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唐氏症候群（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱21-三體症（英語：trisomy 21）、先天愚型，
部分地區俗稱國際臉，是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病。
常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵（英語：Dysmorphic feature）以及輕度到中度的智能障礙。唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大。目前唐氏症並無有效的治療方法。
今天參加世界唐氏症日公益音樂會，現場溫馨隆重有很多表演團體是長期一直在配合著希望能夠盡一點心力，必須給這些團體大大的鼓勵👍👏🏻👏🏻👏🏻！
#桃園市唐氏症家長協會特辦理這場公益音樂會，有古典優雅和熱情震撼的中西音樂精彩展現。活動精神是由金曲歌手欒克勇老師擔任的唐氏症公益大使，今年傳承給金曲金鐘獎長笛演奏家華姵老師，#希望拋磚引玉讓社會大眾看見唐寶寶天真活潑、和平天使 的一面，給他們多一些鼓勵、包容關懷，#支持唐氏症青年用音樂展現自己對社會的貢獻與價值，#也讓唐氏症的家照者同感榮耀。
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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lyhuylau
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🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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《小產不是你的錯》
與自己所愛的人生兒育女是不少人的願望；不過，能夠順利懷胎十月、誕下健康的寶寶原來是一件很奢侈的事。
事實上，大約8-20%的懷孕都會以小產（Miscarriage / Early Pregnancy Loss）告終，當中又有超過90%由細胞結合與分裂時出錯而引起，例如多重染色體或染色體缺陷，導致胎兒於母胎內未能正常發育，最後不幸死亡、小產。
【以下是幾個最常見的多重染色體問題】
1. Trisomy 13 （巴陶氏綜合症）
2. Trisomy 18 （愛德華氏綜合症）
3. Trisomy 21 （唐氏綜合症）
在這些多重染色體中，巴陶氏綜合症跟愛德華氏綜合症大多無法長大至嬰孩出生階段，多在第一階段懷孕期便死亡引發小產。然而，唐氏綜合症雖可發育至嬰孩出生，但也伴隨較高的小產風險，只有25%的唐氏綜合症寶寶能成功誕下。
我們必須理解的一點是，絕大部分的小產都不是爸爸或媽媽的過錯，而是在細胞結合與分裂的過程挾帶無可避免的風險，並非人為可控制。
很多時候，我們都會聽到社會充斥著不少責怪小產媽媽的評論，指責她們犯了禁忌或不夠小心養胎，害死腹中胎兒。這些責備其實毫無醫學和科學根據。
1. 就叫了你不要這麼早跟人家講懷孕！你看？胎兒現在小氣了！
2. 叫了你不要隨便吃東西、叫了你不要喝冰冷的飲料、吃了你不要常常外出、別了你不要經常看電視和玩電話！
3. 叫了你不要身體有事才去看醫生，為什麼不早點去看醫生，等到胎兒沒了才去？
4. 為什麼不聽老人言？為什麼堅持裝修家裡！懷孕時不能動土，你就不肯聽，你看！
5. 為什麼這麼不小心？你懷孕就要小心一點，你看這樣就沒了。
6. 叫了你要多吃補品不要減肥，你看你肉都不長，胎兒怎會長大？
小產媽媽們剛經歷完失去腹中骨肉的錐心之痛，往往還沒來得及好好消化這些資訊和情緒，卻得馬上面對周遭人們的指責與意見。是的，發生不幸的事情時，我們總會下意識地想找出原因，尋求一個代罪羔羊負責。然而，媽媽們無奈最常成為這隻羔羊。
所謂「老人言」、「禁忌傳說」、「隨便吃東西」、「不小心」等想法，在社會一直存在，但事實上，醫學與科學研究發現這些「傳統觀念」並不正確。小產絕非媽媽或爸爸的錯，而是一些不可避免的細胞結合與分裂的錯失所致。
小產媽媽很多時候容易情緒不穩、自責，是不是因為自己的過失害得胎兒死亡。這段時期，醫護人員和身旁人們的支持尤其重要，以下整合一些經歷過小產的媽媽的心聲，釐清我們可以如何協助她們渡過難關：
【醫護人員】
1. 把小產胎兒視作人對待，雖然有時胎兒的周歲太小，從醫學角度不足以視為「人類」，但我們跟媽媽對話時還是可以用「胎兒」稱呼。
2. 讓媽媽知道小產並不是她們的錯，胎兒染色體或發育出現問題時，也無法勉強生下來。
3. 安撫媽媽單次小產並不會增加往後小產的風險，讓她們知道下次懷孕成功的機會仍非常高。
4. 媽媽們用藥將胎兒排出體外時，務必用詞謹慎，應避免以「你痾出來了沒」形容其過程，必須謹記時刻尊重媽媽和死去的胎兒。
【身旁親朋好友】
1. 切勿說出類似以下的對話
「胎兒還小，還未成人，別太傷心。」
每位媽媽對腹中胎兒的看法都不同，絕大部分的媽媽都會視腹中胎兒為生命，「還未成人」可能對媽媽造成嚴重心理創傷。
「好小事，妳還年輕，往後再試就好。」
每一次的懷孕對媽媽們都是獨一無二的經歷，每一次小產對媽媽們來說亦都是失去一條寶貴生命，切勿將其小事化。
「緣份的問題，無法勉強。」
小產與緣份無關，把小產歸咎於無緣，無助撫平媽媽們的傷痛，反而可能令她們對再次懷孕失去信心。
「所有有關下次如何穩定胎兒的建議」
剛小產的媽媽需要時間調適情緒，這時應給予空間和支持。絕大部分坊間對懷孕和穩定胎兒的建議皆沒有醫學根據，應該鼓勵準備再次懷孕的婦女諮詢醫生的專業意見。
【小產的醫學知識】
初次小產後並不會影響下一次懷孕的機會，絕大部分的小產均與媽媽或爸爸的體質無關，大部分媽媽並不存在小產體質這類情況。
然而，如果連續經歷多次小產，則可能患上一些會影響懷孕過程的疾病，例如Anti-phospholipid Syndrome、甲狀腺病變、內分泌失調、糖尿病、多囊性卵巢綜合症（PCOS）、先天性子宮結構異常、父母基因或染色體異常、遺傳性凝血缺陷等等。
由於連續性小產成因非常複雜，如面對此問題的婦女須由專科醫生評估照顧，以提高日後懷孕的機會。
社會對女性健康的認識仍處起步階段，坊間流傳著不少錯誤的傳統概念，容易將女性的健康狀況歸咎為女性的責任並加以譴責，令不少女性過著卑微且委屈的生活。希望從2020年開始，我們能夠逐漸透過健康教育，讓大家認識這些疾病，打破錯誤思想的輪迴，共創更適合大眾的社會氣氛和生活環境。
Photo: From online sources
#小產不是你的錯
#正視懷孕和小產的正確觀念
#Youarenotalone
[Read Me]
On 28th February, I probably had one of the hardest days of my life. I was told that our baby was screen positive in the NT scan. Our baby was in the high risk category for down syndrome. I wasn't told much but just that we would have to wait a whole week before we can see a doctor. On that day, I never knew I could cry out so many tears. I suddenly felt the overwhelming love for our baby. I think I realised how it really felt to be a mother. I realised that pregnancy/motherhood is not all rainbows and butterflies. I realised just how lucky I am to have such an amazing husband.
So in this Heart to Heart, I just share my experiences through the past few weeks. It's really tested our hearts and our patience. We held on to our faith and in the end, the Lord saw us through it all. I had never felt His presence like this before. Now I know how much love I have for our baby.
Now 3 weeks onwards with more test results. A rainbow has finally appeared after our storm. We were the 5% who were given with a false positive screening. Our baby went from having a 1/123 to 1/billion chance with Trisomy 21. Did our private doctor scam us into doing the expensive test? We'll never know and it doesn't matter. We're feeling so lucky and blessed right now.
We actually went for a baby check up today. Baby is super healthy and getting stronger by the day. Remember, most screen positive babies are born without down syndrome. Please mummies, don't worry yourself sick like I did. I hate myself for allowing myself to cry so so much... But I will spend the rest of my pregnancy smiling and laughing to make up to Peanut =) They say the mother can telepathically communicate with her baby. I really hope he/she knows how sorry I am.
I want to give a huge shout out to ALL the mothers out there. You are all amazing. I just feel so inspired by you guys out there. I have even more respect to the parents who are bringing up a child with down syndrome. You are absolutely amazing. It was reading your experiences that really helped us remember that no matter what happens, everything will be ok as long as the baby is born safely into the world. Every child is precious. Especially to their own parents. As Tim says, hey! It's just an extra chromosome!
I also want to say, reading your letters has helped me so much during our waiting period. I felt so much love. We receive an overwhelming amount of letters so I can't reply to most of you. However, I read EVERY single letter and I cherish each one. Thank you yet again for helping me pass through a difficult time once again.
Love, your friend Bubz xx
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Much love, Bubz xx
Also known as Down syndrome, trisomy 21 is a genetic condition caused by an extra chromosome. Most babies inherit 23 chromosomes from each parent, for a total ... ... <看更多>
A medical term for having an extra copy of a chromosome is 'trisomy.' Down syndrome is also referred to as Trisomy 21. ... <看更多>
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