一位59歲的女士因腹痛入院，血液檢查無意發現她有全血球減少（pancytopenia）（血色素7.2，白血球3.2，血小板72）。病人沒有其他病徵。血液抹片檢查如下。診斷是甚麼？（答案如下）
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病人得的是巨母紅血球性貧血（Megaloblastic anaemia）。這個病由維生素B12或者葉酸缺乏所引起。由於這兩種維生素是協助DNA合成的重要物質，所以缺乏它們會影響血細胞的成長。病人的骨髓造血細胞往往都出現異步成熟（asynchronous maturation），即細胞的其他部分都已經成熟了，但帶有DNA的細胞核卻依然維持很早期的狀態。
病人血液內的三種血球都會受影響，並可能會出現貧血的症狀。維生素B12缺乏的病人更可能出現神經病徵，如記憶力減退、周邊神經病變引起的手腳麻痺、視神經病變引起的視力衰退、亞急性脊髓聯合退化病變（subacute combined degeneration of cord）引起的肌肉無力等。
血液抹片會出現很巨型的蛋形紅血球，被稱為巨卵形紅細胞（macroovalocytes）。正常的紅血球大小與一顆淋巴性白血球（lymphocyte）接近。大家見到下圖抹片中的紅血球都明顯比圖中間有圓形紫色細胞核的淋巴性白血球為大。MCV（mean corpuscular volume）是一個量度病人紅血球大小的指標，一般人的MCV是80-100，而巨母紅血球性貧血的病人則可以高達120。另外，一般人的嗜中性白血球（neutrophils）細胞核有2至5節（segments），但巨母紅血球性貧血的病人則會有較多節，我們稱這些嗜中性白血球為hypersegmented neutrophils。
過去有很多病人都因為營養不良而得到維生素B12缺乏症，但現代人營養充足，除了長期吃素的人外，很少會因為飲食關係而得到維生素B12缺乏症。但胃臟及小腸的病變可以影響維生素B12的吸收，引起巨母紅血球性貧血。例如有些病人有自身免疫問題，令免疫系統攻擊幫助吸收維生素B12的內在因子（intrinsic factor），或者負責製造內在因子的胃泌酸細胞（parietal cells），引起維生素B12缺乏及巨母紅血球性貧血，這個情況被稱為惡性貧血（pernicious anaemia）。
值得一提的是，George Whipple（就是發現Whipple's disease的那位Whipple）、George Minot及William Murphy三位科學家發現進食肝臟可以治療惡性貧血，因而獲得1934年的諾貝爾生理學及醫學獎。今時今日，我們知道原因是肝臟含有大量的維生素B12。這是小數獲得諾貝爾獎肯定的血液學發現。
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