今屆諾貝爾生理學或醫學獎由凱林(William G. Kaelin Jr)、特克利夫(Sir Peter J. Ratcliffe)及塞門薩(Gregg L. Semenza)三位科學家共同奪得,以表彰他們發現細胞如何感應和適應氧氣。
他們的發現與血液學的關係都非常密切,當腎臟的氧氣供應減少時,腎臟細胞會增加合成紅血球生成素(erythropoietin),令骨髓增加製造紅血球的速度。究竟細胞如何感應到氧氣的減少?又是以甚麼機制增加紅血球生成素的合成速度呢?原來細胞的缺氧反應牽涉到EPO基因,而且不單是腎臟細胞,身體的其他細胞都會對缺氧有不同的反應。
他們又發現EPO基因及其他與缺氧反應有關的基因由HIF-1alpha及VHL蛋白控制。HIF-1alpha會刺激EPO基因及其他與缺氧反應有關的基因。在正常氧氣含量下,VHL蛋白會與HIF-alpha結合,加速它的降解,避免缺氧反應基因過度活躍。當細胞中氧氣含量減少,VHL蛋白便不會令HIF-1alpha蛋白降解,HIF-1alpha蛋白聚積在細胞中,激活缺氧反應基因。
這些研究發現可以幫助我們了解癌症、貧血及其他臨床疾病。希佩爾-林道綜合症(Von Hippel–Lindau disease)是一種罕見的遺傳性癌症綜合症,便是由VHL基因突變引起。由於VHL基因突變令缺氧反應基因被持繼激活,最終引起癌症。希佩爾-林道綜合症的患者會出現各種罕見的癌症,包括腎臟血管瘤、腎細胞癌(renal cell carcinoma)、血管母細胞瘤(haemangioblastoms)以及嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)等。而在血液學的領域中,VHL基因突變也是先天性紅血球增高的成因之一。
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腎臟血管瘤 在 新聞挖挖哇! Youtube 的最佳解答
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