這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者,雖然對日常生活及健康不會有大礙,但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶,頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所,了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。
PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 ),例如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。
首先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。
很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶,今年也順利的懷上二寶。
恭喜她,也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====
Dear黃醫師與護理師團隊:
幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血,因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同,但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者,是不能生下來,好死不死在13週絨毛膜穿刺,小孩真的遺傳到重度,不信邪的我們隔年再度自然受孕,這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差,因為3/4是可以生下來的,所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby,黃醫師高超的醫術和溫柔的關心,讓我們如願在108年生下女兒,今4月30日植入第二胎,一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊,因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!
Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪,都能順利懷孕生下baby
開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08
「preimplantation genetic diagnosis」的推薦目錄:
- 關於preimplantation genetic diagnosis 在 黃建榮醫師(黃建榮婦產科診所暨台北試管嬰兒中心Taipei IVF) Facebook 的精選貼文
- 關於preimplantation genetic diagnosis 在 生殖醫學博士 朱伯威醫師 Facebook 的最佳貼文
- 關於preimplantation genetic diagnosis 在 我的ivf试管婴儿の日记 Facebook 的最讚貼文
- 關於preimplantation genetic diagnosis 在 Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Five Day Biopsy 的評價
preimplantation genetic diagnosis 在 生殖醫學博士 朱伯威醫師 Facebook 的最佳貼文
新工作的新挑戰之一
就是多了許多遺傳性疾病的挑戰!
在禾馨生殖醫學的門診,多了些不太一樣的療程搭配!因為有遺傳學專家慧智基因當後盾,當懷孕路上碰到不常見的遺傳問題,多數人會選擇在禾馨就診。
關於基因遺傳性問題,有些是大寶碰到了,所以在準備二寶時,就會特別留意,有些則是懷孕產檢檢查才發現有遺傳性疾病問題,而不得不終止妊娠。
許多先天疾病與基因相關:聽力缺損、小腦萎縮症、血友病、海洋性貧血等也許並不常見,但若發生仍會為期待迎接新生命的家庭帶來程度不等的壓力。
而針對遺傳性疾病的篩檢,其實是有解的!✅
#胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis #PGD) 是一種配合試管嬰兒的過程,在胚胎植入前所施行的🧬基因診斷技術,可針對疾病基因突變點位設計探針,避免植入具有基因異常的胚胎。
進行檢測前,需搭配試管療程取得卵子,受精後培養胚胎至囊胚期進行切片;切片取得的檢體在實驗室進行全基因體放大,再利用直接序列分析與間接連鎖分析雙平台檢測,找到不帶疾病基因的胚胎在次週期植入。
來診的朋友,先在禾馨生殖醫學門診評估後,後續進行試管療程,會由禾馨X宜蘊中央胚胎實驗室,平均15~20年經驗的資深胚胎師專職養胚胎;到切片階段時,更有慧智的基因診斷技術服務,各司其職的完美團隊合作,就是為了讓大家在懷孕這條路上能透過團隊協助,走得更輕省順遂些。
掛號諮詢👉🏻https://reurl.cc/mqr0Xj
慧智基因🧬https://reurl.cc/OXay39
#生殖醫學博士朱伯威醫師
#慧智基因
#PGD
#胚胎著床前基因診斷
#試管嬰兒
#遺傳性疾病
#禾馨
#禾馨X宜蘊中央胚胎實驗室
preimplantation genetic diagnosis 在 我的ivf试管婴儿の日记 Facebook 的最讚貼文
什么是IVF试管疗程?
什么又是 #ICSI,#PGS,#PGD?
首先我们来了解ivf 试管疗程,试管疗程是靠许多不一样的技术来配合完成。首先就是需要打针促卵,也叫做诱导排卵,这是为了要刺激卵巢中的健康卵子的发育。排出来的卵子会比平时多,方便医生可以一次取出来做结合。当然如果年纪比较大,amh又少的女性,促排的卵子会比较少。
ICSI 是什么呢?
ICSI (Intracytoplasmic sperm injection)即卵胞浆内单精子显微注射技术 ,也就是第二代“试管婴儿”,该技术是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。简单来说,就是男人的精子不够活跃,无法自行有进去卵子里结合,所以需要靠技术来把精子强行注射进卵子里结合,结合之后就是要等卵子受精,才会变成胚胎。也会有不受精的情况,这方面就可能会是卵子或者精子的质素比较弱。
当受精卵开始发育成胚胎,第一天它会分裂成2个细胞,第二天将发育成四细胞,第三天是8细胞,第四天开始变成多细胞,到了第五天开始成为囊胚,有超过100-200以上的细胞。
植入3天的胚胎成功率会有40-45%, 植入5天的囊胚成功率会有55% 以上。
PGS是什么?
如果你的胚胎发育到第五天成功囊胚,你就有资格做PGS。胚胎植入前筛选检测(Preimplantation Genetic Screening)是一种胚胎染色体检查,胚胎一共有21组染色体,每组必须是一对对,是由一个X和一个Y组成。如果其中一组多出一条或少一条,表示该胚胎是不健康的。也需要知道是那一组出问题,才能判断原因。比如唐氏儿症也可以从pgs检验出来,染色体不健康的胚胎容易流产。
健康的胚胎会被植入,不健康的医生将不会帮你植入。一家专业的试管医院数据显示,健康的胚胎植入成功率高达75-80% 这么高。PGS这个技术可以让你避免植入不健康的胚胎。
为什么没有做过pgs的胚胎成功率比较低?
因为我们无法知道胚胎的染色体是否正常,做过pgs的胚胎,我们可以知道胚胎的健康程度。就好像我们做身体检查一样的原理。
什么是PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD 是可以针对地中海贫血的夫妻,检验他们的胚胎,这样就可以避免植入患有重性地中海贫血的宝宝了。
试管疗程的流程
✔️检查
第一步必须做的就是检查,试管前检查都会需要做精子检验(丈夫)子宫扫描,验血。医生觉得你们夫妻有条件进行试管的话,那就可以安排疗程。
✔️疗程多长时间?
疗程分为2种:短疗程和长疗程
短疗程需要打针2周左右就可以取卵
长疗程打针30天左右就可以取卵
医生会考虑你的体制适合那一种来决定疗程长短。
✔️打针(诱导排卵)
打针是为了要刺激卵巢中的健康卵子的发育。
打针都是自己打的,不用去医院打。现在的针很细小,很短,其实不会痛。拿针的第一天护士会教你如何打第一支。
建议:老公帮助老婆打针,老婆会比较轻松。老公也有参与感,不是单单提供精子就完事。
✔️取卵
取卵当天,老公会先安排去采精。然后老婆换上手术服后就会被安排进手术室。取卵会需要吸入麻醉药昏迷,过程大概20分钟吧。取卵后当天晚上肚子会涨,建议躺在休息,在医院休息够了才离开。可以喝100Plus, 不要冷的,也可以喝热奶 milo或孕妇奶粉来舒缓。
取卵和采精完成后,胚胎师就会开始培育你们的结晶品。配置好医院会打电话通知结果。
✔️移植胚胎
如果医生建议你做鲜胚植入(Fresh transfer) 那么取卵后第6天就可以回医院植入(5天的囊呸)如果医生建议你2个月后才植入做冷藏植入(frozen transfer) ,那么胚胎就会先冷藏起来,2个月后才解冻植入。
植入过程不会麻醉,不痛,只需要忍尿,需要Full bladder植入。植入后你会感觉很急,但是护士不会让你立刻下床。你还会继续躺在植入床上,这时候实在忍不住的话可以问护士拿尿盆给你躺在哪里解决。过后护士会让你睡上床推你进房休息。建议趟2小时后才下床离开。
✔️那么我应该当月植入还是2个月后才植入?
这个由医生帮你决定,因为每个人的体制情况不一样,所以鲜胚植入或冷藏植入都一样。如果你选择做PGS /PGD 将会安排来了2次月经后才植入。
✔️解冻胚胎会不会让质素下降或解冻失败?
会有这个风险,但是如果你选择Cryotec冷藏技术,就可以保证胚胎质素不会下降也100%可以唤醒胚胎,比较有保障。
✔️等待结果:2 week wait
植入后就必须等待2周,才回医院验血查看HCG指数,50以上就算怀孕。
✔️如果第一次失败是否要从新来过?
如果你还有冷藏胚胎,那么你可以选择做第二次的植入,一般会安排在2个月后。只需要付解冻和植入的费用。
如果没有冷藏胚胎,就需要从新做过疗程。
祝好孕
要分享请转发,不要copy我的内容,谢谢。
#我是试管婴儿顾问
咨询试管疗程/预约检查:http://www.wasap.my/60172552022
preimplantation genetic diagnosis 在 Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD): Five Day Biopsy 的推薦與評價
This video shows a five day biopsy of preimplantation genetic diagnosis (PGD), a screening test offered at Penn Medicine that is used to ... ... <看更多>