【漸凍的只是身體，不該是我的人生，罕病勇者給媽媽的信：下輩子，不要再當你兒子】：「隨著時間消逝，我的肌肉會一條條無力，終致癱瘓。很幸運，我不是一出生便失去行動自由，可以在漸漸失去生活機能的日子裡，更懂得珍惜『我還活著』這件簡單又不容易的事情。」
零歲，帶著脊髓性肌肉萎縮症的基因出生，十八歲身體明顯退化，在憂鬱得想自殺的當下，被母親搶下刀子。二十歲，首位以學測滿級分考入台大的狀元身障生，二○一四年總統教育獎得主、行政院青年顧問成員[1]。
■我是胡庭碩，而我的課題，老早寫進了身體：「脊髓性肌肉萎縮症」。
胡庭碩身為台大高才生，他一開口說話就散發著讀書人的氣質，講話不時引經據典，幽默的他也很愛開玩笑，就是個愛搞笑的陽光大男孩，和記者閒聊時聊到那陣子正夯的新聞，也就是乙武洋匡豐富的感情世界，他笑著這樣形容：「他透過非典型的方法來滿足這麼多人，這也滿厲害的吧！」
「我遇到人最喜歡問這個問題，你們知道我的電動車我多少錢嗎？居然只要2萬多，猜不到吧」，他熟練地操作著電動車，每個轉彎和角度都難不倒他，雖然很明顯看出他手部動作已經不太靈活，也舉不高，很多簡單不過的動作對他來說很吃力，像是開燈。但個性不服輸的他已經發展出一套面對的生活方式，沒辦法伸長手摸到電燈開關，他就拿出一根木棒，用木棒戳著開關。山不轉路轉，他總會想辦法克服。
胡庭碩從小就有些不對勁，容易跌倒，但當時卻診斷不出來是生什麼病，甚至小時候還曾被醫生宣判活不過6歲，直到18歲被確診罹患脊髓性肌肉萎縮症。他曾考上台大法律系，是台灣第一位學測考滿級分的身障者，如今不只在政大的台灣實驗教育推動中心擔任行政助理，休假時他還是位地方創生工作者，非常熱衷於公益和社會活動。
■每個人都會有完全躺到床上的那一天 「但對我而言，那一天，很快」：「18歲那年開始嚴重發病，我本來每天可以自己搭公車回家，但我突然發現我上不了公車，甚至有一次我大熱天在柏油路上摔倒，我發現我怎麼都爬不起來，身上還被燙得起水泡」，胡庭碩的身體至今仍持續退化中，總有一天，他的身體會退化到喪失所有行動能力，這對當年才18歲的年輕男孩來說，要接受自己總有天會癱瘓的事實，真的太殘酷了。
「每一個人都有可能會等到完全躺到床上的那一天，不過對我而言，那一天，很快」，說出這句話時，胡庭碩笑得很平靜，但被診斷出罹患罕病當時，他可是經歷過極大的痛苦和低潮，「那時候我走不出來，我情緒的張力非常大，我永遠都在做夢，我在睡夢中就會夢到我醒來了，然後發現我不能動，我現在回想起來都覺得很可怕，可能只是那個時候鬼壓床吧，但那種恐懼是非常巨大的，我不知道會不會明天就是那一天[2]。」
■罕病勇者胡庭碩給媽媽的信：下輩子，不要再當你兒子
頂著建中、台大光環的社會創新工作者胡庭碩，並不是人生勝利組；他罹患脊髓性肌肉萎縮症、也俗稱「漸凍人」的罕見疾病。他感謝母親不離不棄，用正向樂觀的關愛撫育他成人。他頌讚母愛的無私與用心良苦，即便病情未明，也足以領他勇敢邁進。
媽媽：
今天我生日，23年前的今天到現在，辛苦你了。
難以想像，生出脊髓性肌肉萎縮症孩子的你，怎麼捱過親友責難的每一天。你放下了保險經理的高薪，結束婚姻，毅然決然的扶養我長大，你大可把我丟到安養院，但你沒這麼做，為什麼？
醫生說：「這孩子活不過6歲、活不過12歲、頂多活到18歲。」
我不知道當時聽到噩耗的你，怎麼能笑著哄我說：「醫生叔叔說你6歲就會好、12歲就會好。」到18歲，我嚴重發病，鬧憂鬱症天天想死，我不知道當時失業的你，怎麼繼續撐起天空，不讓絲毫浮雲壓傷脆弱的我。
如今，我23歲了，多活的每一天，都因你而成就、而榮耀。
國中時，你因工作還債無法抽身，放棄到高雄領模範母親的獎；今天，我要細數你的光輝，大聲告訴你：「我愛你，你永遠是我心裡的模範母親。」
高中發病後，我不能再自己搭公車上下學、不能再走路到合作社領愛心午餐。剛坐上輪椅的我，難以接受仰賴輔具的事實，除了哭，就是鬧自殺，覺得老天爺為什麼這樣對我。我知道，你比我難受。但你忍了下來，只在我哭累趴在桌上時，逗我笑，問我要不要補充水分。
那一天，我拿著菜刀準備割腕。你奮力跟我掙，甚至用手直接握住刀刃， 你不管自己會不會受傷，你只在乎我要好好活著。我嚇到了鬆手，跌坐牆角。
「不要鬧了，媽媽要煮晚餐，把刀子給我。」
那時覺得荒謬，人都不想活了，還談吃飯。但你不知道，這句話陪著我，走過了之後好多好多低潮。「不管多痛苦多悲傷，日子還是會來、生活還是要過。」這是我學會的，謝謝你，用你的一生無怨無悔的待我。
你真的太偉大了，下輩子，我再也不當你的兒子，我要當你的父親、當你的母親， 好好呵護你，不再讓你這麼多痛、這麼多苦了。媽媽，我愛你[3]。
■被囚禁的靈魂--淺談肌萎縮性脊髓側索硬化症
「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，俗稱「漸凍人」疾病，是一種運動神經元全面性退化的疾病，盛行率約每10萬個人中有5個，大部分在中老年發病 (40歲以後)，主要症狀為肌肉無力。肌肉無力通常始於局部肌肉，可為手、腳、上臂或口咽，然後逐漸蔓延到身體其他部位而且愈來愈嚴重，直至全身肌肉連半點力氣都沒有，因此患病者剛開始可能只是手的精細動作出現困難 (如握筆寫字、扣鈕扣)，之後發展成下肢及軀幹無力、步行及站立困難、構音及發聲不能、吞嚥困難、全身癱瘓(動眼肌是唯一不會受到影響的肌肉)，最後呼吸肌亦受影響，至呼吸衰竭而死亡。
因為無力導致的肌肉萎縮及吞嚥困難，病人體重會減輕，此外還會有肌肉痙攣及跳動，因為退化的是運動神經元，感覺功能並不受影響，早期亦不會有疼痛及感覺異常，直至中晚期肢體無法移動時，才會有疼痛感。
漸凍人疾病之病程為持續進行，一旦得病即如大江東水一去不復返，死因多為呼吸衰竭，或與肺部相關併發症 (如肺炎、肺栓塞)，病程一般為2-4年，約20%病人可活超過5年。若及時以呼吸器輔助，有時可再多維持幾年生命，然而病人已全身癱瘓 (除了眼睛)，無法言語，插了鼻胃管，氣切口接上呼吸器，包著尿布，可能因久躺而有褥瘡，但是意識清醒，對外界訊息接受及感覺正常，故一旦得病，對病人及家屬的身心都是一大折磨。
約10%的病人會合併失智症。此病的治病機轉目前不明，一般認為個體易受性配合環境因子可能為其原因之一，其他可能相關因素還包含腫瘤 (如淋巴瘤、肺癌)、放射線治療、鉛中毒及雷擊。
漸凍人疾病的診斷主要根據臨床症狀及詳細的神經學檢查，若病人無力萎縮的肢體同時有深度肌腱反射加強，即可懷疑，此外，須再配合其他檢查結果 (如肌電圖、神經傳導、血液及腦脊髓液檢查、影像檢查)，並排除腫瘤的可能性，即可診斷。
目前醫學上對此疾病並無任何有效的藥物治療，幾乎所有與此相關的治療試驗皆顯示無效 (包括免疫抑制、免疫加強，血漿置換、神經生長因子等等)，Riluzole是目前唯一被美國食品藥物管理局 (FDA) 核准可用來治療的藥物，但據稱僅能延長數個月的病程，且對生活功能及品質並無顯著改善。
目前的治療以支持性療法為主，包括復健、症狀治療及心理上的支持，復健治療在此疾病尤其扮演極重要的角色，除了一些溫和的主動及被動的肢體運動外，生活輔具的使用以減輕能量耗損亦很重要。
著名的英國物理學家霍金博士 (Stephen William Hawking) 於21歲時 (西元1963年) 被診斷得了肌萎縮性脊髓側索硬化症，在全身癱瘓的狀態下靠著復健及症狀治療仍能在物理學及天文學有傑出的貢獻並獲獎無數，存活超過40年，雖是特例，但亦為其他病友帶來無限的希望[4]。
罕病勇者胡庭碩在二十多年「正常退化的不正常人生」中，他以三倍速的節奏來經營人生：「我不樂觀，也不勇敢。正因忙著做自己想做的事，所以我沒時間害怕！」
生命，是場推辭不了的鴻門宴；活得燦爛，是讓自己好過一點的選擇。胡庭碩一直在對自己喊話：漸凍的只是身體，不該是我的人生！[1]
【Reference】
1.來源
➤➤資料
∎[1] (博客來網路書店)「漸凍人生又怎樣？」：https://www.books.com.tw/products/E050028381
∎[2] (三立新聞)「漸凍人生／「我很快會癱在床上」仍考上台大」：https://www.setn.com/News.aspx?NewsID=812774
∎[3] (康健雜誌)「罕病勇者胡庭碩給媽媽的信：下輩子，不要再當你兒子」：https://www.commonhealth.com.tw/article/83988?utm_source=fb_ch&utm_medium=social&utm_campaign=dailypost-projectname-04-16-dgt
∎[4] (高雄醫學大學附設中和紀念醫院（高醫）)被囚禁的靈魂--淺談肌萎縮性脊髓側索硬化症：http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/10011/21.htm
➤➤照片
∎[2] 胡庭碩得靠電動車代步，身體持續退化，但他仍投身公益活動，是位地方創生工作者。
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脆折症檢查異常 在 [懷孕] X染色體脆折帶因- 精華區BabyMother 的推薦與評價
(原文恕刪 文長慎入)
您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人
借用原po的問題做說明
發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解
也順便提供媽媽教室常見的相關問題給各位參考
SMA的部分可以參考小弟在好孕板(GoodPregnan)的介紹
● 5533 m16 5/06 MrWilliams R: [問題] SMA
-----------------------------X染色體脆折症Q&A---------------------------
Q1: X染色體脆折症常不常見？
A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見的遺傳性智能障礙
完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩)
而不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀)
女性帶因比率大約：1/250
Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
A: 所謂X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
那個叫做"X"的性染色體有異常
(至於什麼樣的異常就算了 太複雜了)
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY
也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生比較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸
(假設X'代表不正常的X染色體)
所以帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)
(與爸爸無關)
而帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了
那如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病
(當然啦 X染色體脆折還更複雜
還有完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明)
Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？
A: 有喔
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史
Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？
A:一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實是這樣
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病
但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的
所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況
畢竟 這是最準確的診斷方法
Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎?
A: 若是傳統的羊膜穿刺
我們用的是染色法 (所以染色體才叫做染色體)
將染好色的染色體一對一對排好
觀察是否有染色體數量、型態是否有異常
等於像小學升旗典禮那樣
叫23對染色體排排站
班長一個一個看他服裝儀容是否正常
但 如果是服裝儀容正常但心術不正的呢？
一般巨觀的染色體異常疾病很容易由羊水分析中看出來
比如說21對染色體多了一整條 (也就是唐氏症)
但每個染色體內部的基因情況
其實傳統染色體是無法一一確診的
這也是為什麼有些醫師會推羊膜穿刺加做基因晶片來做分析
因此 SMA、或者X染色體脆折等等無數的疾病
傳統染色體未必能看出來
(雖然有些X染色體脆折症的X染色體確實長的不一樣)
必須要跟醫師討論才行喔
也就是說 抽羊水的時候
還要再加做X染色體脆折症的分析才行
因為這需要用基因放大的方法(如PCR)去分析
並不是說有做傳統染色體的羊膜穿刺就夠了
Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
那每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢的話
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付
Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧?
A: 以目前第二代NIPT而言
仍以染色體數目異常疾病為主(如唐氏症)以及其他幾個性染色體異常
以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等)
NIPT可以診斷X染色體數目的問題 如透納氏症 (女生 但只有一個X)
但對於有X染色體脆折症
目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷
Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？
A: 原則上
覺得拿出4000元(或叫先生拿出4000元)沒什麼的 都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚)
家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 (可能是不完全突變型的帶因者)
家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)
Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？
A: X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
所以不像羊膜穿刺有早期破水或流產的風險
原則上除了抽血時痛一下之外
(可能的還有結帳時再痛一下)
其他沒有什麼風險
就算真的帶因
也不用因為這樣就說一定不能生小孩
畢竟還是可以用羊膜穿刺再做胎兒的確診
Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎?
A: 不用
就算換一個先生也不用
以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等
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