來函照登系列：單做二唐的結果，進退兩難的處境。
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各位好
小弟威廉氏後人 - 李毅評醫師
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一位網友來訊詢問
她未表明幾歲
只說：由於產檢醫師未安排初唐
結果她就真的只有單抽二唐
風險為1 / 701
目前已經20週了，
請問應該怎麼辦?
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首先
很感謝這位媽媽，
還願意乖乖的把我的唐氏症篩檢影片看完
但當妳看完之後
我相信妳應該很清楚地接受到一個關鍵資訊：
"我完全不建議單抽二唐"。
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目前各種唐氏症篩檢的檢出率：
羊膜穿刺 ： 趨近於100%
NIPT：99.7 %
初唐 + 二唐，依標準流程篩檢：92 - 97%
單做初唐：87 - 92%
單做二唐：70 - 86%
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只做二唐是目前各種能夠進行的唐氏症篩檢中，
"檢出率最低，準確度最低的"。
而且費用跟初唐比也沒便宜多少
準確率僅70 - 86%，平均準確率約78%。
相比於其他檢查方式
準確率都超過九成、九成五、甚至九成九來說
真的是不太ok的一項檢查。
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單做二唐
當結果出來不上不下的時候
就很容易陷入這樣的一個兩難的境地。
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是要相信它的結果？
還是不要相信它的結果？
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To be or not to be？
That is a big question.
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我們知道
唐氏症篩檢高風險，定義為1/270
若超過此一風險
則建議進行羊膜穿刺做確診。
所以妳問我
二唐結果是1/701
依照目前的準則，確實是沒有建議要抽羊水
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但這個結果準不準確
是不是能夠放心？
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我只能說，
單抽二唐的準確率不到八成。
我完全不建議單抽二唐。
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至於這位網友接著詢問的第二個問題
是否等高層次出來之後
再考慮要不要做羊穿？
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首先，高層次如果有異常
確實應該接受羊膜穿刺
來排除染色體異常的可能性
這是高層次的一個通則，
跟前面的二唐篩檢結果沒什麼關係。
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但如果高層次正常呢？
是不是就能保證小孩沒有唐氏症？
"當然不是"。
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高層次從來都是結構的檢查
不是染色體的分析
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高層次完全正常的小孩
也不能排除唐氏症的可能。
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高層次異常的小孩
也不能診斷為唐氏症。
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就像妳不會用照相機去分析一個人的聲音好不好聽一樣
高層次超音波就不是一個檢查染色體的檢查工具
拜託不要再為難高層次超音波了。
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高層次跟羊膜穿刺，
是兩個完全不同的檢查
羊穿正常，也不代表高層次正常。
高層次正常，也不代表羊穿正常。
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當然妳可能會說
超音波不是可以有一些軟指標來判斷是不是唐氏症？
沒錯
但超音波軟指標的唐氏症偵測率只有：68 - 73%
誰會用一個更不準確的方法來保證妳小孩正常呢？
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所以阿
拜託各位
在選擇唐氏症篩檢的時候
還是應該全盤了解各種唐氏症篩檢的優缺點
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而不是等到風險出來了
看到一個不上不下的風險值
再傳訊息來問我
我不能給妳保證什麼
我只能建議妳回去找妳的產檢醫師諮詢。
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我不會建議妳，
二唐風險1/701，一定要抽羊水。
.
我也不會建議妳，
二唐風險1/701，一定不要抽羊水。
.
因為這兩個答案都是錯的
不審時度勢，則寬嚴皆誤。
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最好的方法
是一開始，就不要單做二唐。
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拜託各位
不要再這樣做了。
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我知道唐氏症篩檢的影片有點長
但麻煩各位耐心地看完
我的唐氏症篩檢直播影片
可以讓妳不用整個孕期，
都為了這個問題鬼打牆。
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至於這個產婦最後應該怎麼辦齁
1. 相信二唐的結果，就這樣了。
2. 不相信二唐的結果，再去抽羊水。
3. 不相信二唐的結果，再去抽NIPT。
我想這三個選項某種程度上
都是有它的道理在。
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我只想說
早知如此，
又何必當初呢？
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影片連結在這，還沒看過的趕快去看！
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697/
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