雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～
非侵入性 唐 氏症 篩 檢 在 Re: [懷孕] 各式唐氏篩檢選擇- 看板BabyMother 的推薦與評價
目前在婦產科醫院診所常見的唐氏症篩檢/診斷 大致分成三大類
1. 傳統唐氏症指標篩檢:第一孕期唐氏症篩檢(初唐),第二孕期唐氏症篩檢(中唐)
2. 傳統羊膜穿刺染色體分析,羊水染色體基因晶片(aCGH)
3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測: NIFTY /NIPS/NIPT
(原po版媽 文中詢問的 第一項篩檢 就是 NIFTY NIPS/NIPT)
簡易的比較如下:
@傳統唐氏症指標篩檢
優點:
1.檢查費用低廉(約2000元左右)
2.僅需抽血檢查
缺點: 精準度僅有80%左右,有漏檢的疑慮
在台灣就曾發生漏檢的案例 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
@傳統羊膜穿刺
優點: 精準度>99% 費用8000~10000元左右(高齡產婦政府部分補助)
檢查所有染色體有無數量異常(有無多或少一條)
唐氏症就是21號染色體多了一條
缺點: 羊膜穿刺屬於高侵入性的檢查 有 3/1000的流產與感染併發症的風險
羊膜穿刺導致流產 時有所聞 https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
因此遇到 高齡產婦或 NIFTY,唐氏症篩檢高危險時 醫師才建議做這項檢查
羊水染色體基因晶片則能多檢查一些染色體片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群,
貓哭症候群等) 費用則是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右
羊水晶片詳情 https://goo.gl/LcXKp6
@非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
無論是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是這一種 抽血檢測胎兒染色體的檢查
優點:
1. 僅需抽血約10ml 比起羊膜穿刺少了流產/感染併發症的危險
2. 精準度>99%
缺點: 費用較高(常見的價格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元)
雖自費不便宜 但醫師們已將它列為常規產檢項目 https://goo.gl/c0kXrt
14000的NIPT檢查 僅檢查21(唐氏症),18(愛德華氏症),13(巴陶氏症)三項染色體異常
15000的NIFTY檢查 則涵蓋21,18,13及4項性染色體異常 共7項
這些染色體異常發生的機率如下:
唐氏症:1/600,愛德華氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色體異常:1/500~1/2000
這些染色體疾病 是婦產科醫師都會建議檢查的最基本的染色體產檢項目
檢查項目的差異:
而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 則是NIFTY的進階版 看的解析度更細更高
NIFTY PLUS 除了染色體倍數異常外 有再多檢查染色體片段缺失異常
小胖威力症,天使症候群,貓哭症候群,遺傳性唇顎裂等 屬於較常見的染色體片段缺失異常
染色體片段缺失疾病的綜合發生率大約在1/1000左右
為求安心 有不少媽咪也會選擇項目較完整的NIFTY PLUS檢查
費用則是24000起跳 因為不同檢測公司而有所不同 可參考其他版友整理的這篇
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html
總結 簡單回覆原po版媽的問題
14000~15000的 應該是基本的NIPT/NIFTY (檢查約7項染色體異常)
24000起跳的 則是 進階版的NIPT/NIFTY PLUS (檢查約20項染色體異常/缺失)
產檢項目 不一定最貴的就是最好最完整 而是要比較過後選擇適合自己的檢查
提供給各位準媽咪們參考
※ 引述《smalljin (Double L)》之銘言：
: 現在懷老二，在唐氏症篩檢部分，診所提供了這五項自費讓我們做選擇，其中第1，3，4
: ，5準確率都有99%，當中又以第一項是非是非侵入、準確率又高，費用也相較3～5來的便
: 宜
:
: 很好奇第一項是篩檢跟版上推薦的NIPS,nifty有何不同，因為唐氏篩檢要使用非侵入準確
: 率又高的，費用都要兩萬四起跳
: 有孕媽媽目前有做過第一項嗎，或是知道這其中差別
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.218.234.56
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479652828.A.79E.html
※ 編輯: HiSeq (180.218.234.56), 11/20/2016 22:44:46
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