胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
=======================
📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
=======================
延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
「pgt-m」的推薦目錄:
pgt-m 在 茂盛醫院小王子 李俊逸醫師 Facebook 的最佳解答
著床前基因診斷PGD/PGT-M🧐
什麼情況需要做PGT-M?
PGT-M相當於在孩子出生前為他做好『身體檢查』👼👼
💡李俊逸醫師:
將染色體比喻為一條條的高速公路的話,
PGT-M胚胎著床前基因診斷
將染色體中某段突變位點找出來🔍
就像是某段公路上若發生車禍 🚌💥🚗 🚓 🚑
把那段車禍位置找出來一樣,
針對胚胎採樣細胞進行診斷,
事先將有問題的地方排除,
找出正常胚胎進行植入💖💯
-----------
點我看成功案例👉 https://www.ivftaiwan.com/story-detail/157/
相關文章👉 https://www.ivftaiwan.com/treatment-detail/33/
#pgd #pgtm #著床前基因診斷 #試管嬰兒 #ivf #基因 #基因異常 #遺傳性疾病 #地中海型貧血 #血友病 #脊髓性肌肉萎縮症 #小腦萎縮症 #僵直性脊椎炎 #geneticscreening #preimplantation #genetic #monogenic #disease
pgt-m 在 Facebook 的最佳解答
Savior Siblings 为重型地中海型贫血患者带来希望
来自健康的HLA相容的骨髓供体或脐带血,优选来自兄弟姐妹的造血干细胞移植(HSCT)可能是β-地中海贫血患者恢复正常血细胞形成(造血)的最佳治疗选择或唯一可能的治疗方法。许多患者仍然无法接受这种治疗,因为难以在直系家庭和大家庭中找到HLA匹配供体。因此,患有非捐赠者的患者和没有捐赠者的患者可以从Savior兄弟姐妹计划(SSP)中受益。
Saviour Siblings 是通过体外受精而生的孩子,其组织(来自脐带血的HSC)将被捐赠,以便兄弟或姐妹将免于危及生命的遗传疾病。
超越常规植入前基因检测非整倍性(PGT-A)和植入前突变基因检测(PGT-M),马来西亚的生育中心现在提供植入前基因检测HLA(PGT-HLA),帮助父母怀孕一个孩子是与他们的兄弟姐妹的组织(HLA)匹配。在Saviour Siblings 的诞生期间,收获富含干细胞(否则被认为是废物)的脐带血并输注给垂死的儿童以恢复正常的血细胞形成。
马来西亚有一家生育中心是第一个也是唯一一个IVF中心,它在胚胎活组织检查中提供基于NGS的高分辨率HLA基因分型,以选择染色体健康(PGT-A),无疾病(PGT-M)和HLA匹配的胚胎( PGT-HLA)为患病的兄弟姐妹。所有三个基因测试均在单个活检样本上完成。
简单来说,如果你的家庭有一位孩子有严重地中海贫血需要长期输血的话,你可以靠Saviour Siblings 计划生下一位孩子,并和你哪位患有地中海贫血的孩子的组织(HLA)匹配。等到Saviour Siblings 出世那一天,将他的脐带血输注给患病的兄弟/姐妹之后,他就可以以恢复正常的血细胞形成。以后不需要再输血过日子。
如果夫妻都是地中海贫血患者,如何避免生出重型地中海贫血的孩子?
这个问题现在是可以避免的,必须做试管疗程来完成。当你的胚胎培植到第五天后,就可以进行PGD 和PGS 来拣选健康的胚胎来植入。目前已经有许多夫妻选择这个方法来怀孕也生下健康的宝宝。
咨询请联系Shino: : http://www.wasap.my/60172552022
#试管婴儿顾问
pgt-m 在 コバにゃんチャンネル Youtube 的最佳貼文
pgt-m 在 大象中醫 Youtube 的最佳解答
pgt-m 在 大象中醫 Youtube 的最佳解答
pgt-m 在 Advances in Simultaneous Analysis of PGT-A and PGT-M 的推薦與評價
The Ion ReproSeq™ PGS kit for PGT ‑A and PGD‑SEQ™ kit for PGT ‑ M enable simultaneous research of chromosomal abnormalities and monogenic ... ... <看更多>
pgt-m 在 有家族遺傳疾病的病人有福氣囉!PGT-M 單一基因 ... - 蘋果日報 的推薦與評價
有家族遺傳疾病的病人有福氣囉!PGT-M 單一基因遺傳性疾病檢測助妳生健康寶寶 · 1:乙型海洋性貧血(b-Thalassemia) · 2:白化症 · 3:遺傳性運動感覺神經病變CMT ... ... <看更多>