雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～
sma 要做嗎 在 [懷孕] 如果要做羊穿，就不用做X脆跟sma？ - 看板BabyMother 的推薦與評價
大家好，今天領到媽媽手冊了，診所提供了些自費項目檢測。
幾項基本版上常常討論到的不外乎是SMA(脊椎性肌肉萎縮症），以及X染色體脆折症，參
考了版上的文章以及檢驗DM手冊，發現都有提到，如果驗出來有問題了，則要再「羊水胎
兒基因分析」，阿就羊穿啊......
然後版上sma的文章，也有提到如果檢驗出問題，要再做羊穿....
竟然如此，如果肯定一定會做羊穿，且會再加晶片，是不是就可以不用花這筆錢了呢？
x脆+sma是檢查母或父的基因（因）；羊穿是檢查父母的基因所造成的結果（果）。
而如果我們只在乎「果」，是不是就不一定要做sma跟X脆了？
我明白sma+x脆一生只要做一次，但如果是可以被羊穿取代的檢驗，除了及早發現及早擔
心，似乎就沒有做的必要了？
請問我的理解這樣對嗎....？
目前傾向做：子癲前症、羊穿+羊晶、高層次。
還請大家指正～～謝謝！！
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 39.8.30.31
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1555500151.A.CA0.html
羊穿+羊晶，可以檢查出有無A疾病。
那這樣子沒有做到x脆跟sma的結果（母體是否有帶基因），就不是那麼重要了？
也不遲。
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/17/2019 19:41:11
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/17/2019 19:44:35
對～～所以如果擔心的是結果「小孩」健康否，是否就直接做羊穿羊晶就好，就不需要去
花1次2次（媽媽、媽媽跟爸爸）的檢測費了呢？
除了猶豫sma x脆 其他會一樣
所以如果在乎的是小朋友，是不是只要做羊穿呢？
媽媽有沒有X脆跟sma 媽媽覺得沒那麼重要的話
謝謝您，這就是我想問的地方，如果sma+x脆測出有問題 就要測爸爸的，這邊就3500*2去
了，然後要再做羊穿複驗。
那這樣子的話我就直接做羊穿，還可以確認是不是有其他狀況，到時再決定也不遲？
小孩有沒有）
所以如果我們只在乎 小孩健不健康 是不是只要做羊穿羊晶就好呢？（不再另外測sma x
脆）
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/17/2019 20:08:25
因為這項對母體的危險性比較大....所以覺得有必要@@
感謝GMCU大大的解惑～～
這正是我猶豫的地方，因為如果1.母親測出有問題，要再2.測爸爸，然後還要再3.羊穿確
診有沒有傳給baby。
所以才在好奇，如果只在乎這胎o不ok，然後羊穿時也不會再加價做x脆跟sma。
才會這樣詢問～～
謝謝您！
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/17/2019 20:20:38
這個一個人3500-6000的費用可以省下來，壓力會少很多...未來如果要檢驗再說了～
感謝您！！！
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/17/2019 20:41:06
感謝您的建議～我會好好思考的！！
對！！！！
我的想法是這樣，但問題是在 只做單純「羊穿+羊晶」，不再自費加做其他檢驗
這樣有辦法檢驗出 x脆跟sma所導致的缺陷嗎？
如果沒辦法，就代表 x脆+sma無法被單純的羊穿羊晶給取代。
有一點不明白是
您所謂的羊水加測 是因為單純「羊穿+羊晶」無法測出sma跟x脆所導致的缺陷嗎？
所以才需要再額外付費檢測？
感謝您
因為內人目前害喜嚴重 對人生充滿無力感
所以原本想生2個，看他這樣折磨 目前打算1個就好，但未來的事情誰都說不準....
是我說明不夠清楚 謝謝您
※ 編輯: s1385999 (39.8.30.31), 04/18/2019 00:32:44
那我明白了~~~~
那X脆跟SMA還是有做的必要~~感謝您!!
感謝您的分享!!!!謝謝~~
※ 編輯: s1385999 (218.173.147.99), 04/18/2019 00:59:51
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