【TEDtalk選物 no. 4】你這個疾病，其實是劇場版的胖虎
推薦的TED Talk：An Evolutionary Perspective On Human Health And Disease
講者：Lara Durgavich｜體質人類學學者
學點英文
🔹it wasn’t until...that...
🔹implications
🔹arms race
前往《語言選物IG》學例句 👉🏼 https://reurl.cc/vDNl9l
漫畫版的胖虎，住在一個世界大不過幾條街的城市裡，在放學後的水管公園裡，他就是個蠻橫粗暴的臭惡霸。但同一個胖虎，在背景架設在月球、宇宙、或是幻境裡的劇場版，只要出現另一個惡人角色，胖虎就突然變成充滿力氣的保護者，不同時空的同一個人，既是好人也是壞人，跟公司裡總欺負你的臭主管一樣，也跟身體裡總是折磨你的病痛一樣，換個時空，病痛也會保護你。
#但我還是喜歡叫他技安
🔬 演化醫學(evolutionary medicine)有個術語叫做heterozygote advantage，以下進入 #基因學 小補充，想知道這個術語的定義就繼續讀，想直接學這個術語的意義請跳到下一段～
hetero-是字首，代表「異」，zygote是精卵結合後的「合子」，如果決定某項性狀的等位基因(allele)是相異的組合(例如aA或是Bb)，我們就稱這個組合叫heterozygote，如果是homozygote，字首-homo是指「同」，那麼這個性狀的等位基因就是aa或是BB。
#如果聽不懂就不要為難自己
#也不要為難我
🔬 演化醫學用heterozygote advantage這個詞來說明，有的時候基因產生突變後，擁有「一半」突變的人，比沒有突變、完全突變的另外兩群人，更能擁有生存與繁衍的優勢。
舉個例子，#鐮刀型紅血球貧血 (sickle cell anemia)是個突變後的基因疾病，嚴重病發的人會因為紅血球變形彎曲，阻塞了血管而致死，這個疾病好發於熱帶地區的非洲與亞洲人口，看到這裡，你一定想，這個病就是技安！壞胚子！但，這個技安也有演出劇場版喔⋯⋯
🔬 正常的紅血球細胞性狀我們給他個代號B(a)B(a)，（那個a應該是右上標的小字母，但我打不出來），突變後的紅血球細胞是B(s)B(s)，有這樣突變組合的人可能會病發死亡，但萬一你是拿到一半的突變而已B(s)B(a)，你就擁有了heterozygote advantage，只有部分的紅血球會變成彎曲鐮刀狀，略有貧血，但不致死。
🔬 看到這裡你可能想，的確一半的突變不讓你因病致死，但優勢(advantage)到底在哪？還記得我們剛才說這個病好發在熱帶地區的人口嗎？熱帶地區有另外一個更嚴重致死率更高的疾病：瘧疾(malaria)，傳遞這個疾病的是住在你體內的寄生蟲，而這個寄生蟲需要借住在完整圓盤狀的紅血球才能發育成熟來感染你，你看見可靠的好人技安在對你笑了嗎？鐮刀型紅血球貧血，很可能是熱帶非洲人口在瘧疾的壓力下，演化出的 #保護機制 ，而完全突變而造成致死貧血的壞技安，只是身體與大自然妥協後，不得不額外付出的保命稅。
醫學發展至今，已經不那麼單純地只看近因(a proximate perspective)，例如近視，只看近因，你會覺得它是漫畫版的壞技安，讓你不便造成你困擾，醫學研究同時還能有另一種宏觀角度(an ultimate perspective)，可以用來解釋，近代人類越來越顯著的近視遺傳，其實是因應我們近距離使用電子器材的需要，因為眼球認為看遠方有沒有獅子躲著找機會吃掉你的危機已經消失了，現在你的危機是經理室的那位X姓主管，眼球改變它的形狀，是希望能幫上忙，幫助我們的下一代能更有效率地寫完眼前的三份報告。
讓你苦惱的人事物很多，想抱怨時，多用proximate perspective，看看他們對你造成的痛苦，痛罵一頓，但如果你需要療癒自己，也可以轉換一種ultimate perspective，想一想劇場版的胖虎，他其實搞不好是位逆行菩薩，在故事發展的另一頭，用蠻力來幫助你。
#其實LaraDurgavich的演講提到另一個遺傳疾病的好例子
#但我覺得寫兩個例子大家就要退讚了
#那寫一個例子而已大家可以多分享嗎
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#語言選物 #TEDTalk選物 #學英文 #TED #演化生物學 #體質人類學 #基因學 # #TEDtalk
鐮刀型紅血球貧血 在 Re: [問題] 鐮刀型血球貧血症的題目- 看板Biology - 批踢踢實業坊 的推薦與評價
雖然我很疑惑這題的答案真的是24人嗎？不過我們可以討論一下你的解法。
根據哈溫定律，只要給我們其中一種性狀比例，我們就可以估算基因頻率了，
不過通常是要給同型配子，異型配子的話，一元二次方程式可能解不出來，
（因為兩基因頻率很可能不是0.5、0.5，尤其是遺傳疾病）
但由於這邊S'S'的很快會掛掉，所以就比較簡單了（但也有疑問產生）
雖然我看不太懂你寫的，但是如果照你的計算，我們換另一個情況代入，
就會不太一致.....假如現在SS'是50%，{ p(S)=p(S')=0.5 }
照你的算法，A和a就會是0.125，那S'S'的機率就會變成a^2=0.015625，
但實際上，S'S'的機率應該是25%，
而且根據你的計算，那SS的人不就變成A^2=0.01了嗎？
我只能猜測你大概是搞混了一些事情歐，通常哈溫定律用的那些符號就是
代表基因頻率，假設A是S的基因頻率，a是S'的基因頻率，
只要符合哈溫定律的族群(A+a)一定等於1，
SS'佔40%，因為S'S'出生後很快就死亡，所以SS佔60%，
可以直接去計算A，A=0.6^0.5=0.7745，所以a=0.2255，
也可以去計算基因組成，S佔所有族群的比例為SS+1/2SS'=0.8
(我想這是你搞混的一點，這邊SS'要除以2是因為每個SS'的人
身上帶的兩個性狀基因一定有一個是S，另一個是S'）
所以S'的基因組成就是1/2SS' = 0.2 = 1-0.8，
我們可以看到這兩種算法的數據不一樣，因為我們假定了S'S'一出生就死，
所以我們在總人口族群中直接不計算，那S'基因會一直流失，
(但考慮到非洲有瘧疾的地方SS'族群fitness比較高，所以不會這樣）
就不符合哈溫定律了，所以數字會不太相同，不過因為S'小很多，
所以差異不大......
那族群的比例應該是A^2+2Aa+a^2=0.64+0.32+0.04，
因為我們一開始就認定S'S'，通常我們在算族群人口時也不會加上死人，
所以(0.64+0.32) : 2400 = 0.04 : X，X=100，
但這樣答案就不是Ｃ了，我也想不太到我哪邊錯了，ＸＤ......
太久沒碰這了，大家討論看看吧......
※ 引述《Cabernets (焱)》之銘言：
: 標題: Re: [問題] 鐮刀型血球貧血症的題目
: 時間: Sun Jul 3 22:15:24 2011
: ※ 引述《cartervun (真假莫辨)》之銘言：
: : 【問題】：某黑人部落中，具有鐮刀型血球性狀的人多達40%，若此部落共有2400人，則
: : 約有幾人死於鐮刀型血球貧血症?
: : (A)400人 (B)100人 (C)24人 (D)200人
: : 答案: C
: : 【個人看法】：具性狀者應該只剩SS'，因為S'S'出生不久就死亡 所以 SS'=40%
: : 之後就不會算了... 請教高手 謝謝!!!
: 來騙p幣@@
: 根據公式 A^2+2Aa+a^2=1
: SS'=0.4=2Aa
: Aa=0.2
: 由於A與a出現機率是1/2
: 故可得A和a皆為0.1
: 題目問死掉的, 也就是S'S', 也就是a^2=(0.1)^2=0.01
: 2400*0.01= 24
: 好幾年前的東西了...應該是這樣吧
: --
: 推 karuwolf:我以為p(A)+p(a)應該要等於 1 07/03 23:00
: → karuwolf:喔我剛才沒看懂你的前後文: p(A)=0.9 p(a)=0.1 07/03 23:02
: 嗯...貌似我文中的A與a與你所指的A與a所代表的意義好像不同耶
: 如果要精確一點，你應該是指p(S)=0.9 p(S')=0.1
: 當你看到我用2Aa=0.4時, 0.4是40% 是代表人數
: 印象中如果這題要算基因頻率的話, 他還必須提供不得貧血的人的人數和死掉的人數
: 單就你從貧血的人數就能推算出S和S'的基因頻率, 感覺是有點奇怪
: ※ 編輯: Cabernets 來自: 203.222.0.46 (07/04 00:04)
: 心情好, 再討論一點
: 其實前面的結果下來已經可以知道不得貧血的人有1416人, 貧血的有960人
其實你的結果算出來的數字也不應該是這樣歐，貧血的人只有
2SS'=2 x 0.77 x 0.1 x 2400 = 369.6 = 370人
: 死掉的有24人
: 這樣就可以算出p(S)=開根號(1416/2400)=0.77
: p(S')=開根號(24/2400)=0.1
: 這時你可以發現p(S)+p(S')=0.87 他並不等於1
: 這是可能的, 因為p(S)+p(S')=1 只存在理想的情況下
:
: 以上都是印象, 若有錯的話, 有請高高手XD
: ※ 編輯: Cabernets 來自: 203.222.0.46 (07/04 00:20)
: 推 bartswu:老師有問題(舉手) Aa=0.2 是A*a吧 如何得到A=0.1 a=0.1 07/04 01:29
: ╯口╰ 我的解釋可能有點複雜...概念包括微積分(應該吧)、生物統計
: (1) A^2+2Aa+a^2 是一個函數, 在這裡將他理想化, 所以是一個鐘型曲線
: 如https://zh.wikipedia.org/wiki/File:Normal_distribution_and_scales.gif
這是一元二次方程式的曲線，不是二元二次方程式的歐
: (2) A^2+2Aa+a^2=1, 指將曲線下的面積設定為1(整個族群=2400人)
: 曲線左方設定為a, 右方為A
: 接下來我用比喻的, 可能比較好理解
: 假設今天你左邊坐一個宅男右邊是正妹
: 宅男放了一個臭屁(S')，正妹散發出清香(S), 而中間的你聞到兩種味道(SS')
: 又你發現他們味道的強度皆一樣(S與S'出現的機率皆為1/2)
: 套用公式,得只能聞到屁味道的範圍(S'S')為A^2=(0.5)^2=0.25,
: 同理清香(SS)也是0.25
: 而兩種味道皆有的範圍(SS')為2Aa=2*0.5*0.5=0.5
: 在這裡可以發現當S'S'=0.25時, 一個S'代表0.125
但除非他們兩人每次都是一起放屁，而且強度又要一樣，這時頻率才會相等，
但是這只有一種情況會是這樣子.......
:
: 回到題目, 他說40%的人得貧血, 故想像今天你同時聞到臭與香的範圍變為0.4(2Aa)
: 但強度(機率)依然不變, 所以2Aa=0.4, Aa=0.2
: 在這團味道中(SS'=0.2), 已知兩者強度一樣, 故可推論有一半是臭, 一半是香
: 所以得到S=0.1, S'=0.1
SS'=0.2有無限多組解（這也是為什麼我一開始說通常是給同型配子的原因）
但S=S'=0.1不可能歐，這樣SS'=0.1 x 0.1= 0.01，
你想想看，這個性狀是由S或是S'控制的，每個人的基因座上不是S就是S'，
那如果都為0.1的話，剩下0.8會是甚麼情況呢？？
因為題目實際上就是問你這兩個基因的頻率，你怎麼可以直接假設他們相等呢？
那把你的答案套回去，S=0.1，正常的人不就也是24人嗎？
:
: 這p幣賺的好辛苦@@
: ※ 編輯: Cabernets 來自: 203.222.0.46 (07/04 08:25)
: 推 ddelin:正妹一定香很多XD 07/04 08:33
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 140.112.52.21
※ 編輯: schel 來自: 140.112.52.21 (07/04 19:10)
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