關於 nonsense mutation中文 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

#11. Introduction to Nonsense Mutation (无意义突变) | 学术写作例句 ...

全外显子组测序将这种仅原发性纤毛运动障碍(Pcdo) 等位基因鉴定为无义突变(c. Correction: A novel hypomorphic allele of Spag17 causes primary ciliary dyskinesia ...

#12. 兩種單基因遺傳疾病的分子變異分析 板素缺乏先天性肌失養症 ...

語文別: 中文 ... A nonsense mutation（1352C＞T）in the other copy of the gene also predicts a truncated protein, and this mutation is a novel form in LAMA2 ...

#13. mutation - Yahoo奇摩字典搜尋結果

牛津中文字典. induced mutation. 美式. ph. 【生】誘發性突變 ... nonsense mutation. KK[ˋnɑnsɛns mjuˋteʃən]; DJ[ˋnɔnsens mju:ˋteiʃən].

#14. 人類苯丙胺酸羥化酶基因突變之表現分析

中文 摘要. Pre-mRNA 剪接(splicing)重要的步驟之ㄧ是外顯子辨識(exon recognition)。 ... 的家族中，都發現了一個無義突變(nonsense mutation)，E1694X，影響SF2/ASF.

#15. 【求助】请问什么叫无意突变？ - 健康跟著走

有错别字，应该是“无义突变”（nonsense mutation），即因碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码... 你说那叫silent mutation，中文常翻为“同义突变”。

#16. 在506位原發性急性骨髓性白血病病患中DNMT3A基因突變在 ...

中文 題目：在506位原發性急性骨髓性白血病病患中DNMT3A基因突變在致癌機轉上的角色與 ... missense mutations, eight were nonsense mutations, nine were frame-shift ...

#17. 台灣地區罹患低磷酸鹽血性佝僂症家族之PHEX 基因突變研究

中文 摘要. 低磷血性佝僂症是因為腎臟無機磷酸鹽傳送障礙導致無機磷酸鹽流失及低磷血症 ... include 5 nonsense mutations, 4 deletions, 2 insertions and 2 missense ...

#18. missense mutation-翻译为中文-例句英语 - Reverso Context

使用Reverso Context: Mild paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by PRRT2 missense mutation with reduced penetrance.，在英语-中文情境中翻译"missense ...

#19. A novel nonsense mutation in the TRPS1 gene in a case of ...

The trichorhinophalangeal syndromes are rare malformation syndromes with autosomal dominant inheritance. Diagnostic features include distinctive facial ...

#20. 無義突變:定義,性質 - 中文百科全書

中文 名：無義突變 · 外文名：nonsense mutation · 說明：鹼基替換後變成終止密碼UAA · 結果：形成一條不完整的多肽鏈.

#21. 基因密碼與蛋白質合成

誤意突變(missense mutation)，譬如sickle anemia Hb S其βchain的第6個密碼子. GAG(glutamic acid)突變成GUG(valine)，. 因而影響紅血球的形狀及生理功能。所有.

#22. The clinical spectrum of a nonsense mutation in KAT6A - X-MOL

KAT6A syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with intellectual disability due to mutations in the lysine ...

#23. 无义突变型荧光素酶稳定表达细胞株的建立

Key words: gene therapy drug screening nonsense mutation readthrough agent premature termination codons luciferase protein truncation test dual luciferase ...

#24. 綜說- 認識囊腫纖維症、TTGE 檢測技術與其遺傳諮詢

子傳導的展現端視CFTR 基因的各段表現，missense mutation 的轉錄所造成的轉譯蛋白質. 的差異，勢必造成氯離子傳導過程中的不順暢。 實驗室基因診斷.

#25. nonsense mutation collocation | meaning and examples of use

There are also two other types of point mutations, namely a missense mutation and a nonsense mutation. · There are also 5 splice variants, one of which has been ...

#26. 人類基因跳動式剪接機制 - BIOMEDICINE

and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Nat Rev Genet 2002;3:285-298. 4. Brow DA. Allosteric cascade of spliceosome activation.

#27. 行政院國家科學委員會補助專題研究計畫成果報告

一、中文摘要 ... (missense mutations)(R223P) 與無意突變. (nonsense mutation)(Y396X)。同時經由本研 ... The second nonsense mutation is a C to.

#28. A Novel Nonsense Mutation at the Human PTCH Gene in a ...

痣樣基底細胞癌症候群是一種具有高度滲透性體及多種表現的体染色體顯性遺傳疾病。其主要的表徵有基底細胞上皮癌，成齒的角質囊腫，手掌和腳蹠角化不良的凹痕，顱骨內 ...

#29. 腎上腺腦白質失氧症基因診斷及送檢須知 ...

發表之突變形式(Mutation type)已超過700 種以上。其中，約70 %屬於單點突變(point mutation )，包括誤意突變(missense mutations) 及無意義突變(nonsense ...

#30. 无义突变_搜狗百科

无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。 没用有用 ...

#31. nonsense mutation - 无义突变翻译 - 生物医药大词典

英文: Dominant Spotting Phenotype Resulted from a Nonsense Mutation of Pax3 in Wbct mouse. 中文: Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成.

#32. 美国ACCDON公司旗下品牌 - SCI论文修改

推荐同事 机构合作 中文 繁體中文 English 한국어 日本語 Português Español. 美国ACCDON公司旗下品牌 ... 中英对照. 无义突变. nonsense mutation. 学科分类.

#33. 鹼基置換Base Substitution - 雙語詞彙- 國家教育研究院

沒有這個頁面的資訊。

#34. 3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析 - NCBI

ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild ... A missense mutation in the ZFHX1B gene associated with an atypical ...

#35. 【求助】请问什么叫无意突变？ - 医学教育网

有错别字，应该是“无义突变”（nonsense mutation），即因碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子 ... 你说那叫silent mutation，中文常翻为“同义突变”。

#36. 【小島果蠅啟示錄】看似假基因，真的會表現?

... 個核苷酸（frameshift mutation），讓序列不再是3 的倍數，會導致基因 ... 突變，形成終止密碼子（nonsense mutation），造成基因提早結束表現。

#37. A novel nonsense mutation of the KAL1 gene (p.Trp204*) in ...

A novel nonsense mutation of the KAL1 gene (p.Trp204*) in Kallmann syndrome Antonette Souto El Husny,1 Milene Raiol-Moraes,1 Milena Coelho ...

#38. Nonsense mutation definition and meaning - Collins Dictionary

Nonsense mutation definition: a point mutation that results in a premature stop codon | Meaning, pronunciation, translations and examples.

#39. 無義突變- 维基百科，自由的百科全书- Wiki 中文

無義突變（Nonsense mutation）是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變，會使轉譯提前終止，產生大小較小、不具功能的蛋白質產物，無義突變發生 ...

#40. Mol Cell｜伊成器课题组开发新型RNA编辑技术RESTART

无义突变（Nonsense mutation）是基因序列中编码氨基酸的密码子突变成终止密码 ... 根据人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database, ...

#41. 資料類型 - 亞洲大學圖書館館藏查詢

序號 資源名稱 所屬資料庫 23 Solid‑Solid, Fluid‑Solid, Fluid‑Fluid Mixers Elsevier eBooks on ScienceDirect 24 Tissue Engineering Made Easy Elsevier eBooks on ScienceDirect 26 Liquid‑Gas and Solid‑Gas Separators Elsevier eBooks on ScienceDirect

#42. Generation of human induced pluripotent stem cells from ...

... stem cells from cystic fibrosis patient carrying nonsense mutation (p. ... Studies of these rare mutations using cell lines with native pathological ...

#43. 裘馨氏肌肉萎縮症藥物治療進展 - 藥學雜誌電子報130期

... 通讀轉錄(Read through) 治療移碼突變(frameshift mutation)，(2)反義 ... 用於具行動能力的5歲以上nonsense mutation DMD 患者口服治療，未來的 ...

#44. 人類苯丙胺酸羥化酶基因剪接調控之分析

... 會發生被略過的狀況，而當外顯子11上具有c.1197A>T (V399V) silent mutation時，會導致mRNA剪接異常，使得外顯子11完全的被略過。 ... 中文關鍵詞: 苯丙胺酸羥化酶.

#45. 转-基因突变种类大全 - 生信菜鸟团

突变（Mutation, 即基因突变）:在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因（ ... （2）错义突变missense mutation ... （4）无义突变nonsense mutation.

#46. 無義突變 - Wikiwand

無義突變（Nonsense mutation）是基因序列中造成終止密碼子提早出現的點突變，會使轉譯提前終止，產生大小較小、不具功能的蛋白質產物。 細胞轉譯具無義突變的mRNA時會 ...

#47. Point Mutations and Frameshift Mutations | Biology - JoVE

A missense mutation changes a single amino acid, and the effects might be serious if the change alters the function of the protein. A nonsense mutation produces ...

#48. Nonsense mutation correction in human diseases - Ex Libris

Nonsense mutation correction in human diseases : an approach for targeted medicine -book.

#49. NMD 逃逸机制及其在疾病治疗中的应用 - 遗传

Keywords: NMD escape; nonsense mutation; premature stop codon (PTC); PTC read-through. 无义介导的mRNA 降解(nonsense-mediated mRNA.

#50. FOXP2基因突变致儿童言语失用症1例并文献复习

Childhood apraxia of speech due to FOXP2 gene mutation: a case report and literature ... a nonsense mutation in FOXP2 gene ［NM_014491: exon11, c.1432C>T(p.

#51. CACNA1A基因的错义突变R1345Q导致一种新的共济失调伴随 ...

Missense mutation R1345Q in CACNA1A gene causes a new type of ataxia with episodic tremor: clinical features, genetic analysis and treatment in a familial ...

#52. The different types of mutations (video) - Khan Academy

In a nonsense mutation, a change in the genetic code leads to a STOP codon instead of an amino acid codon. Therefore the rest of the protein isn ...

#53. 科技部補助專題研究計畫成果報告期末報告

中文 摘要： 遺傳性聽障一種常見的感音神經性疾病，在開發中國家大約. 60%由於基因突變所造成的。 ... in the encoded proteins and one was a nonsense mutation. No.

#54. GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的 ...

C1002W), and a paternal nonsense mutation, c.1256C > G (p.S419X), in the GLDC gene in both patients. These two mutations were thought to be pathogenic ...

#55. 早期癫性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因 ...

mutation for CDKL5, and nonsense mutation for PCDH19, which enriched the mutation spectrum of EOEE. ... 写，以Index Medicus 中的格式为准，中文期刊用全名。

#56. 普通生物L11 - Quizlet

（B）無意義突變（nonsense mutation)： →DNA分子中鹼基改變造成一個終止密碼→絕大多數此類突變製造出無功能的蛋白質（C）誤義突變（missense mutation)：改變 ...

#57. 彰基罕病電子報(第二十期)--CIPA 先天性痛不敏感症合併無汗症

中文 病名：先天性痛不敏感症合併無汗症 ... 為單點突變(Point mutations) [包括: 錯義突變(Missense mutation) 與無義突變(Nonsense mutation)]，其餘 ...

#58. Study: Most 'silent' genetic mutations are harmful, not neutral ...

Study: Synonymous mutations in representative yeast genes are mostly ... or nonsense mutation in one of 21 genes the researchers targeted.

#59. Screening study on the melanocortin 4 receptor gene are in ...

AbstractObjectiveTo search for mutations in the MC4R in obese and no... ... nonsense mutation (Cys277Stop) are detected in Chinese obese individuals.

#60. TIGIT Monoallelic Nonsense Variant in Patient with Severe ...

This mutation causes less-controlled immune responses, which might contribute to COVID-19 severity. To investigate SARS-CoV-2 genomic variants, ...

#61. 109生物化學

A so-called nonsense mutation is a mutation that - ... (B) also known as anonymous mutation. ... 請簡要翻譯成中文,10分,請僅選擇一題回答,不要全部作答.

#62. DS 臨床表現 - 台中榮總

將近90% Dravet症候群個案與SCN1A基因變異有關，⼤部分變. 異為無意義突變(nonsense mutation)、移碼突變(frameshift mutation)、缺失(deletion)、放⼤ ( ...

#63. A novel large deletion mutation of FERMT1 gene in a Chinese ...

The majority of mutations of the disease-determining gene (FERMT1 gene) are single nucleotide substitutions, including missense mutations, nonsense ...

#64. 教科书又要改写了！《自然》：有害突变远比我们认为的更多

论文标题：Synonymous mutations in representative yeast genes are mostly ... nonsynonymous or nonsense mutation in one of 21 endogenous genes ...

#65. Detection of ADAR gene in a pedigree with dyschromatosis ...

Conclusion: A recurrent nonsense mutation c.982G＞T was identified，which may be associated with dyschromatosis symmetrica hereditaria in this ...

#66. Mutation - Quiz - CancerQuest

A. · Nonsense Mutation ; B. · Missense Mutation ; C. · Gene Amplification ; D. · Frameshift Mutation ; E. · Spontaneous Mutation.

#67. Identification of a novel nonsense mutation in the UNC13D ...

The nonsense mutation was reported in HLH for the first time. The compound heterozygous mutations in the UNC13D gene were considered causative mutations for the ...

#68. Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究 - 维普期刊

维普中文期刊服务平台，是重庆维普资讯有限公司标准化产品之一， ... The nonsense mutation in exon 4,which caused a change from CGA to TGA at position 144 and ...

#69. missense翻譯及用法- 英漢詞典 - 漢語網

錯義的n. [生化] 錯義。英漢詞典提供【missense】的詳盡中文翻譯、用法、例句等. ... missense mutations a missense suppressor — compare antisense, nonsense.

#70. 設立腺病毒基因治療中心實驗室 - 疾病管制署

(1)中文摘要. (2)英文摘要 ... 中文摘要. 關鍵詞:腺病毒(Adenovirus)、基因傳遞(Gene transfer)、前列腺素I ... A nonsense mutation has been.

#71. 102-生物变异背景知识~逃不过躲不掉，终究要知道

这个问题的解决就是"call somatic mutation”。 ... 错义突变（missense mutation or non-synonymous mutation）：单个核苷酸改变导致一个密码子编码 ...

#72. 求教什么是stop-gain突变呀？ - 简书

无义突变=Non-sense mutation其实在我看来几乎跟stop-gain是一个意思了。不过有人将Non-sense mutation非常详细划分4种情况。你参考s...

#73. 11.5: 突变- Global

突变是DNA 中可遗传的变化。 · 点数突变会影响单个碱基对。 · Missense 突变可能会保留功能，这取决于新氨基酸的化学成分及其在蛋白质中的位置。

#74. 誤義突變- 醫事檢驗名詞- 英文翻譯- 三度漢語網

missense mutation 的英文翻譯. ... 中文詞彙, 英文翻譯, 出處/學術領域. 誤義突變, missense mutation, 【高中以下生命科學名詞】. 誤義突變, missense mutation ...

#75. 陈兵 - 教师主页- 扬州大学

... Loop-tail phenotype in heterozygous mice and neural tube defects in homozygous mice result from a nonsense mutation in the Vangl2 gene陈兵,

#76. "mutation"是什么意思|" - 医学词典

简明英语-中文词典. mjuˋteʃәn; mjuːˊteiʃәn< mu.ta.tion > ... 琥珀突变，无义突变：同nonsense mutation ... 生化〔性〕突变，营养性突变：同nutritional mutation.

#77. Updated demographics and safety data from patients with ...

Updated demographics and safety data from patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy receiving ataluren in the STRIDE Registry ...

#78. Nonsense point mutations - Lesch-Nyhan.org

Name Case Mutation Exon Base Codon Mutation Result NL LND T > A 2 84 28 c.84T>A Tyr > stop JA LND C > T 3 151 51 c.151C>T Arg > stop 53/00, 54/00, Family 26 LND C > T 3 151 51 c.151C>T Arg > stop

#79. Horus - Linguee | 中英词典（更多其他语言）

... enrich, 海闊天空, nonsense, 假, missense mutation, 人造語言, possess, 紫紅色, gloomy, 歐洲之星, whatsoever, 淫. 最热门的中文搜索词汇: 1-200, -1k, -2k, ...

#80. MISSENSE 中文是什么意思- 中文翻译 - Tr-ex

使用的例子Missense 在句子和他们的翻译中 · No missense mutations occur in TSC1. · 在TSC1中没有发生错义突变。

#81. 斯特格氏症與黃斑部失養症(Stargradt disease and macular ...

... 如框移突變(Frameshift mutation)、剪切位點突變(Splicing site mutation)、無義突變(Nonsense mutation)等，而B、C基因型的影響程度則依序遞減。

#82. Mutation - wikidoc

2.1 Adaptive mutation · 2.2 Back mutation · 2.3 Frameshift mutation · 2.4 Missense mutation · 2.5 Neutral mutation · 2.6 Nonsense mutation · 2.7 Point ...

#83. 基因突变的类型有哪些？ - 安必奇生物科技

由于DNA链上的碱基替换改变了信使RNA上特定的遗传密码，并引起合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代。称为错义突变（missense mutation）。 此外，根据基因突变对 ...

#84. Peter J. McKinnon, PhD - St. Jude Children's Research Hospital

Mutations in a variety of DNA damage-response factors can lead to human ... of Ataxia Telangiectasia caused by a clinically relevant nonsense mutation.

#85. 家族性高膽固醇血症LDL受體基因突變的記述

Part II: Characterization of LDL Receptor Gene Mutations in Familial ... a total of 17 identified missense, small deletion, and nonsense mutations were ...

#86. Nonsense mutation - YouTube

This DNA mutations lecture explains about the nonsense mutation of gene. http://www.shomusbiology.com/Get Shomu's Biology DVD set ...

#87. MLH1、MSH2、MSH6的異常表現可能致使遺傳性非息肉性

有2個患病家庭有MLH1對偶基因mRNA的不穩定表現，其中1個家庭有遺傳性的「無意義突變(nonsense mutation)」，另1個家庭則有突變對偶基因被完全抑制(complete silencing ...

#88. 如何看懂基因检测报告之突变类型 - 知乎专栏

（A）错义突变（missense mutation)：DNA的突变引起mRNA中密码子改变，编码另一种氨基酸。如G12A，表示第12号密码子由G 突变为A（其中G 为野生型 ...