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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

朋友們都知道，如果真要生孩子的話我實在想要一個女兒。大家也就習慣聊這個話題的時候看我綜藝地重女輕男，什麼如果是男的要像清朝那樣直接丟進河裡，什麼如果是男的要像日本那樣把他扮成女生。直到某天，我與愛人的雙胞胎妹妹與妹夫聚餐，又開起了女兒玩笑，愛人的妹夫卻沉默，沒像別人一樣被我刻意的癡態逗樂。
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愛人妹問，怎麼了？
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妹夫答：妳有沒有想過，如果小孩生下來有先天疾病的話要怎麼辦？
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我忽然覺得自己很醜陋，就連解釋一切只是餐桌娛樂也顯得卑鄙。而一切真的只是餐桌娛樂而已嗎？我們總說，那是開玩笑的，如果真的遇到的話我們不會那樣想的 —— 可是我們已經那樣想了。
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我狼狽地從這個話題逃到下一個，也詫異自己為何從未如此思考這個問題。也許這就是玩笑的危險。意識到那是笑點讓社交態的我們覺得自己不是認真的，但笑點卻暗示著我們最認真時的樣子。
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後來每次見到愛人的妹夫，我都會再想起這件事。當然我還是想要一個女兒。只是，我開始思考那意味著什麼。
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采實的安汝寄來了推薦邀約，我照舊回覆讀完書稿以後決定。那陣子我收到許多各異的邀請，有些是我從來沒有做過的事，相較之下書籍推薦邀約是常見了，但這本書稿依然在我心中留下有趣的第一印象：作者朝井遼是《聽說桐島退社了》的原著作者。
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或許是工作病，讀書稿前我習慣先 Google 作者姓名。搜尋「朝井遼」，讀到一則真假不明的敘述：身為上班族的他每天早上五點起來寫小說，努力在午夜十二點前上床睡覺。我想起自己看電影版《聽》是在服役前半年，愛人一邊準備面試一邊在 The Ball 打工，每日我到公館夜市買蕭家排骨飯，拎著便當和湯去接她。
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那時候常常想，自己是不是太過滿足於失敗的人生所附贈的自由了呢？
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與那時候全然相對的，這陣子工作繁忙，某天忽意識到自己一天只與愛人相處四小時。極難得與朋友聊天，某日Ｃ忽然在訊息裡說：你大概算我們這一輩最有機會當職業作家的人，可是還是被工作追著跑。
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我一時不知道該回什麼。停滯一陣，答：謝謝你這麼說，我很感動。
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讓我決定推薦《無論如何都要活著》的，是書中的最後一篇作品〈籤〉。
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美野里總在想，自己的人生為什麼抽到這樣的籤。和自己長一樣雙胞胎哥哥，總是可以輕易得到自己想要的東西，一副理所當然的樣子。一起工作的帥哥同事能混就混，一下班就逃走，把沒做完的事留給別人。丈夫知道四十歲的美野里懷孕後，積極慫恿擔憂的她去做檢查。
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如果這麼不安的話，就去做檢查吧。丈夫說。
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於是美野里就去做了。
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結果是陽性。腹中的胎兒有染色體異常。
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二百四十九分之一的機率。美野里的人生，再一次抽到她所謂的「下下籤」。
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雖然其他篇也或多或少是這樣的狀態，但〈籤〉特別召喚了我心中，清晨五點的朝井遼起床打開電腦的想像。或許，是因小說裡角色的兩個觀點，特別撞擊著已久久沒有時間寫作的我的內心吧：
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其一，是美野里擔任企業人資的丈夫說道，在面試時什麼樣的人是「下下籤」：「根據我的經驗，自以為『我的能耐不止於此，我的人生不該葬送在這種地方』的人，是最糟糕的。」他說。
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其二，是美野里看著遇事逃走的同事，心中默默地把他歸類為「人生中不曾抽過下下籤的那種人」。不曾被拋進與自己無關的黑暗裡，覺得只要不是自己所選擇的不幸、就不應該降臨在自己身上的那種人。
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我感到手足無措。那日面對愛人妹夫時的那種無措。小丑般說著「要是生了男生的話就要丟掉」的我，在美野里的眼中，大概也是這樣的人吧？
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誰都有那種認為不幸與自己的選擇無關的時刻。與自己的能力或資本無關，純粹是運氣不好，因而可以懷抱著不需負責的心，責怪別人以及其他事物。
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覺得這樣的人生配不上自己嗎？
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我常下意識地阻止自己這樣想。但在需要阻止自己這樣想的瞬間，或許意味著自己已經這樣想了。
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和美野里一樣，我不喜歡這樣的人，或者說困惑這樣的人怎麼能如此大言不慚。但是，真心深愛著自己的選擇、對自己的人生懷抱著極大熱情的人，不可能沒有這樣想過的吧。畢竟，抽到下下籤這種事，和你有多愛無關。
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我愛，卻怕著小說中一個比喻：美野里熱愛舞台劇，因為在舞台上的所有人們，就好像努力地把抽到的籤聚集起來，肩並肩地塗掉籤上原本的字，寫上自己喜歡的字一樣。
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我明白那樣很偉大，但是我感覺那樣很傷心。我決定推薦這本小說集給別人。
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或許也有一些賭氣吧？這陣子以個人名義接下了不少工作，彷彿可以創作代表可以抵抗什麼。像在舞台上的人們一樣。
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但下了舞台之後呢？我察覺到自己用盡全力避免被這個問題侵蝕：不，並不是什麼樣的人生才配得上自己的問題。相較起來，我可能只是下意識地不願意卑微地反過來想。
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我配得上自己的人生嗎？
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昨天台北下了大雨，坐車前往接種第一劑疫苗。今早醒來時發燒痠痛，第一次覺得這個夏天很冷。我向愛人撒嬌，要她幫我蓋被子。
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你其實根本不需要我幫你蓋被子對不對。愛人說。
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要啊，我說，「偶爾也想得到額外的東西嘛。那不就是愛的意思嗎？」
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朝井遼《無論如何都要活著》
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采實_ https://pse.is/3mcm76
金石堂_ https://pse.is/3g6jvc
三民_ https://pse.is/3nlzkt
誠品_ https://eslite.me/3nmj9c
博客來_ https://pse.is/3kd2yk
讀冊_ https://pse.is/3mfar6

趁幼獸回家前，好好補一下欠很久的學術文章～

<胎兒先天性心臟病 - #大動脈轉位>

在胎兒先天性心臟病當中，有幾個是出生後就需要緊急介入的，大動脈轉位就是其中一種。

❤️在正常的心臟當中，心房心室的連接如下:
✔️右心房 -> 右心室 -> 肺動脈
✔️左心房 -> 左心室 -> 主動脈

而所謂的大動脈轉位，是寶寶在胚胎時期conotruncus發育出現問題，使得心室連接的大動脈交換了，缺氧血和充氧血交換出問題，導致寶寶出生後會發紺和呼吸急促。

➡️ 詳細文章請見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/08/tga.html

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重點整理如下

🔎🔎🔎超音波要如何診斷?

1️⃣最基本的就是要判斷 心房 - 心室 - 大動脈 的連接是正確的，再來左右也要區分清楚。

✏️如何判斷左右心房心室在文章中有詳細介紹
✏️TGA的4CV常是正常的，因此無法以單一切面來診斷
✏️PA/Ao常是平行的

2️⃣判斷是哪種TGA?

TGA依照心房心室連接分成兩種: D-TGA, L-TGA(CCTGA)。

✏️D-loop ventricle代表我們A-V連接是正確的(AV concordance)，右心房->右心室，右心室在心臟的右邊。
✏️L-loop ventricle則表示我們A-V連接相反(AV discordance)，右心房->左心室，左心房->右心室。

3️⃣有沒有合併其他心臟的異常?

最常合併的異常: #VSD, #PulmonaryStenosis

4️⃣是否需要產前遺傳診斷?

✏️單純TGA大部分和染色體異常較無相關，但如果有合併其他器官異常，就強烈建議要做染色體檢驗。

✏️TBX1 gene被認為和conotruncal defects相關 (TBX1 gene loss function有可能是造成conotruncal defect的原因之一)

#產前診斷
#胎兒先天性心臟病
#胎兒心臟超音波
#大動脈轉位

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.


2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。


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Kayi Cheung

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi