及的商人因為去到印度經商而將這種病毒傳開,而在公元一世紀,印度也因為經商而傳到了古中國,到了16世紀,這種病毒在歐洲傳開了,而因為歐洲的西班牙人去到了墨西哥而把這種病毒也傳到了南美洲,而造成非常多的原住民死亡。而這個也是造成阿茲斯特和印加帝國滅亡的其中一個原因之一。慶幸的在1796年愛德華。詹納醫生發明了牛痘疫苗,其實牛痘也是一種病毒,和天花病毒是近親,由於我們的免疫系統可以識別病毒,而記得病毒的特性,而牛痘病毒沒有那麼的致命,因此如果人類先打進這種病毒,身體的免疫系統就會記得這個病毒,而當天花病毒入侵的時候,就會有足夠的免疫力去對抗它。真的是成也病毒,敗也病毒。
到目前為止,我們人類已經對抗了病毒將近幾千年,雖然不能完全的杜絕病毒,但是已經可以大大的減少死亡的機率,世界上的病可以說大部分的病都是源自於病毒,例如癌症,流感,等等。像我在上一集說的一樣,病毒就是帶來死亡而已,它並不會思考,也不會選擇特定的族群來攻擊,所以我們要一致的對抗病毒,而不是人,隔離病毒,而不是特定的種族。
好啦!今天的影片就到這裡,如果大家喜歡看這個影片,記得傳給你朋友看,分享,訂閱,按贊吧~謝謝大家的收看,我們下個奇異世界見,Bye Bye
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