關於 羊膜穿刺 完 很 累 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U

在葡萄牙產檢心得--文長謹入--

本來想說疫情結束後再來備孕，但看樣子感覺會沒完沒了，所以就想說不如就趁現在吧!我真的很幸運🍀的試了不到一年就懷上二寶(RELAX不要緊張很重要🌹)，這邊的藥局也有賣那種給準備懷孕的人葉酸保健品，也有懷孕中跟哺乳媽媽的保健品，一粒解決，不像我在台灣懷第一胎，吃了好多粒，葉酸，魚油，綜合為他命，等等，而且還要分飯前飯後，很麻煩😅，這邊一錠搞定！👍

因為我跟老公都沒有在葡萄牙產檢的經驗，所以事前作業準備了很多，因為之前頭好壯壯所以沒有特別去申請健康號碼，但因現在必須要去健康中心🏥做諮詢，所以需要提供健康號碼，但必須先要有NIF號碼才可以申請，所以申請這兩個號碼也是花了一段時間。(已累😪)

因為我在葡萄牙沒有買保險，所以去私立醫院(CUF)做產檢，
●(6周)→80歐(約台幣2,700)第一次產檢，陰道超音波，照到一顆有心跳的胚胎
●(13周)→110歐(約台幣3,700)第二次產檢，大致上可看出是男孩👦還是女孩👧，但醫生不把話說滿，只說大概、差不多、應該90%是男生喔！
●(14周)→免費。然後到健康中心報到，他們會發一本綠色小本子，像是媽媽手冊，紀錄身高體重還有詢問家族史，但是醫生一直問我有沒有打這個疫苗，有沒有打那個疫苗，我完全失憶🤔，所以他們要求我去外面的實驗室的地方抽血💉驗血🩸，基本上如果是健康中心要求要做的檢查都不需要另外付費。
💊然後醫生也有開孕婦可吃的保健品處方簽，帶處方簽去藥局買藥，會比你自己去買還要便宜，因為處方簽會寫此藥品價位不可超過XX錢這樣，所以買的時候要注意一下價錢，不要讓藥劑師多CHARGE你唷!
●(17周)→羊膜穿刺免費。因為我算是高齡產婦，所以家庭醫生要求我去公立醫院做羊膜穿刺，在葡萄牙做羊穿，醫生跟護士都穿了好像手術服，然後在我肚子上鋪了一層手術膜，只露出一個肉包大小的洞，因為COVID19所以老公不能進來，所以是實習醫生用吃奶的力氣幫我翻譯英文，我第一胎給林思宏做羊穿的時候，我妹妹還幫我錄影，我還在問醫生說做完可以喝珍奶嗎?🤣
差不多一個月羊膜穿刺結果出來，一切平安，心懷感謝感激🙏
●(19周)→免費。去健康中心量體重，測尿蛋白，突然醫生要我躺下，他拿出一個長得很像擠奶器的東西，說這只能聽寶寶的心跳，就在我肚子上滑了滑，說喔！寶寶在這裡，心跳正常，然後檢查就結束了。
●(22周)→140歐(約台幣4,800)第三次產檢，這次超音波照得很徹底，從腦部到腳趾頭都有照到，照得過程寶寶一直狂踢，醫生一直說Stop moving bebe!然後照到小GG🐣的時候，醫生說wow, it's a BIG boy!狂笑，照到鼻子👃的時候，我說OH! It's my nose(因為很塌)，醫生說YES!噴笑!😂

我發現我在台灣產檢時幾乎每個月都照超音波，這邊沒有，葡萄牙醫生說其實不需要，但是照也是可以👌。

葡萄牙這邊有些人會買保險，所以去私立醫院看醫生的話可能台幣350左右，(但是也是要看你是去哪家醫院跟身體壯況)但如果沒有保險的像我一樣，必定是80歐(約台幣2,700)起跳的唷！但最棒就是請大家保持身體健康💪

<巨細胞病毒感染>

產檢有很多自費項目，其中一項是一些先天性感染源的篩檢，所謂的TORCH。

由於是自費所以並不是每個孕婦都會檢驗，但是在門診中有些案例是強烈建議要加驗此項的。

比較常見的就是超音波出現異常，像是腦室擴大🧠或是腦部/肝臟有鈣化點之類。

今天整理的是最常見的先天性病毒感染 --- #巨細胞病毒 (cytomegalovirus，簡稱CMV)

此病毒感染在成人算常見，症狀常被認為是感冒之類也不會特別去檢驗。

一直到懷孕之後，才會有機會對我們的下一代👶產生影響。

✏️大部分(75-90%)的胎兒出生後沒有異常，約10-25%的胎兒日後會有症狀(小頭症、肝脾腫大、出血點、黃疸、貧血、影響聽力等)，而有症狀的寶寶中約20-30%會因為凝血功能異常、肝臟功能異常等死亡。

✏️神經學症狀部分
約5-15%在往後發展會出現聽力/視力受損、發展遲緩等症狀。

🔎🔎🔎超音波異常🔎🔎🔎

以下兩點超重要!!

#只有少於四分之一的胎兒會出現超音波異常!!

代表有很大一部分的人可能有潛在的CMV感染只是我們沒驗也不知道。

✏️大多文獻表示：有超音波異常的通常比較能判斷預後較差。

#無合併的超音波異常不保證日後一定發展正常!!

所以確認CMV感染的胎兒，不能完全用超音波來斷定這個寶寶之後的預後。

這也是我們目前最大的限制，在產前諮詢這部分的困難之處。

✏️不過也有不少文獻回溯統計，發現有感染但是超音波/核磁共振正常的胎兒，出生後早期的神經學發展也和一般人無異。

🔎至於是哪些超音波異常會讓我們覺得怪怪的，想要來驗一下先天性感染的部分呢?
1. 胎兒生長遲滯
2. 大腦側腦室擴大
3. 小頭症
4. 顱內鈣化點
5. 腹水
6. 肝臟鈣化點
7. 羊水量異常 (通常過少)
8. 腸子過亮
9. 肺部積水
10. 胎兒水腫

#建議追蹤方式

✔️建議診斷後，可每兩週-四週追蹤超音波，看是否有出現CMV感染的一些徵兆。

✔️胎兒核磁共振(fetal MRI)可針對有腦部異常的胎兒作更進一步檢查與判斷，

🔎🔎🔎胎兒感染巨細胞病毒，要如何確診🔎🔎🔎

✏️孕期標準診斷: 抽羊水做培養/PCR

✏️羊膜穿刺的執行時間應該和診斷時間間隔七星期以上，或是懷孕21週之後再抽。

✏️最新文獻指出，17週之後即可抽，但是建議最好還是和診斷時間間隔八週以上，以降低偽陰性。

主要因為從感染之後，巨細胞病毒需要一段時間複製並且累積一定的量，才足以被我們檢驗出來。

✔️以前認為DNA的量和疾病嚴重度有相關，但後續有很多研究發現無法完全定量來決定症狀嚴重度，因此病毒量對於症狀嚴重的判斷仍然有爭議。

✏️抽羊水就好了嗎？有需要做臍帶血來驗驗看胎兒的血有沒有IgM抗體？

基本上不建議。
第一是抽胎兒臍帶血有風險；第二是IgM製造不會這麼快，有可能到懷孕晚期才會出現。

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醫療人員學術專區:

(實在是太複雜每看一次都要再複習一次，索性幫大家做小筆記)

#如何診斷原發性感染 (primary infection)

✔️出現血清轉換 (seroconversion): 之前血液中IgG(-)，但後來驗到IgG(+)者。
✔️血液中IgM (+)，且IgG親和性低 (low IgG avidity)。

#如何診斷繼發性感染再度感染 (recurrent infection)

✔️定義：即之前已經感染過CMV，最近又有再次感染的狀況。
✔️懷孕前IgG(+)，懷孕後IgG濃度上升，且IgG親和性高 (high IgG avidity)。
(有無IgM不影響，都有可能)

#此兩種感染對於子宮內感染有差異嗎

當然有。
✔️原發性感染造成子宮內垂直感染的機率約30-40%，且其中20-25%會有後遺症。
✔️如果是繼發性感染，則降低到只有1%。

#IgM陽性代表意義

✔️IgM在10%續發性感染的病人上會被驗到，在原發性感染的數個月(久至一年)之後也會出現。
因此代表1️⃣病人曾經在懷孕前有原發性感染 或是 2️⃣為少數續發性感染的病人。

#IgG親和力如何判斷

> 60%: 過去的感染 / 續發性感染。
< 30%: 近期 (小於三個月)的原發性感染。

#巨細胞病毒感染
#產前診斷
#產前超音波