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x脆折症不推薦 在 X染色體脆折症，沒有家族病史需要做嗎? - Mobile01 的推薦與評價
上網幫我妹搜尋和爬文發現大部分媽媽都會做SMA，比較少做X染色體脆折症這好像是 ... 這是基因遺傳疾病跟唐氏症不一樣一輩子只需做這一次就可以確認有沒有帶因唐氏症是 ... ... <看更多>
x脆折症不推薦 在 #x染色體脆折症 - Explore | Facebook 的推薦與評價
很多媽媽都會問，我家裡又沒有人有這個疾病，為什麼還需要自費？ 因為SMA跟FXS都是常見的"隱性"遺傳疾病，許多帶因者不會有明顯症狀，不知道自己 ... ... <看更多>
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(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人
借用原po的問題做說明
發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解
也順便提供媽媽教室常見的相關問題給各位參考
SMA的部分可以參考小弟在好孕板(GoodPregnan)的介紹
● 5533 m16 5/06 MrWilliams R: [問題] SMA
-----------------------------X染色體脆折症Q&A---------------------------
Q1: X染色體脆折症常不常見？
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見的遺傳性智能障礙
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
而不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)
女性帶因比率大約：1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
A: 所謂X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
那個叫做"X"的性染色體有異常
(至於什麼樣的異常就算了 太複雜了)
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生比較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
(假設X'代表不正常的X染色體)
所以帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)
(與爸爸無關)
而帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
那如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
(當然啦 X染色體脆折還更複雜
還有完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明)
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？
A: 有喔
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？
A:一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實是這樣
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況
畢竟 這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎?
A: 若是傳統的羊膜穿刺
我們用的是染色法 (所以染色體才叫做染色體)
將染好色的染色體一對一對排好
觀察是否有染色體數量、型態是否有異常
等於像小學升旗典禮那樣
叫23對染色體排排站
班長一個一個看他服裝儀容是否正常
但 如果是服裝儀容正常但心術不正的呢？
一般巨觀的染色體異常疾病很容易由羊水分析中看出來
比如說21對染色體多了一整條 (也就是唐氏症)
但每個染色體內部的基因情況
其實傳統染色體是無法一一確診的
這也是為什麼有些醫師會推羊膜穿刺加做基因晶片來做分析
因此 SMA、或者X染色體脆折等等無數的疾病
傳統染色體未必能看出來
(雖然有些X染色體脆折症的X染色體確實長的不一樣)
必須要跟醫師討論才行喔
也就是說 抽羊水的時候
還要再加做X染色體脆折症的分析才行
因為這需要用基因放大的方法(如PCR)去分析
並不是說有做傳統染色體的羊膜穿刺就夠了
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
那每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢的話
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧?
A: 以目前第二代NIPT而言
仍以染色體數目異常疾病為主(如唐氏症)以及其他幾個性染色體異常
以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)
NIPT可以診斷X染色體數目的問題 如透納氏症 (女生 但只有一個X)
但對於有X染色體脆折症
目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？
A: 原則上
覺得拿出4000元(或叫先生拿出4000元)沒什麼的 都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？
A: X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
所以不像羊膜穿刺有早期破水或流產的風險
原則上除了抽血時痛一下之外
(可能的還有結帳時再痛一下)
其他沒有什麼風險
就算真的帶因
也不用因為這樣就說一定不能生小孩
畢竟還是可以用羊膜穿刺再做胎兒的確診
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用
就算換一個先生也不用
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
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