【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》(英文:Leaving Gracefully)描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】,她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。
劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣,每天在大太陽下揮汗工作,直到妻子秀美檢查出小腦萎縮;由於秀美身體的改變,也讓智輝有重大的轉變;從原本不能接受,直到接納,並帶著秀美去環島。
這一切重大的轉變,不只改變了智輝一家人,也改變了周遭人的看法,尤其醫生的態度;這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療,在現在醫療發達的社會,尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題,沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥,導致於太多罕見疾病患者,患病後只能緩和病情,無法治療;尤其片中所提及的小腦萎縮,十多年來,病患幾乎是在等死,這些現實的種種,在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )
【遺傳性小腦萎縮症】--臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清等。
在許多的神經系統退化疾病當中,就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者,就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步,近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法,對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷,而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現,而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為十六型,而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外,也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的,所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人:謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
∎(臺大醫院)-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF
➤➤照片
∎(大紀元)《帶一片風景走》 侯怡君用眼睛感人: http://bit.ly/2UZPjOh
2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
3.【購買資訊】
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國家衛生研究院 (台灣)
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國家衛生研究院-論壇
台大醫院 National Taiwan University Hospital
全球華人百科聯盟
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
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【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》(英文:Leaving Gracefully)描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】,她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。
劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣,每天在大太陽下揮汗工作,直到妻子秀美檢查出小腦萎縮;由於秀美身體的改變,也讓智輝有重大的轉變;從原本不能接受,直到接納,並帶著秀美去環島。
這一切重大的轉變,不只改變了智輝一家人,也改變了周遭人的看法,尤其醫生的態度;這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療,在現在醫療發達的社會,尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題,沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥,導致於太多罕見疾病患者,患病後只能緩和病情,無法治療;尤其片中所提及的小腦萎縮,十多年來,病患幾乎是在等死,這些現實的種種,在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )
【遺傳性小腦萎縮症】-\-\臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清等。
在許多的神經系統退化疾病當中,就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者,就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步,近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法,對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷,而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現,而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為十六型,而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外,也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的,所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人:謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
1.來源:
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【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗,大多在中年發病,多數家族屬顯性遺傳,遺傳機率高達50%以上,當身體基因出現神經漸進式退化時,走路搖搖晃晃,為保持平衡、兩腿微張,走路狀似企鵝,又稱「企鵝家族」。
「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示,小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到,中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難,後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力,需家人24小時照顧。另一散發型患者,無基因變異,但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )
【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】
「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症-脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia)是一種顯性遺傳性神經疾病,遺傳機率達50%,不過即使是同一家族,發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦如有病變,通常會發生運動及平衡失調。
【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】
1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常。
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為22型,而以脊髓小腦平衡失調(Spinocerebellar Ataxia 1-22)稱之,簡稱SCA1-22。
臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以進行部份的檢測,及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。
目前此病可依靠藥物之治療,控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )
【Reference】
1.來源:
➤➤資料
∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI
∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx
➤➤照片
∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI
2. 【國衛院論壇出版品】
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∎ 財團法人國家衛生研究院 (http://book.nhri.org.tw )
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